Popis genetičkih pretraga

ATM (karcinom dojke, ataksija-telangiektazija)
BARD1 (karcinom dojke)
BLM (Bloomov sindrom)
BRCA1 (karcinom gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliome, karcinom gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski karcinom jajnika)
CDH1 (karcinom povezan s CDH1, blefarokeliodontni sindrom 1)
CHEK2 (predispozicija za karcinom dojke)
DICER1 (DICER1 sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja 5 s enteropatijom čupavih resica, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
FANCM (prijevremeno zatajenje funkcije jajnika)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
PALB2 (Fanconijeva anemija, karcinom gušterače, karcinom dojke)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RAD50 (poremećaj sličan Nijmegenovom sindromu lomljivosti kromosoma)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAD51D (obiteljski rak dojke i jajnika)
RECQL (karcinom dojke)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TP53 (kolorektalni karcinom, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski karcinom dojke, adrenokortikalni karcinom, osteosarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

AIP (obiteljski izolirani adenom hipofize)
ALK (neuroblastom)
ANKRD26 (trombocitopenija)
APC (Gardnerov sindrom, nasljedna desmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
BARD1 (rak dojke)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
BUB1B (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije, prijevremeno odvajanje kromatida)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CD70 (primarna imunodeficijencija)
CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDH1 (rak povezan s CDH1, blefarokeliodontični sindrom tip 1)
CDK4 (maligni kožni melanom)
CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CEP57 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije)
CHEK2 (predispozicija za rak dojke)
CTNNA1 (makularna distrofija tip 2, nasljedni difuzni rak želuca)
CYLD (Spiegler-Brookeov sindrom, multipli trikoepiteliom, cilindromatoza)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
DDX41 (obiteljske mijeloproliferativne/limfoproliferativne neoplazme, predispozicija za više tipova)
DICER1 (DICER1 sindrom)
DIS3L2 (Perlmanov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EGFR (obiteljska predispozicija za rak pluća, neonatalna upalna bolest kože i crijeva, obiteljska akutna mijeloična leukemija)
ELANE (neutropenija)
EPCAM (kongenitalna tufting enteropatija s proljevom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
EXO1 (—)
EXT1 (multipli hrskavični egzostozi tip 1)
EXT2 (multipli hrskavični egzostozi tip 2, sindrom napadaja, skolioze i makrocefalije)
EZH2 (Weaverov sindrom)
FAM111B (nasljedna fibrozirajuća poikiloderma s kontrakturama tetiva, miopatijom i plućnom fibrozom, obiteljska predispozicija za rak pluća)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica, nedostatak fumaraze)
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak, upalna bolest crijeva)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
GPR101 (adenom hipofize koji luči hormon rasta tip 2)
GREM1 (nasljedni miješani polipozni sindrom)
HAVCR2 (—)
HNF1A (dijabetes mladih s početkom u odrasloj dobi)
HOXB13 (obiteljski rak prostate)
HRAS (Costelloov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IKZF1 (zajednička varijabilna imunodeficijencija tip 13)
KIF1B (feokromocitom, neuroblastom, Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2A1)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća tip 69, Waardenburgov sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAX (feokromocitom)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća – COMMAD)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MRE11A (poremećaj sličan ataksiji-telangiektaziji tip 1)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromski intelektualni razvojni poremećaj)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PAX5 (akutna limfoblastična leukemija B-prekursorskih stanica)
PDGFRA (gastrointestinalni stromalni tumor)
PHOX2B (kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, predispozicija za neuroblastom, neuroblastom s Hirschsprungovom bolešću)
PMS1 (—)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, FILS sindrom – facijalna dismorfija, imunodeficijencija, livedo i nizak rast)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, maligni melanom kože, predispozicija tip 10)
PPM1D (intelektualni razvojni poremećaj)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija u odrasloj dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
RAD50 (poremećaj sličan Nijmegenovom sindromu lomljivosti kromosoma)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAD51D (obiteljski rak dojke i jajnika)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RB1 (retinoblastom)
RECQL (rak dojke)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
REST (fibromatoza gingive tip 5, predispozicija za Wilmsov tumor tip 6)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)
RHBDF2 (tiloza s rakom jednjaka)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RPS20 (kolorektalni rak)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (ataksija-pancitopenija sindrom)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiracijskog lanca, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, dilatacijska kardiomiopatija)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, karcinoidni tumori crijeva, Cowdenov sindrom, nedostatak kompleksa II mitohondrija)
SHOC2 (Noonanov sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SMARCE1 (Coffin-Sirisov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
SUFU (meduloblastom, sindrom bazocelularnog nevusa)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom pleksusa žilnice, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TRIP13 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije 3)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
WRN (Wernerov sindrom)
WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)

ABCA3 (intersticijska bolest pluća s kalcifikacijama mozga tip 2 povezana s Rajab sindromom, poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
ABCB7 (sideroblastična anemija i spinocerebelarna ataksija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTN1 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotska trombocitopenična purpura)
AIP (obiteljski izolirani adenom hipofize)
AK1 (hemolitička anemija zbog nedostatka adenilat kinaze)
AK2 (retikularna disgeneza)
ALAS2 (sideroblastična anemija, eritropoetska protoporfirija)
ALK (neuroblastom)
AMN (megaloblastična anemija tip 1, norveški tip)
ANK1 (sferocitoza)
ANKRD26 (trombocitopenija)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
APC (Gardnerov sindrom, nasljedna desmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
ARPC1B (abnormalnosti trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
ATRX (Carpenter-Wazirijev sindrom, sindrom alfa-talasemije i intelektualnog oštećenja, Holmes-Gangov sindrom, Juberg-Marsidijev sindrom, Smith-Fineman-Myersov sindrom, sindrom intelektualnog oštećenja s hipotoničnim facijesom)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
BARD1 (rak dojke)
BLM (Bloomov sindrom)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
BUB1B (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije, prijevremeno odvajanje kromatida)
C15ORF41 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
C6ORF25 (trombocitopenija, anemija i mijelofibroza)
CBL (poremećaj sličan Noonanovu sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CD59 (nedostatak CD59)
CD70 (primarna imunodeficijencija)
CDAN1 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip sličan Noonanovu sindromu)
CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDH1 (rak povezan s CDH1, blefarokeliodontični sindrom tip 1)
CDK4 (maligni kožni melanom)
CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CECR1 (poliarteritis nodoza, nedostatak ADA2)
CEP57 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije)
CHEK2 (predispozicija za rak dojke)
CLCN7 (osteopetroza)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktom, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom – MEGCANN)
CSF2RA (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
CSF3R (nasljedna neutrofilija)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTLA4 (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip V)
CTNNA1 (uzorkovana makularna distrofija tip 2, nasljedni difuzni rak želuca)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CUBN (megaloblastična anemija tip 1, finski tip)
CXCR4 (WHIM sindrom – bradavice, hipogamaglobulinemija, infekcije i mijelokatheksija)
CYB5R3 (methemoglobinemija zbog nedostatka methemoglobin reduktaze)
CYCS (trombocitopenija)
CYLD (Spiegler-Brookeov sindrom, multipli trikoepiteliom, cilindromatoza)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
DDX41 (obiteljske mijeloproliferativne/limfoproliferativne neoplazme, predispozicija za više tipova)
DHFR (megaloblastična anemija zbog nedostatka dihidrofolat reduktaze)
DICER1 (DICER1 sindrom)
DIS3L2 (Perlmanov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNASE2 (autoupalni sindrom pancitopenije)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EGFR (obiteljska predispozicija za rak pluća, neonatalna upalna bolest kože i crijeva, obiteljska akutna mijeloična leukemija)
EGLN1 (hemoglobin s prilagodbom na visoku nadmorsku visinu)
ELANE (neutropenija)
EPAS1 (obiteljska eritrocitoza tip 4)
EPB41 (eliptocitoza tip 1)
EPB42 (sferocitoza)
EPCAM (kongenitalna tufting enteropatija s proljevom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
EPOR (obiteljska eritrocitoza tip 1)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
ERCC6L2 (sindrom zatajenja koštane srži tip 2)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
EXO1 (—)
EXT1 (multipli hrskavični egzostozi tip 1)
EXT2 (multipli hrskavični egzostozi tip 2, sindrom napadaja, skolioze i makrocefalije)
EZH2 (Weaverov sindrom)
F10 (nedostatak faktora X)
F11 (nedostatak faktora XI)
F12 (angioedem, nedostatak faktora XII)
F13A1 (nedostatak faktora XIII A)
F13B (nedostatak faktora XIII B)
F2 (trombofilija zbog poremećaja trombina, urođeni nedostatak protrombina)
F5 (nedostatak faktora V, trombofilija zbog rezistencije na aktivirani protein C)
F7 (nedostatak faktora VII)
F8 (hemofilija A)
F9 (hemofilija B, osjetljivost na varfarin, trombofilija zbog poremećaja faktora IX)
FADD (ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, jetrenom disfunkcijom i kardiovaskularnim malformacijama)
FAM111B (nasljedna fibrozirajuća poikiloderma s kontrakturama tetiva, miopatijom i plućnom fibrozom, obiteljska predispozicija za rak pluća)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FAS (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
FGA (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodifibrinogenemija, obiteljska visceralna amiloidoza)
FGB (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodifibrinogenemija)
FGG (kongenitalna afibrinogenemija, hipofibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica, nedostatak fumaraze)
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
FLI1 (trombocitopenija tip Paris-Trousseau, poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 21)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
FYB (trombocitopenija tip 3)
G6PC3 (teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
G6PD (nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak tip 1, upalna bolest crijeva)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja prelazi u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GBA (Gaucherova bolest)
GCLC (nedostatak gama-glutamilcistein sintetaze)
GFI1 (teška kongenitalna neutropenija tip 2, autosomno dominantna, kronična idiopatska neimuna neutropenija odraslih)
GFI1B (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 17)
GGCX (pseudoksantoma elastični poremećaj s višestrukim nedostatkom faktora koagulacije, kombinirani nedostatak vitamina K ovisnih faktora zgrušavanja)
GINS1 (imunodeficijencija)
GLRX5 (spastičnost s početkom u djetinjstvu i hiperglicinemijom)
GP1BA (pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (izolirani poremećaj velikih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
GPI (hemolitička anemija bez sferocitoze zbog nedostatka glukoza-fosfat izomeraze)
GPR101 (adenom hipofize koji luči hormon rasta tip 2)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, okularni albinizam)
GREM1 (nasljedni miješani polipozni sindrom)
GSS (nedostatak glutation sintetaze)
HAVCR2 (—)
HAX1 (teška kongenitalna neutropenija)
HBA1 (alfa-talasemija – sindrom hemoglobina Bart, alfa-talasemija – bolest hemoglobina H)
HBA2 (alfa-talasemija – sindrom hemoglobina Bart, alfa-talasemija – bolest hemoglobina H)
HBB (bolest srpastih stanica, beta-talasemija, druge talasemije i hemoglobinopatije, beta-talasemija, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
HFE (hemokromatoza)
HK1 (hemolitička anemija bez sferocitoze zbog nedostatka heksokinaze, retinitis pigmentosa tip 79, motorna i senzorna neuropatija Russe tipa – Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4G)
HMOX1 (nedostatak hem-oksigenaze 1)
HNF1A (dijabetes mladih s početkom u odrasloj dobi)
HOXA11 (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
HOXB13 (obiteljski rak prostate)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HRAS (Costelloov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IFNGR2 (imunodeficijencija)
IKZF1 (zajednička varijabilna imunodeficijencija tip 13)
ITGA2 (fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB3 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška kongenitalna neutropenija)
JAK2 (trombocitemija tip 3)
KCNN4 (dehidrirana nasljedna stomatocitoza tip 2)
KIF1B (feokromocitom, neuroblastom, Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2A1)
KIF23 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća tip 69, Waardenburgov sindrom)
KLF1 (kongenitalna diseritropoetska anemija, krvna grupa Lutheran inhibitor, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog poremećaja MAPBP-interagirajućeg proteina)
LMAN1 (kombinirani nedostatak faktora V i VIII)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijom, X-vezani intelektualni razvojni poremećaj tip 95)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MASTL (trombocitopenija)
MAX (feokromocitom)
MCFD2 (kombinirani nedostatak faktora V i faktora VIII)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća – COMMAD sindrom)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MPL (trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MRE11A (poremećaj sličan ataksiji-telangiektaziji tip 1)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MTHFD1 (teška kombinirana imunodeficijencija)
MTR (metilmalonska acidemija)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija s progresivnom senzorineuralnom gluhoćom, autosomno dominantna gluhoća tip 17)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
NAF1 (—)
NBEAL2 (sindrom sivih trombocita)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromski intelektualni razvojni poremećaj)
NT5C3A (nedostatak uridin-5'-monofosfat hidrolaze, hemolitička anemija zbog tog nedostatka)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
OBFC1 (—)
OCA2 (smeđi okularni albinizam, okulokutani albinizam, poremećaji pigmentacije kože/kose/očiju)
P2RY12 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PAX5 (akutna limfoblastična leukemija B-prekursorskih stanica)
PC (nedostatak piruvat karboksilaze)
PDGFRA (gastrointestinalni stromalni tumor)
PDHA1 (Leighov sindrom, nedostatak E1-alfa podjedinice piruvat dehidrogenaze)
PDHX (nedostatak E3-vezujućeg proteina piruvat dehidrogenaze)
PGK1 (nedostatak fosfoglicerat kinaze 1)
PGM3 (imunodeficijencija tip 23)
PHOX2B (kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, predispozicija za neuroblastom, neuroblastom s Hirschsprungovom bolešću)
PIEZO1 (dehidrirana nasljedna stomatocitoza, nasljedni limfedem tip III)
PKLR (nedostatak piruvat kinaze, obiteljsko povećanje ATP-a u eritrocitima)
PMS1 (—)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih obilježja i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, FILS sindrom – facijalna dismorfija, imunodeficijencija, livedo i nizak rast)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, maligni melanom kože, predispozicija tip 10)
PPM1D (intelektualni razvojni poremećaj)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija s početkom u odrasloj dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKACG (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 19)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)
PROC (nasljedna trombofilija)
PROS1 (nasljedna trombofilija)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
PUS1 (mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (imunodeficijencijski sindrom neutrofila)
RAD50 (poremećaj sličan Nijmegenovom sindromu lomljivosti kromosoma)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAD51D (obiteljski rak dojke i jajnika)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RASGRP2 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 18)
RB1 (retinoblastom)
RBM8A (trombocitopenija s odsutnom palčanim radiusom – TAR sindrom)
RECQL (rak dojke)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
REN (hiperurikemijska nefropatija, obiteljska hiperproreninemija, renalna tubularna disgeneza)
REST (fibromatoza gingive tip 5, predispozicija za Wilmsov tumor tip 6)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)

RHAG (prekomjerno hidrirana nasljedna stomatocitoza, hemolitička anemija Rh-null regulatornog tipa, hemolitička anemija Rh-Mod tipa, krvna grupa RHAG)
RHBDF2 (tiloza s rakom jednjaka)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RNF168 (RIDDLE sindrom)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL26 (Diamond-Blackfanova anemija tip 11)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija tip 16)
RPL31 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS20 (kolorektalni rak)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija tip 15 s mandibulofacijalnom dizostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)
RRAS (fenotip sličan Noonanovu sindromu)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (ataksija-pancitopenija sindrom)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiracijskog lanca, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, dilatacijska kardiomiopatija)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, karcinoidni tumori crijeva, Cowdenov sindrom, nedostatak kompleksa II mitohondrija)
SEC23B (kongenitalna diseritropoetska anemija)
SERPINC1 (nedostatak antitrombina III, nasljedna trombofilija)
SERPINF2 (nedostatak alfa-2-plazmin inhibitora)
SFTPB (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SFTPC (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SHOC2 (Noonanov sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLC11A2 (hipokromna mikrocitna anemija s preopterećenjem željezom)
SLC19A2 (sindrom tiamin-odgovarajuće megaloblastične anemije)
SLC25A38 (sideroblastična anemija tip 2 otporna na piridoksin)
SLC37A4 (bolest pohrane glikogena)
SLC45A2 (poremećaj pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
SLC46A1 (malapsorpcija folata)
SLC4A1 (sferocitoza, ovalocitoza, distalna renalna tubularna acidoza s hemolitičkom anemijom, kriocitoza, akantocitoza, Band 3 Memphis varijanta)
SLFN14 (trombocitopenija)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
SMARCD2 (nedostatak specifičnih granula tip 2)
SMARCE1 (Coffin-Sirisov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
SPTA1 (sferocitoza, eliptocitoza, piropoikilocitoza)
SPTB (sferocitoza, neonatalna hemolitička anemija, eliptocitoza)
SRC (autosomno dominantna trombocitopenija tip 6)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STAT3 (hiper-IgE sindrom s ponavljajućim infekcijama, multisistemska autoimuna bolest s početkom u dojenačkoj dobi)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
SUFU (meduloblastom, sindrom bazocelularnog nevusa)
TBXA2R (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15)
TBXAS1 (Ghosalov hematodijafizni sindrom)
TCN2 (nedostatak transcobalamina II)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TF (atransferinemija)
THBD (trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
THPO (trombocitemija tip 1)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TMEM127 (feokromocitom)
TMPRSS6 (anemija zbog nedostatka željeza rezistentna na terapiju željezom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom pleksusa žilnice, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TPI1 (nedostatak triozafosfat izomeraze)
TRIP13 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije tip 3)
TRNT1 (retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodičnim vrućicama i razvojnim kašnjenjem)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TUBB1 (makrotrombocitopenija)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)
UBE2T (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina T)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
VKORC1 (metabolizam lijekova povezan s VKORC1, kombinirani nedostatak vitamina K ovisnih faktora zgrušavanja)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (teška kongenitalna neutropenija tip 5, autosomno recesivna)
VWF (von Willebrandova bolest)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1 (—)
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
WRN (Wernerov sindrom)
WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
YARS2 (miopatija, laktacidoza i sideroblastična anemija)
ZCCHC8 (x)

APC (Gardnerov sindrom, nasljedna dezmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
CDH1 (rak povezan s genom CDH1, blefarokeliodontni sindrom tip 1)
EPCAM (kongenitalna dijareja tip 5 s resičastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak tip 1, upalna bolest crijeva)
GREM1 (nasljedni sindrom miješane polipoze)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, sindrom facijalnog dismorfizma, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS sindrom))
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RPS20 (kolorektalni rak)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilarni tumor pleksusa žilnice, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

AIP (obiteljski izolirani adenom hipofize)
APC (Gardnerov sindrom, nasljedna dezmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
CDC73 (karcinom doštitne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)
DICER1 (DICER1 sindrom)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrega, nedostatak fumaraze)
MAX (feokromocitom)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrega, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, sindrom neurofibromatoze-Noonan)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)
SDHA (Leighov sindrom, nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiracijskog lanca, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, dilatacijska kardiomiopatija)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, crijevni karcinoidni tumori, Cowdenov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa II)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
WRN (Wernerov sindrom)

APC (Gardnerov sindrom, nasljedna dezmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika)
BUB1B (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije, obilježje prerane separacije kromatida)
CDH1 (rak povezan s genom CDH1, blefarokeliodontni sindrom tip 1)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
EPCAM (kongenitalna dijareja tip 5 s resičastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
FANCC (Fanconijeva anemija)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak tip 1, upalna bolest crijeva)
GREM1 (nasljedni sindrom miješane polipoze)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, sindrom neurofibromatoze-Noonan)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PDGFRA (gastrointestinalni stromalni tumor)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, sindrom facijalnog dismorfizma, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS sindrom))
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RHBDF2 (tiloza s rakom jednjaka)
RPS20 (kolorektalni rak)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, crijevni karcinoidni tumori, Cowdenov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa II)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze i nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)

ANKRD26 (trombocitopenija)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
BLM (Bloomov sindrom)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika)
CBL (poremećaj sličan Noonanovu sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
DDX41 (predispozicija za obiteljske mijeloproliferativne i limfoproliferativne neoplazme različitih tipova)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja tip 5 s resičastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
FANCA (Fanconijeva anemija)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija s monocitopenijom koja napreduje u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
HAVCR2 (—)
HRAS (Costellov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IKZF1 (varijabilna zajednička imunodeficijencija tip 13)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom kromosomske lomljivosti)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, sindrom neurofibromatoze-Noonan)
NRAS (Noonanov sindrom)
PAX5 (pre-B stanična akutna limfoblastična leukemija)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnim zloćudnim bolestima)
SAMD9 (MIRAGE sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (sindrom ataksije i pancitopenije)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
EGFR (nasljedna predispozicija za rak pluća; neonatalna upalna bolest kože i crijeva; obiteljska akutna mijeloična leukemija)
FAM111B* (nasljedna fibrozirajuća poikiloderma s kontrakturama tetiva, miopatijom i plućnom fibrozom; nasljedna predispozicija za rak pluća)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)

BAP1 (sindrom predispozicije za tumore; neurorazvojni poremećaj)
BRCA1* (rak gušterače; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika; Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
CDK4 (zloćudni kožni melanom)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija; cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija; xeroderma pigmentosum; XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum; sindrom xeroderma pigmentosum/Kokajn)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće; Waardenburgov sindrom; kolobom; osteopetroza; mikroftalmija; makrocefalija; albinizam i gluhoća (COMMAD sindrom))
POT1 (predispozicija za gliom tip 9; zloćudni kožni melanom; predispozicija za melanom tip 10)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN* (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom; Lhermitte-Duclosov sindrom; Cowdenov sindrom)
SUFU (meduloblastom; sindrom bazocelularnog nevusa)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)
WRN* (Wernerov sindrom)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

BRCA1* (rak gušterače; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika; Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
PALB2 (Fanconijeva anemija; rak gušterače; rak dojke)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)

APC (Gardnerov sindrom; nasljedna dezmoidna bolest; obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva)
ATM (rak dojke; ataksija-telangiektazija)
BMPR1A* (juvenilna intestinalna polipoza)
BRCA1* (rak gušterače; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika; Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
BUB1B (mozaik varijabilni aneuploidijski sindrom; poremećaj prijevremenog odvajanja kromatida)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
EPCAM (kongenitalni proljev s resičastom enteropatijom; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
FANCC (Fanconijeva anemija)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam; multipla endokrina neoplazija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
NF1* (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
PALB2 (Fanconijeva anemija; rak gušterače; rak dojke)
PMS2#* (sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije; juvenilna intestinalna polipoza; Myhreova displazija; nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza; feokromocitom; Von Hippel-Lindauova bolest)

FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica; nedostatak fumaraze)
MAX (feokromocitom)
NF1* (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
RET (Hirschsprungova bolest; kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije; feokromocitom; medularni karcinom štitnjače; multipla endokrina neoplazija)
SDHA* (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija tip 1GG)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; sindrom sličan Cowdenovom sindromu)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi)
SDHD# (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; paragangliomi; intestinalni karcinoidni tumori; Cowdenov sindrom; nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca)
TMEM127 (feokromocitom)
VHL (obiteljska eritrocitoza; feokromocitom; Von Hippel-Lindauova bolest)

ALK (neuroblastom)
APC (Gardnerov sindrom; nasljedna dezmoidna bolest; obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka; izolirana oligodontija)
BAP1 (sindrom predispozicije za tumore; neurorazvojni poremećaj)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A* (juvenilna intestinalna polipoza)
BRAF* (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
BUB1B (mozaik varijabilni aneuploidijski sindrom; poremećaj prijevremenog odvajanja kromatida)
CBL (Noonan-sličan sindrom sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde; hiperparatireoidizam; sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom; IMAGE sindrom)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
DICER1* (DICER1 sindrom)
DIS3L2* (Perlmanov sindrom)
EPCAM (kongenitalni proljev s resičastom enteropatijom; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
EZH2 (Weaverov sindrom)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica; nedostatak fumaraze)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom; kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja može napredovati u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju; akutna mijeloična leukemija; Embergerov sindrom; imunodeficijencija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
HRAS (Costellov sindrom; kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
KRAS* (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAX (feokromocitom)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam; multipla endokrina neoplazija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
NBN (rak dojke; Nijmegen breakage sindrom)
NF1* (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza; neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom; Weaverov sindrom; Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom; nesindromski intelektualni razvojni poremećaj)
PAX5 (pre-B stanična akutna limfoblastična leukemija)
PHOX2B (kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije; predispozicija za neuroblastom; neuroblastom povezan s Hirschsprungovom bolešću)
PMS2#* (sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom; aplastična anemija u odrasloj dobi; hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom; akrodizostoza; pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde; Carneyjev kompleks)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN* (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom; Lhermitte-Duclosov sindrom; Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom; RAPADILINO sindrom; Rothmund-Thomsonov sindrom)
REST (gingivalna fibromatoza tip 5; Wilmsov tumor tip 6; predispozicija za Wilmsov tumor)
RET (Hirschsprungova bolest; kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije; feokromocitom; medularni karcinom štitnjače; multipla endokrina neoplazija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RRAS (Noonan-sličan fenotip)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SDHA* (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija tip 1GG)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; sindrom sličan Cowdenovom sindromu)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi)
SDHD# (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; paragangliomi; intestinalni karcinoidni tumori; Cowdenov sindrom; nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca)
SHOC2 (Noonan-sličan sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije; juvenilna intestinalna polipoza; Myhreova displazija; nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza; sindrom predispozicije za rabdoidne tumore; Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
SUFU (meduloblastom; sindrom bazocelularnog nevusa)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza; feokromocitom; Von Hippel-Lindauova bolest)
WRN* (Wernerov sindrom)
WT1 (Denys-Drashov sindrom; Frasierov sindrom; Wilmsov tumor; nefrotski sindrom tip 4)

BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
CDC73 (paratireoidni karcinom, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
DICER1 (DICER1 sindrom)
DIS3L2 (Perlmanov sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja 5 s enteropatijom čupavih resica, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
FH (nasljedna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih stanica, nedostatak fumaraze)
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, osteofibrozna displazija, predispozicija za bolest)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
REST (fibromatoza gingive tip 5, Wilmsov tumor 6 – predispozicija)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, sindrom sličan Cowdenovom sindromu)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, intestinalni karcinoidni tumori, Cowdenov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa II)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
TP53 (kolorektalni karcinom, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski karcinom dojke, adrenokortikalni karcinom, osteosarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)

RB1 single gene test 

KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća 69, Waardenburgov sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SPRED1 (Legiusov sindrom)

TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)

DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, sindrom xeroderma pigmentosum/Cockayne)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABL1 (sindrom kongenitalnih srčanih grešaka i koštanih malformacija (CHDSKM))
ACTA2 (obiteljska torakalna aneurizma aorte, Moyamoya bolest, sindrom multisistemske disfunkcije glatkih mišića)
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL4 (izolirana ektopija leće)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, cutis laxa)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija vezana uz X-kromosom tip 3)
B3GAT3 (multiple dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalna dismorfija i kongenitalne srčane greške)
BGN (X-vezana spondiloepimetafizna displazija, Meester-Loeysov sindrom)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyjeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa (SEMD), Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s ranom pojavom artroze, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL4A5 (Alportov sindrom vezan uz X-kromosom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COLGALT1 (bolest malih krvnih žila mozga)
EFEMP2 (cutis laxa)
ELN (cutis laxa, supravalvularna stenoza aorte)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija, hipofosfatemijski rahitis)
FBLN5 (cutis laxa, degeneracija makule povezana sa starenjem)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčano-valvularna displazija)
FOXE3 (kongenitalna primarna afakija, mezodermalna disgeneza prednjeg segmenta oka, katarakta 34, obiteljska torakalna aneurizma aorte)
GATA5 (obiteljska fibrilacija atrija, tetralogija Fallot, izolirani ventrikularni septalni defekt)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
LOX (obiteljska torakalna aneurizma aorte 10)
MAT2A (poremećaj komplementnog sustava)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualni razvojni poremećaj s marfanoidnim izgledom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Fryns sindrom)
MFAP5 (obiteljska torakalna aneurizma aorte)
MYH11 (obiteljska torakalna aneurizma aorte)
MYLK (obiteljska torakalna aneurizma aorte 7)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PLOD3 (krhkost kostiju s kontrakturama, rupturom arterija i gluhoćom)
PRKG1 (obiteljska torakalna aneurizma aorte 8)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD2 (Loeys-Dietzov sindrom, nesindromske kongenitalne srčane greške)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska telangiektazija)
SMAD6 (kraniosinostoza 7)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZDHHC9 (sindromski intelektualni razvojni poremećaj, Raymondov tip)

ABCC9 (fibrilacija atrija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ANK2 (srčana aritmija, sindrom dugog QT intervala)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CACNB2 (Brugada sindrom)
CALM1 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi, sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CASQ2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CAV3 (povišena serumska kreatin-fosfokinaza, hipertrofična kardiomiopatija (HCM), sindrom dugog QT intervala, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip IC, distalna miopatija Tateyama tipa, bolest valovitih mišića 2)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC))
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, epidermoliza buloza, letalna akantolitička)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina, nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta 46, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM), defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), mišićna bolest pohrane miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalni netoksični hipotireoidizam, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, smrtonosna kongenitalna bolest pohrane glikogena srca)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni snop/Okihiro sindrom)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
TANGO2 (ponavljajuće metaboličke encefalomiopatske krize s rabdomiolizom, srčanim aritmijama i neurodegeneracijom (MECRCN))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija 3)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktna lijeva klijetka, hipertrofična kardiomiopatija (HCM), restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
TRPM4 (progresivni obiteljski srčani blok)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip 2J)

BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC))
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DES (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta 46, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), miopatija pohrane miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalni netoksični hipotireoidizam, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip 2J)

CACNB2 (Brugada sindrom)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus tip 1, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)

CACNB2 (Brugada sindrom)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus tip 1, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)

AARS2 (progresivna leukoencefalopatija s ovarijskom insuficijencijom; kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 8)
ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABCC9 (fibrilacija atrija; Cantúov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak enzima iz obitelji acil-CoA dehidrogenaza)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma; dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom; katarakta 38)
AGL (bolest nakupljanja glikogena)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
ANO5 (gnatodijafizealna displazija; LGMD2L mišićna distrofija; distalna mišićna distrofija MMD3)
APOA1 (sistemska ne-neuronopatska amiloidoza; hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom; Timothyjev sindrom; neurorazvojni poremećaj)
CALR3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija 19)
CAPN3 (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; eozinofilni miozitis)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija; defekt ventrikularnog septuma)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
COX15 (Leighov sindrom; kardioencefalomiopatija; fatalna infantilna bolest zbog nedostatka citokrom c oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CRYAB (katarakta; miofibrilarna miopatija i kardiomiopatija; kongenitalna katarakta i kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; fatalna infantilna hipertonična miofibrilarna miopatija povezana s alfa-B kristalinom)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; neurogeni skapuloperonealni sindrom tip Kaeser)
DMD (Beckerova mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija; dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom; aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba; obiteljska aritmogena displazija desne klijetke; palmoplantarna keratoza striata II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktnost lijeve klijetke tip 1)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija; poremećaj intelektualnog razvoja)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; reducirajuća miopatija tijela)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija; kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
FOXRED1 (Leighov sindrom; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest nakupljanja glikogena)
GATA4 (Tetralogija Fallot; atrioventrikularni septalni defekt; anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti; defekt ventrikularnog septuma; defekt atrijskog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije; defekt atrijskog septuma 9; atrioventrikularni septalni defekt 5; perzistentni arterijski trunkus; Tetralogija Fallot)
GATAD1 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest nakupljanja glikogena)
GFM1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
GLA (Fabryjeva bolest)
GLB1 (GM1 gangliozidoza; mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GMPPB (mišićna distrofija-distroglikanopatija s prirođenim anomalijama mozga i oka; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tipa distroglikanopatije)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
GTPBP3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 23)
GUSB (mukopolisaharidoza)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina; nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HAND1 (prirođene srčane greške; dilatacijska kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
HFE (hemokromatoza)
HRAS (Costello sindrom; prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
ISPD (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KLHL24 (generalizirana epidermoliza buloza simpleks s ožiljcima i gubitkom kose; dilatacijska kardiomiopatija; hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LAMA2 (kongenitalna mišićna distrofija s nedostatkom merosina)
LAMP2 (Danonova bolest)
LARGE (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (katarakta 46 s juvenilnim početkom; aritmogena kardiomiopatija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentozni retinitis; Leberova nasljedna optička neuropatija; ataksija i polineuropatija odrasle dobi; infantilna hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; infantilna strijatonigralna degeneracija; mitohondrijska kardiomiopatija)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija; infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija; Leberova nasljedna optička neuropatija; sideroblastična anemija; nedostatak citokrom c oksidaze; mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom c oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom c oksidaze; Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijski poremećaj)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; onkocitom; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijski poremećaj)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijski poremećaj)
MT-TE (sindrom dijabetes-gluhoća; prolazna infantilna mitohondrijska miopatija; mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; tubulointersticijska nefropatija; mitohondrijska encefalopatija; mitohondrijska epilepsija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijski poremećaj)
MT-TH (mitohondrijski poremećaj)
MT-TI (mitohondrijski poremećaj)
MT-TK (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom c oksidaze; mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; sindrom dijabetes-gluhoća; sindrom cikličkog povraćanja; predispozicija za SIDS)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj; progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijski poremećaj)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijski poremećaj)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj; MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom; mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija; miozinska skladišna miopatija; distalna miopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija; infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
MYOT (miofibrilarna miopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa 1A; miopatija sa sferoidnim tijelima)
MYPN (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; nemalinska miopatija 11, autosomno recesivna)
MYRF (prirođene srčane malformacije; prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I; Leighov sindrom)
NDUFB11 (linearni kožni defekti s višestrukim prirođenim anomalijama 3)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije; prirođeni netoksični hipotireoidizam; defekt atrijskog septuma; defekt ventrikularnog septuma 3; varijabilne konotrunkalne srčane malformacije; Tetralogija Fallot)
NONO (X-vezani poremećaj intelektualnog razvoja sindrom 34; nekompaktnost lijeve klijetke)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
NRAS (Noonanov sindrom)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; epidermoliza buloza)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija; nekompaktnost lijeve klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
PNPLA2 (bolest skladištenja neutralnih lipida s miopatijom)
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PPP1CB (poremećaj sličan Noonanovom sindromu s rijetkom anagenom kosom 2)
PRDM16 (nekompaktnost lijeve klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija; Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom; srčana bolest nakupljanja glikogena, letalna kongenitalna)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
RYR2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
SCN5A (neprogresivni srčani blok; progresivni srčani blok; sindrom dugog QT intervala; ventrikularna fibrilacija; fibrilacija atrija; sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
SCNN1B (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCO1 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa IV)
SCO2 (Leighov sindrom; hipertrofična kardiomiopatija; fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze; miopija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak mitohondrijskog respiratornog kompleksa II; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija)
SELENON (mišićna distrofija s rigidnom kralježnicom; kongenitalna miopatija s disproporcijom vlakana)
SGCA (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCB (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCD (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; dilatacijska kardiomiopatija)
SGCG (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SHOC2 (Noonanov sindrom sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom)
SLC22A5 (sistemski primarni nedostatak karnitina)
SLC25A20 (nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA; sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
SMCHD1 (facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija; facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija tip 2; Bosma arhinija-mikroftalmija sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
TAB2 (višestruke prirođene srčane greške tip 2)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija; Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom); aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke; Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TMEM70 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze))
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i rigidnom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
TSFM (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija; tibijalna mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom; miopatija ranog početka s fatalnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija); mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiper-tiroksinemija; nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
VCP (amiotrofična lateralna skleroza; inkluzijska miopatija s ranom Pagetovom bolešću kostiju; Charcot-Marie-Toothova bolest)
VPS13A (horeoakantocitoza)
XK (McLeodov sindrom)

ANK2 (srčana aritmija; sindrom dugog QT intervala)
CALM1 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi; sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala; Andersenov sindrom; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
RYR2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
TECRL (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija 3)
TRDN (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)

AARS2 (progresivna leukoencefalopatija s ovarijskom insuficijencijom; kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 8)
ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABCC9 (fibrilacija atrija; Cantúov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak enzima iz obitelji acil-CoA dehidrogenaza)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTA2 (obiteljska aneurizma torakalne aorte; Moyamoya bolest; multisistemski poremećaj glatkih mišića)
ACTC1 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma; dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom; katarakta 38)
AGL (bolest nakupljanja glikogena)
AGPAT2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija)
AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
ANK2 (srčana aritmija; sindrom dugog QT intervala)
ANO5 (gnatodijafizealna displazija; LGMD2L mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna mišićna distrofija MMD3)
APOA1 (sistemska ne-neuronopatska amiloidoza; hipoalfalipoproteinemija)
ATPAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze), nuklearni tip 1)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom; Timothyjev sindrom; neurorazvojni poremećaj)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, epileptički napadaji i neurološke abnormalnosti; disfunkcija sinusnog čvora i gluhoća)
CACNB2 (Brugada sindrom)
CALM1 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi; sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CALR3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija 19)
CAPN3 (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; eozinofilni miozitis)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija; defekt ventrikularnog septuma)
CAV3 (povišena serumska kreatin-fosfokinaza; hipertrofična kardiomiopatija; sindrom dugog QT intervala; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip IC; distalna miopatija Tateyama tipa; bolest valovitih mišića 2)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
COX15 (Leighov sindrom; fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CRYAB (katarakta; miofibrilarna miopatija i kardiomiopatija; kongenitalna katarakta i kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; katarakta 16; fatalna infantilna hipertonična miofibrilarna miopatija povezana s alfa-B kristalinom)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; neurogeni skapuloperonealni sindrom tip Kaeser)
DMD (Beckerova mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija; dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom; aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba; obiteljska aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom; strijata palmoplantarna keratoza tip II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktnost lijeve klijetke tip 1)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija; poremećaj intelektualnog razvoja)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija; hipofosfatemijski rahitis)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FAH (tirozemija)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; reducirajuća miopatija tijela)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija; kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
FOXRED1 (Leighov sindrom; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest nakupljanja glikogena)
GATA4 (Tetralogija Fallot; atrioventrikularni septalni defekt; anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti; defekt ventrikularnog septuma; defekt atrijskog septuma)
GATA5 (obiteljska fibrilacija atrija; Tetralogija Fallot; izolirani defekt ventrikularnog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije; defekt atrijskog septuma 9; atrioventrikularni septalni defekt 5; perzistentni arterijski trunkus; Tetralogija Fallot)
GATAD1 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest nakupljanja glikogena)
GFM1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
GLA (Fabryjeva bolest)
GLB1 (GM1 gangliozidoza; mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GMPPB (mišićna distrofija-distroglikanopatija s prirođenim anomalijama mozga i oka; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tipa distroglikanopatije)
GNB5 (poremećaj intelektualnog razvoja s kardijalnom aritmijom; kašnjenje govora i poremećaj pažnje/hiperaktivnosti ili kognitivno oštećenje sa ili bez srčane aritmije)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
GTPBP3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 23)
GUSB (mukopolisaharidoza)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina; nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HAND1 (prirođene srčane greške; dilatacijska kardiomiopatija)
HAND2 (dilatacijska kardiomiopatija; prirođene srčane malformacije)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
HFE (hemokromatoza)
HRAS (Costello sindrom; prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
ISPD (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala; Jervell-Lange Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala; obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala; sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala; Andersenov sindrom; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala; obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija; Jervell-Lange Nielsenov sindrom)
KLHL24 (generalizirana epidermoliza buloza simpleks s ožiljcima i gubitkom kose; dilatacijska kardiomiopatija; hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LAMA2 (kongenitalna mišićna distrofija s nedostatkom merosina)
LAMP2 (Danonova bolest)
LARGE (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (katarakta 46 s juvenilnim početkom; aritmogena kardiomiopatija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MRPL3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 9)
MRPL44 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 16)
MRPS22 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 5)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentozni retinitis; Leberova nasljedna optička neuropatija; ataksija i polineuropatija odrasle dobi; infantilna hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; infantilna strijatonigralna degeneracija; mitohondrijski poremećaj)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija; infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija; Leberova nasljedna optička neuropatija; sideroblastična anemija; nedostatak citokrom c oksidaze; mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom c oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom c oksidaze; Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijski poremećaj)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); onkocitom; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijski poremećaj)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS))
MT-TD (mitohondrijski poremećaj)
MT-TE (sindrom dijabetes-gluhoća; prolazna infantilna mitohondrijska miopatija; mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; tubulointersticijska nefropatija; mitohondrijska encefalopatija; mitohondrijska epilepsija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijski poremećaj)
MT-TH (mitohondrijski poremećaj)
MT-TI (mitohondrijski poremećaj)
MT-TK (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom c oksidaze; mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; sindrom dijabetes-gluhoća; sindrom cikličkog povraćanja; osjetljivost na sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS))
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj; progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijski poremećaj)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijski poremećaj)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj; MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom; mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija; miozinska skladišna miopatija; distalna miopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija; infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
MYO18B (Klippel-Feilov sindrom 4, autosomno recesivni, s miopatijom i facijalnom dismorfijom)
MYOT (miofibrilarna miopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa 1A; miopatija sa sferoidnim tijelima)
MYPN (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; nemalinska miopatija 11, autosomno recesivna)
MYRF (prirođene srčane malformacije; prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I; Leighov sindrom)
NDUFB11 (linearni kožni defekti s višestrukim prirođenim anomalijama 3)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije; prirođeni netireoidni hipotireoidizam; defekt atrijskog septuma; defekt ventrikularnog septuma 3; varijabilne konotrunkalne malformacije; Fallotova tetralogija)
NONO (mentalna retardacija vezana uz X kromosom, sindrom 34; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
NRAS (Noonanov sindrom)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
PARS2 (Alpersov sindrom)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; epidermolysis bullosa)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija; nekompaktnost lijeve klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
PNPLA2 (bolest skladištenja neutralnih lipida s miopatijom)
POMT1 (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PPP1CB (Noonan-sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom 2)
PRDM16 (nekompaktnost lijeve klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija; Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom; srčana glikogenska bolest, letalna prirođena)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
RRAS (Noonan-sličan fenotip)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom; Duane-radijalni sindrom / Okihiro sindrom)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj; kongenitalna neosjetljivost na bol povezana s kanalopatijom; primarna eritromelalgija; neuropatija malih vlakana povezana s natrijevom kanalopatijom; Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija; Brugada sindrom; generalizirana epilepsija s febrilnim konvulzijama plus; epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija; Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok; progresivni srčani blok; sindrom dugog QT intervala; ventrikularna fibrilacija; fibrilacija atrija; sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
SCNN1B (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCO1 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa IV)
SCO2 (Leighov sindrom; hipertrofična kardiomiopatija; smrtonosna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze; kratkovidnost)
SDHA (Leighov sindrom / nedostatak mitohondrijskog respiratornog lanca kompleksa II; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija)
SELENON (mišićna distrofija s rigidnom kralježnicom; prirođena miopatija s disproporcijom vlakana)
SGCA (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCB (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCD (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; dilatacijska kardiomiopatija)
SGCG (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SHOC2 (Noonan-sličan sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
SLC22A5 (primarni sistemski nedostatak karnitina)
SLC25A20 (nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze)
SLC25A3 (nedostatak mitohondrijskog fosfatnog nosača)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA; sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SMCHD1 (facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija; facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija tip 2; Bosma arhinija-mikroftalmija sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
STAG2 (prirođene srčane greške; dismorfne crte lica i intelektualni razvojni poremećaj)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TANGO2 (ponavljajuće metaboličko-encefalomiopatske krize s rabdomiolizom, srčanim aritmijama i neurodegeneracijom)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija; Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija 3)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom); aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke; Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TMEM70 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze))
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i rigidnom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
TRPM4 (progresivni obiteljski srčani blok)
TSFM (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija; tibijalna mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom; rano nastala miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija); mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiper-tiroksinemija; nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 20)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
VCP (amiotrofična lateralna skleroza; inkluzijska miopatija s ranom Pagetovom bolešću; Charcot-Marie-Toothova bolest)
VPS13A (horeoakantocitoza)
XK (McLeodov sindrom)

ABL1 (sindrom prirođenih srčanih grešaka i koštanih malformacija)
ACTA2 (obiteljska aneurizma torakalne aorte, Moyamoya bolest, multisistemski poremećaj glatkih mišića)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ACVR1 (progresivna osificirajuća fibrodysplazija)
ACVR2B (visceralna heterotaksija tip 4)
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
AFF4 (CHOPS sindrom – kognitivno oštećenje, grube crte lica, srčane greške, pretilost, plućna zahvaćenost, nizak rast i koštana displazija)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
ARID1A (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
ARID1B (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalne anomalije i prirođene srčane greške)
BCOR (sindromska mikroftalmija, okulo-facio-kardio-dentalni sindrom)
BMPR2 (primarna plućna hipertenzija, plućna veno-okluzivna bolest)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
C12ORF57 (hipoplazija corpus callosuma, recesivna, Temtamyjev sindrom)
C2CD3 (orofacijalno-digitalni sindrom XIV)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija, defekt ventrikularnog septuma)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDK13 (prirođene srčane greške, dismorfne crte lica i poremećaj intelektualnog razvoja)
CDK9 (nasljedni poremećaj povezan s genom CDK9)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CFAP53 (visceralna heterotaksija tip 6, autosomno recesivna)
CHD4 (Sifrim-Hitz-Weissov sindrom)
CHD7 (izolirani nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin, CHARGE sindrom)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)
CRELD1 (parcijalni atrioventrikularni septalni defekt sa ili bez heterotaksije)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna dizostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EHMT1 (Kleefstrin sindrom)
EIF2AK4 (plućna veno-okluzivna bolest)
ELN (cutis laxa – opuštena koža, supravalvularna aortna stenoza)
ENG (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
EP300 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
EVC (Weyersova akrofacijalna dizostoza, Ellis-van Creveldov sindrom)
EVC2 (Ellis-van Creveldov sindrom, Weyersova akrodentalna dizostoza)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1 i 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, prirođeni sindrom kratkog crijeva, valvularna displazija srca povezana s X kromosomom)
FLT4 (nasljedni limfedem tip I – Milroyeva bolest)
FOXC1 (Axenfeld-Riegerov sindrom, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
FOXF1 (alveolarna kapilarna displazija s nepravilnim položajem plućnih vena)
FOXH1 (prirođene srčane malformacije, holoprozencefalija)
FOXP1 (intelektualna teškoća s poremećajem govora i autističnim značajkama, prirođene srčane malformacije)
GATA4 (Fallotova tetralogija, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti, defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma)
GATA5 (obiteljska atrijska fibrilacija, Fallotova tetralogija, izolirani defekt ventrikularnog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni arterijski trunkus, Fallotova tetralogija)
GDF1 (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 3, dvostruki izlaz desnog ventrikula)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog tipa, okulodentodigitalna displazija teškog tipa, sindaktilija tip 3)
GJA5 (progresivni obiteljski srčani blok, zastoj rada atrija, atrijska fibrilacija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
HAND1 (prirođene srčane greške, dilatacijska kardiomiopatija)
HAND2 (dilatacijska kardiomiopatija, prirođene srčane malformacije)
HDAC8 (Cornelia de Langeov sindrom)
HNRNPK (Au-Klineov sindrom)
HOXA1 (sindrom disgeneze moždanog debla Athabaskan, Bosley-Salih-Alorainyjev sindrom)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
JAG1 (Alagilleov sindrom)
KDM6A (Kabukijev sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
KYNU (hidroksikinureninurija, sindrom vertebralnih, srčanih, bubrežnih i anomalija udova tip 2)
LEFTY2 (malformacije osi lijevo-desno)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualna teškoća s marfanoidnim izgledom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Fryns sindrom)
MED13L (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 1, intelektualna teškoća i karakteristične crte lica sa ili bez srčanih grešaka, prirođene srčane greške i intelektualna teškoća)
MEGF8 (Carpenterov sindrom tip 2)
MEIS2 (rascjep nepca, srčane greške i mentalna retardacija)
MMP21 (visceralna heterotaksija tip 7)
MYCN (Feingoldov sindrom)
MYO18B (Klippel-Feilov sindrom tip 4 s miopatijom i facijalnim dismorfizmom)
MYRF (prirođene srčane malformacije, prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NAA15 (prirođene srčane malformacije, poremećaj intelektualnog razvoja)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NIPBL (Cornelia de Langeov sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, prirođena netoksična hipotireoza, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, Fallotova tetralogija)
NKX2-6 (perzistentni arterijski trunkus, konotrunkalne srčane malformacije)
NODAL (visceralna heterotaksija)
NONO (X-vezana mentalna retardacija sindrom 34, nekompaktna kardiomiopatija lijevog ventrikula)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
NOTCH2 (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
NR2F2 (višestruke prirođene srčane greške tip 4)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
PITX2 (Axenfeld-Riegerov sindrom, prstenasti dermoid rožnice, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
PKD1L1 (visceralna heterotaksija tip 8)
PLD1 (razvojni srčani valvularni defekt)
PPP1CB (Noonan-sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom tip 2)
PRDM6 (otvoreni arterijski duktus tip 3, prirođene srčane malformacije)
PRKD1 (prirođene srčane greške i ektodermalna displazija)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
PUF60 (nizak rast, mikrocefalija)
RAB23 (Carpenterov sindrom tip 1)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBM10 (TARP sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RERE (neurorazvojni poremećaj sa ili bez anomalija mozga, oka ili srca)
RIT1 (Noonanov sindrom)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni/Okihiro sindrom)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SMC1A (Cornelia de Langeov sindrom)
SMC3 (Cornelia de Langeov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
STAG2 (prirođene srčane greške, dismorfne crte lica i poremećaj intelektualnog razvoja)
STRA6 (sindromska mikroftalmija, izolirana mikroftalmija s kolobomom)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TFAP2B (nesindromski otvoreni arterijski duktus, Charov sindrom)
TGDS (Catel-Manzkeov sindrom)
TLL1 (defekt atrijskog septuma)
TMEM94 (neurorazvojni poremećaj sa ili bez anomalija mozga, oka ili srca)
TWIST1 (Saethre-Chotzenov sindrom, Robinow-Soraufov sindrom, kraniosinostoza)
ZEB2 (Mowat-Wilsonov sindrom)
ZFPM2 (46,XY poremećaj određivanja spola, dijafragmalna hernija tip 3, Fallotova tetralogija)
ZIC3 (visceralna heterotaksija, VACTERL asocijacija, nesindromske prirođene srčane greške)

ABCC6 (pseudoksantom elastični – nasljedna bolest vezivnog tkiva s kalcifikacijom elastičnih vlakana)
ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija, defekt ventrikularnog septuma)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DMD (Beckerova mišićna distrofija, Duchenneova mišićna distrofija, dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desnog ventrikula s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desnog ventrikula)
DSG2 (aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijarna palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička bulozna epidermoliza)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija, poremećaj intelektualnog razvoja)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATA4 (Fallotova tetralogija, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti, defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni arterijski trunkus, Fallotova tetralogija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest pohrane glikogena)
GLB1 (GM1 gangliozidoza, mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
HAND1 (prirođene srčane greške, dilatacijska kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, nekompaktna kardiomiopatija lijevog ventrikula)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desnog ventrikula, Naxosova bolest)
KLHL24 (generalizirana bulozna epidermoliza simpleks sa stvaranjem ožiljaka i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
LAMP2 (Danonova bolest)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta tip 46, aritmogena kardiomiopatija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost SIDS-u)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, mišićna miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska atrijska fibrilacija 18)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
NKX2-5 (kongenitalne konotrunkalne srčane malformacije, prirođena netoksična hipotireoza, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, Fallotova tetralogija)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija, nekompaktni lijevi ventrikul)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PRDM16 (nekompaktni lijevi ventrikul, dilatacijska kardiomiopatija)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
SCN5A (srčani blok, neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SLC22A5 (primarni sistemski nedostatak karnitina)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija, Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TMEM43 (aritmogena displazija desnog ventrikula, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i krutom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija, tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiperoksinurija, nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
VPS13A (horeoakantocitoza)

ABCC6 (pseudoksantom elastični – nasljedni poremećaj vezivnog tkiva s kalcifikacijom elastičnih vlakana)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL2 (geleofizična displazija tip 3)
AEBP1 (nasljedni poremećaj povezan s genom AEBP1)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, cutis laxa – opuštena koža)
ATP6V0A2 (cutis laxa – opuštena koža, sindrom naborane kože)
ATP6V1A (autosomno recesivna cutis laxa tip IID, epileptička encefalopatija)
ATP6V1E1 (autosomno recesivna cutis laxa tip IIC)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija povezana s X kromosomom tip 3)
B3GALT6 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću, Ehlers-Danlosov sindrom)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BGN (spondiloepimetafizna displazija povezana s X kromosomom, Meester-Loeysov sindrom)
C1R (Ehlers-Danlosov sindrom periodontalnog tipa 1)
C1S (nedostatak komponente komplementa C1s)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
CHST14 (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulokontrakturni tip)
CHST3 (spondiloepifizna displazija s prirođenim dislokacijama zglobova (recesivni Larsenov sindrom))
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogena ablacija mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija, spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s ranom artrozom, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DSE (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulokontrakturni tip 2)
EFEMP2 (cutis laxa – opuštena koža)
ELN (cutis laxa – opuštena koža, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (cutis laxa – opuštena koža, dobno povezana makularna degeneracija)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizična displazija tip 2)
FBN2 (prirođena kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum – osteodisplastična geroderma)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PYCR1 (autosomno recesivna cutis laxa tip 2B)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZNF469 (sindrom krhke rožnice)

ACVRL1 (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
ENG (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
EPHB4 (neimuni fetalni hidrops i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
GDF2 (nasljedna hemoragijska telangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska telangiektazija)

ACVR2B (visceralna heterotaksija tip 4)
ANKS6 (nefronoftiza)
ARMC4 (ciliarna diskinezija)
C21ORF59 (ciliarna diskinezija)
CCDC103 (ciliarna diskinezija)
CCDC114 (primarna ciliarna diskinezija tip 20)
CCDC151 (primarna ciliarna diskinezija tip 30)
CCDC39 (ciliarna diskinezija)
CCDC40 (ciliarna diskinezija)
CFAP53 (visceralna heterotaksija tip 6, autosomno recesivna)
DNAAF1 (ciliarna diskinezija)
DNAAF2 (ciliarna diskinezija)
DNAAF3 (primarna ciliarna diskinezija)
DNAAF5 (ciliarna diskinezija)
DNAH11 (ciliarna diskinezija)
DNAH5 (ciliarna diskinezija)
DNAI1 (ciliarna diskinezija)
DNAI2 (ciliarna diskinezija)
DNAL1 (ciliarna diskinezija)
DYX1C1 (ciliarna diskinezija)
FOXH1 (prirođene srčane malformacije, holoprozencefalija)
GDF1 (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 3, dvostruki izlaz desnog ventrikula)
INVS (nefronoftiza)
LEFTY2 (malformacije osi lijevo-desno)
LRRC6 (ciliarna diskinezija)
MMP21 (visceralna heterotaksija tip 7)
NODAL (visceralna heterotaksija)
PIH1D3 (primarna ciliarna diskinezija tip 36)
PITRM1 (nasljedni poremećaj povezan s genom PITRM1)
PKD1L1 (visceralna heterotaksija tip 8)
SPAG1 (primarna ciliarna diskinezija)
TTC25 (primarna ciliarna diskinezija tip 35)
ZIC3 (visceralna heterotaksija, VACTERL asocijacija, nesindromske prirođene srčane greške)
ZMYND10 (ciliarna diskinezija)

APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)
LDLR (hiperkolesterolemija)
LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)
PCSK9 (hiperkolesterolemija)

ABCA1 (Tangierova bolest, nedostatak ABCA1, nedostatak HDL-a, obiteljska hipoalfalipoproteinemija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
APOA5 (hiperhilomikronemija)
APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)
APOC2 (hiperlipoproteinemija tip Ib)
APOC3 (nedostatak apolipoproteina C-III)
APOE (bolest histiocita s morskoplavim zrncima, obiteljska disbetalipoproteinemija (hiperlipoproteinemija), lipoproteinska glomerulopatija)
CREB3L3 (hipertrigliceridemija)
CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)
GPD1 (prolazna infantilna hipertrigliceridemija)
GPIHBP1 (hiperlipoproteinemija tip ID)
LDLR (hiperkolesterolemija)
LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest pohrane estera kolesterola)
LMF1 (kombinirani nedostatak lipaza)
LPL (nedostatak lipoproteinske lipaze, hiperlipoproteinemija, obiteljska kombinirana hiperlipidemija)
PCSK9 (hiperkolesterolemija)
 
 
 
 

ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak acil-CoA dehidrogenazne obitelji)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom, katarakta tip 38)
AGL (bolest pohrane glikogena)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
COX15 (Leighov sindrom, smrtonosna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom C oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EPG5 (Vici sindrom)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, miopatija s reducirajućim tijelima)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest pohrane glikogena)
GLA (Fabryjeva bolest)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
KLHL24 (generalizirana bulozna epidermoliza simpleks sa stvaranjem ožiljaka i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMP2 (Danonova bolest)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost sindromu iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija, infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I, Leighov sindrom)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija, Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, smrtonosna prirođena bolest pohrane glikogena srca)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA, sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
SOS1 (Noonanov sindrom)
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTR (transtiretinska hiperoksinurija, nasljedna transtiretinska amiloidoza)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)

ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DMD (Beckerova mišićna distrofija, Duchenneova mišićna distrofija, dilatacijska kardiomiopatija)
DSC2 (aritmogena displazija desnog ventrikula s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desnog ventrikula)
DSG2 (aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijarna palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktni lijevi ventrikul tip 1)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija nekompaktnog lijevog ventrikula)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desnog ventrikula, Naxosova bolest)
LAMP2 (Danonova bolest)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, prirođena mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma tip 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PKP2 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija, nekompaktni lijevi ventrikul)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desnog ventrikula)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija, tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rano nastupajuća miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)

SCNN1B (Liddleov sindrom, pseudohipoaldosteronizam, bronhiektazije sa ili bez povišene koncentracije klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom, pseudohipoaldosteronizam, bronhiektazije sa ili bez povišene koncentracije klorida u znoju)

ABL1 (sindrom prirođenih srčanih grešaka i koštanih malformacija (CHDSKM))
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
ADAMTSL4 (izolirana ektopija leće)
AEBP1 (nasljedni poremećaj povezan s genom AEBP1)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, niski rast, kraniofacijalni dismorfizam i prirođene srčane greške)
BGN (spondiloepimetafizna displazija vezana uz X kromosom, Meester-Loeysov sindrom)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom, srčano-valvularni oblik, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s ranom artrozom, SED sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DLG4 (intelektualni razvojni poremećaj)
EFEMP2 (cutis laxa)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija tip 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
LOX (obiteljska aneurizma torakalne aorte tip 10)
MAT2A (poremećaj sustava komplementa)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualna teškoća s marfanoidnim habitusom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Frynsov sindrom)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD6 (kraniosinostoza tip 7)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desnog ventrikula)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
UPF3B (sindromski intelektualni razvojni poremećaj)
VCAN (Wagnerova bolest)
ZDHHC9 (Raymondov sindromski mentalni retardacijski poremećaj)

ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
BMP2 (brahidaktilija tip A2)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CCNK (nasljedni poremećaj povezan s genom CCNK)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip sličan Noonanovom sindromu)
EPHB4 (neimunološki hidrops fetusa i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
FGD1 (Aarskog-Scottov sindrom, sindromska intelektualna teškoća)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
KAT6B (Ohdo sindrom, SBBYS varijanta, genitopatelarni sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MRAS (Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromska intelektualna teškoća)
PPP1CB (poremećaj sličan Noonanovom sindromu s rijetkom anagenom kosom tip 2)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
SASH1 (nasljedna univerzalna dischromatoza)
SHOC2 (Noonanov sindrom sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
STAMBP (sindrom mikrocefalije i kapilarnih malformacija)
SYNGAP1 (intelektualni razvojni poremećaj)

ABCC8 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, hipoglikemija izazvana leucinom, prolazni neonatalni dijabetes melitus, plućna arterijska hipertenzija)
ACVRL1 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
AQP1 (plućna arterijska hipertenzija)
ATP13A3 (plućna arterijska hipertenzija)
BMPR1B (akromesomelična displazija Demirhanovog tipa, fenotip sličan brahidaktiliji C/simfalangizmu, brahidaktilija tip A2, plućna arterijska hipertenzija)
BMPR2 (primarna plućna hipertenzija, plućna veno-okluzivna bolest)
CAV1 (sindrom parcijalne lipodistrofije, prirođene katarakte i neurodegeneracije, prirođena generalizirana lipodistrofija, primarna plućna hipertenzija tip 3)
EIF2AK4 (plućna veno-okluzivna bolest)
ENG (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
FOXF1 (alveolarna kapilarna displazija s nepravilnim položajem plućnih vena)
GDF2 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
KCNA5 (atrijska fibrilacija)
KCNK3 (plućna arterijska hipertenzija)
KLF2 (plućna arterijska hipertenzija)
NFU1 (sindrom višestruke mitohondrijske disfunkcije tip 1)
NOTCH3 (cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL), sindrom lateralne meningocele)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SARS2 (hiperuricemija, plućna hipertenzija, zatajenje bubrega i alkaloza)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMAD9 (primarna plućna hipertenzija tip 2)
SOX17 (plućna arterijska hipertenzija)
STRA6 (sindromska mikroftalmija, izolirana mikroftalmija s kolobomom)
TBX4 (sindrom male patele)

AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ANK2 (srčana aritmija, sindrom dugog QT intervala)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CALM1 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi, sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CAV3 (povišena serumska kreatin fosfokinaza, hipertrofična kardiomiopatija, sindrom dugog QT intervala, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 1C, distalna miopatija Tateyama tipa, bolest valovitih mišića tip 2)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska atrijska fibrilacija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, atrijska fibrilacija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, atrijska fibrilacija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija tip 3)
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)

CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CACNB2 (Brugada sindrom)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)

ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
KCTD1 (sindrom vlasišta-uha-bradavica)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
RBPJ (Adams-Oliverov sindrom)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)

AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
C10ORF11 (okulokutani albinizam tip VII)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, očni albinizam)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MC1R (povećana analgezija uz agoniste kapa-opioidnih receptora, varijacije pigmentacije kože/kose/očiju, kožni maligni melanom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD sindrom))
MLPH (Griscellijev sindrom tip 3)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
OCA2 (smeđi okulokutani albinizam, okulokutani albinizam, varijacije pigmentacije kože/kose/očiju)
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoćno-šaka sindrom, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
SLC24A5 (okulokutani albinizam tip VI)
SLC38A8 (fovealna hipoplazija tip 2)
SLC45A2 (varijacije pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)

ALDH18A1 (spastična paraplegija, kutis laxa)
ATP6V0A2 (kutis laxa, sindrom naborane kože)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija tip 3 vezana uz X kromosom)
EFEMP2 (kutis laxa)
ELN (kutis laxa, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (kutis laxa, dobno uvjetovana makularna degeneracija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum)
LTBP4 (kutis laxa s teškim plućnim, gastrointestinalnim i mokraćnim abnormalnostima)
PYCR1 (kutis laxa tip 2B, autosomno recesivni oblik)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)

ACD (dyskeratoza kongenita, autosomno dominantni tip 6, dyskeratoza kongenita, autosomno recesivni tip 7)
AK2 (retikularna disgeneza)
CTC1 (cerebretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, dyskeratoza kongenita)
NAF1 (neodređeno)
NHP2 (dyskeratoza kongenita)
NOP10 (dyskeratoza kongenita)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, dyskeratoza kongenita)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, predispozicija za maligni kožni melanom tip 10)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, dyskeratoza kongenita)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, dyskeratoza kongenita)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, dyskeratoza kongenita)
TINF2 (Reveszov sindrom, dyskeratoza kongenita)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
WRAP53 (dyskeratoza kongenita)

BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, mitohondrijski kompleks III nedostatak tip 1, nuklearni oblik)
CDH3 (kongenitalna hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom, sindrom ektodermalne displazije, ektrodaktilije i makularne distrofije)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermom i agenezom zuba, aritmogena displazija desne klijetke, obiteljska, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermom, strijelasta palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička bulozna epidermoliza)
EDA (hipohidrotska ektodermalna displazija, selektivna ageneza zuba)
EDAR (anhidrotska ektodermalna displazija, morfologija kose)
EDARADD (anhidrotska ektodermalna displazija, autosomno recesivna, anhidrotska ektodermalna displazija, autosomno dominantna, hipohidrotska ektodermalna displazija, autosomno dominantna, hipohidrotska ektodermalna displazija, autosomno recesivna)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
EVC (Weyersova akrofacijalna disostoza, Ellis-van Creveldov sindrom)
EVC2 (Ellis-van Creveldov sindrom, Weyersova akrodentalna disostoza)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, hijstriks-slična ihtioza s gluhoćom, keratitis-ihtioza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća tip 1A)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća tip 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća tip 1B)
HOXC13 (ektodermalna displazija tip 9)
HR (hipotrihoza tip 4, atrihija s papularnim lezijama, kongenitalna alopecija univerzalna)
IFT122 (Sensenbrennerov sindrom, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 1, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 2)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
LRP6 (selektivna ageneza zuba tip 7)
MPLKIP (trihotiodistrofija tip 4, nefotosenzitivna)
PAX9 (selektivna ageneza zuba tip 3)
PORCN (žarišna dermalna hipoplazija)
PRKD1 (kongenitalne srčane greške i ektodermalna displazija)
PVRL4 (sindrom ektodermalne displazije i sindaktilije tip 1)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksitična displazija)
TP63 (Rapp-Hodgkinov sindrom, orofacijalni rascjep, ADULT sindrom, sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije i rascjepa usne/nepca, ankyloblepharon-ektodermalni defekti-rascjep usne/nepca, malformacija šake/stopala tipa „split-hand/foot“, sindrom ud-mamarna žlijezda)
WDR35 (kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 1, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 2, sindrom kratkih rebara s polidaktilijom tip 5)
WNT10A (odonto-onihodermalna displazija, selektivna ageneza zuba, Schopf-Schulz-Passargeov sindrom)

ABCC6 (pseudoksantoma elastički)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL2 (geleofizička displazija tip 3)
AEBP1 (neodređeno)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, kutis laxa)
ATP6V0A2 (kutis laxa, sindrom naborane kože)
ATP6V1A (kutis laxa, autosomno recesivni tip IID, epileptička encefalopatija)
ATP6V1E1 (kutis laxa, autosomno recesivni tip IIC)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija tip 3 vezana uz X kromosom)
B3GALT6 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću, Ehlers-Danlosov sindrom)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BGN (spondiloepimetafizna displazija vezana uz X kromosom, Meester-Loeysov sindrom)
C1R (Ehlers-Danlosov sindrom periodontalnog tipa 1)
C1S (nedostatak komponente komplementa C1s)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
CHST14 (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulo-kontrakturalni tip)
CHST3 (spondiloepifizna displazija s kongenitalnim iščašenjima zglobova (recesivni Larsenov sindrom))
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogena ablacija mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toranska platyspondilična displazija, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwick tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blagi SED s ranom artrozom, SED s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DSE (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulo-kontrakturalni tip 2)
EFEMP2 (kutis laxa)
ELN (kutis laxa, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (kutis laxa, dobno uvjetovana makularna degeneracija)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija tip 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani/kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PYCR1 (kutis laxa autosomno recesivni tip 2B)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZNF469 (sindrom krhke rožnice)

ATP2C1 (benigni kronični pemfigus)
CDSN (sindrom ljuštenja kože, hipotrihoza)
COL17A1 (epitelna rekurentna erozivna distrofija, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
COL7A1 (nesindromski kongenitalni poremećaj noktiju, prolazna bulozna dermoliza novorođenčadi, distrofična epidermoliza buloza, pretibijalna epidermoliza buloza, pruritična epidermoliza buloza)
CSTA (sindrom ljuštenja kože tip 4)
DSG1 (teški dermatitis, višestruke alergije i metaboličko propadanje (SAM sindrom), strijata palmoplantarna keratoza tip I)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija)
DSG4 (hipotrihoza)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermom i agenezijom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DST (nasljedna senzorna i autonomna neuropatija)
EXPH5 (epidermoliza buloza)
FERMT1 (Kindlerov sindrom)
GRIP1 (Fraserov sindrom)
ITGA3 (intersticijska bolest pluća s nefrotskim sindromom i epidermolizom bulozom)
ITGA6 (junkcijska epidermoliza buloza s piloričkom stenozom)
ITGB4 (simpleks epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa, junkcijska epidermoliza buloza s piloričkom atrezijom, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
KLHL24 (generalizirana simpleks epidermoliza buloza s ožiljkavanjem i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
KRT1 (neepidermolitička palmoplantarna keratoderma, ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom, epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza histrix Curth-Macklin tipa, strijata palmoplantarna keratoza, epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT14 (simpleks epidermoliza buloza Dowling-Meara tipa, simpleks epidermoliza buloza, dermatopatija pigmentoza retikularis, simpleks epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa, simpleks epidermoliza buloza Koebner tipa, Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom)
KRT5 (simpleks epidermoliza buloza Dowling-Meara tipa, Dowling-Degosova bolest, simpleks epidermoliza buloza s migratornim cirkularnim eritemom, simpleks epidermoliza buloza s prošaranom pigmentacijom, simpleks epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa, simpleks epidermoliza buloza Koebner tipa, autosomno recesivna simpleks epidermoliza buloza)
LAMA3 (junkcijska epidermoliza buloza Herlitz tipa, generalizirana atrofična benigna epidermoliza buloza, laringo-onihokutani sindrom)
LAMB3 (amelogenesis imperfecta, junkcijska epidermoliza buloza Herlitz tipa, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
LAMC2 (junkcijska epidermoliza buloza Herlitz tipa, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
PKP1 (ektodermalna displazija/sindrom krhkosti kože)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, epidermoliza buloza)
TGM5 (sindrom ljuštenja kože)

SLC30A2 (prolazni neonatalni nedostatak cinka)
SLC39A4 (akrodermatitis enteropatika)

BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
CDK4 (zloćudni kožni melanom)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanom–rak gušterače)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, zloćudni kožni melanom, predispozicija za melanom tip 10)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
SUFU (meduloblastom, sindrom bazocelularnog nevusa)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumeni sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom koroidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
WRN (Wernerov sindrom)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

ABCA3 (intersticijska bolest pluća s kalcifikacijama mozga tip 2 prema Rajabu, poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, okularni albinizam)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
OCA2 (smeđi okulokutani albinizam, okulokutani albinizam, varijacije pigmentacije kože/kose/očiju)
SFTPB (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SFTPC (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SLC45A2 (poremećaj pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
TERC (aplazijska anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplazijska anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)

ABCA12 (harlekin ihtioza, lamelarna ihtioza)
ABHD5 (Chanarin-Dorfmanov sindrom)
ALDH3A2 (Sjogren-Larssonov sindrom)
ALOX12B (kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritrodermija)
ALOXE3 (kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritrodermija)
CASP14 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 12)
CDSN (sindrom ljuštenja kože, hipotrihoza)
CERS3 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 9)
CSTA (sindrom ljuštenja kože tip 4)
CYP4F22 (kongenitalna ihtioza)
EBP (hondrodistrofija punctata, muški EBP poremećaj s neurološkim oštećenjima (MEND))
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
FLG (vulgarna ihtioza)
GJA1 (blagi tip okulodentodigitalne displazije, teški tip okulodentodigitalne displazije, sindaktilija tip 3)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza slična hijstrixu s gluhoćom, keratitis-ihtioza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, progresivna varijabilna eritrokeratodermija tip 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB4 (progresivna varijabilna eritrokeratodermija, varijabilna eritrokeratodermija s eritemom gyratum repens)
KDSR (progresivna varijabilna eritrokeratodermija tip 4)
KRT1 (neepidermolitička palmoplantarna keratoderma, ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom, epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza histrix Curth-Macklin tipa, strijata palmoplantarna keratoza, epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT10 (kongenitalna retikularna ihtioziformna eritrodermija, Aaruova bolest, ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom, epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza s konfeti)
KRT2 (Siemensova bulozna ihtioza, eksfolijativna ihtioza)
KRT9 (jastučići na zglobovima prstiju, epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
LIPN (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 8)
LOR (Vohwinkelov sindrom, varijantni oblik)
MBTPS2 (keratoza folikularis spinulosa decalvans, IFAP sindrom, mutilirajuća palmoplantarna keratoderma s periorificijalnim keratotičnim plakovima, osteogenesis imperfecta)
MPLKIP (trihotiodistrofija tip 4, nefotosenzitivna)
NIPAL4 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza)
OSMR (primarna lokalizirana kožna amiloidoza tip 1)
PEX7 (Refsumova bolest, rizoamelna hondrodistrofija punctata tip 1)
PHYH (Refsumova bolest)
PNPLA1 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 10)
SDR9C7 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 13)
SLC27A4 (sindrom ihtioze nedonoščadi)
SPINK5 (Nethertonov sindrom)
ST14 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 11)
STS (X-vezana ihtioza)
SUMF1 (multipli nedostatak sulfataza)
TGM1 (kongenitalna ihtioza)
TGM5 (sindrom ljuštenja kože)

KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća tip 69, Waardenburgov sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
SPRED1 (Legiusov sindrom)

AAGAB (točkasta palmoplantarna keratoderma)
KRT16 (pahionihija kongenita, žarišna neepidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT17 (pahionihija kongenita, steatocistoma multipleks)
KRT6A (pahionihija kongenita)
KRT6B (pahionihija kongenita)
KRT6C (žarišna ili difuzna neepidermolitička palmoplantarna keratoderma)
TRPV3 (Olmstedov sindrom, žarišna neepidermolitička palmoplantarna keratoderma)

 
AAGAB (punktasta palmoplantarna keratoderma)
AQP5 (palmoplantarna keratoderma, Bothnian tip)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèbvreov sindrom)
DSG1 (sindrom teškog dermatitisa, višestrukih alergija i metaboličkog propadanja – SAM sindrom; strijata palmoplantarna keratoza tip I)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermom i agenezijom zuba; aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermom; strijata palmoplantarna keratoza tip II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija; hipofosfatemijski rahitis)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom; palmoplantarna keratoderma s gluhoćom; Vohwinkelov sindrom; ihtioza nalik na ježinca s gluhoćom; keratitis-ihtioza-gluhoća sindrom; autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB4 (eritrokeratodermija varijabilna progresivna; eritrokeratodermija varijabilna s eritemom gyratum repens)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B; hidrotna ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom); autosomno recesivna gluhoća 1B)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KRT1 (neepidermolitička palmoplantarna keratoderma; ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom; epidermolitička hiperkeratoza; ihtioza histrix Curth-Macklin; strijata palmoplantarna keratoza; epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT14 (jednostavna epidermoliza buloza Dowling-Meara tipa; dermatopatija pigmentosa retikularis; jednostavna epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa; jednostavna epidermoliza buloza Koebner tipa; Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom)
KRT16 (pahionihija kongenita; neepidermolitička fokalna palmoplantarna keratoderma)
KRT17 (pahionihija kongenita; steatocistoma multipleks)
KRT6A (pahionihija kongenita)
KRT6B (pahionihija kongenita)
KRT6C (neepidermolitička fokalna ili difuzna palmoplantarna keratoderma)
KRT9 (čvorići na zglobovima prstiju; epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
LOR (Vohwinkelov sindrom, varijantni oblik)
MBTPS2 (keratoza folikularis spinulosa decalvans; IFAP sindrom; mutilirajuća palmoplantarna keratoderma s periorificialnim keratotičnim plakovima; osteogenesis imperfecta)
PKP1 (ektodermalna displazija/sindrom krhkosti kože)
SERPINB7 (Nagashima tip palmoplantarne keratoderme)
SLURP1 (Mal de Meleda sindrom)
SMARCAD1 (adermatoglifija; Basanov sindrom)
TRPV3 (Olmstedov sindrom; neepidermolitička fokalna palmoplantarna keratoderma)
WNT10A (odonto-onihodermalna displazija; selektivna ageneza zuba; Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom)

AGPAT2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija)
ALDH18A1 (spastična paraplegija; cutis laxa)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BLM (Bloomov sindrom)
BSCL2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija; progresivna encefalopatija; distalna nasljedna motorna neuropatija tip VA; Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2; Silverov sindrom; sindrom spastične paraplegije Silverovog tipa; spastična paraplegija 17)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija; cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC4 (Fanconijeva anemija; xeroderma pigmentosum; XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum; xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
ERCC6 (xeroderma pigmentosum-Cockayneov sindrom; De Sanctis-Cacchioneov sindrom)
ERCC8 (UV-osjetljivi sindrom; Cockayneov sindrom)
GORAB (Geroderma osteodisplasticum)
LMNA (sindrom srce-šaka, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; lipodistrofija (Dunniganov tip); Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
PYCR1 (cutis laxa, autosomno recesivni tip 2B)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom; RAPADILINO sindrom; Rothmund-Thomsonov sindrom)
WRN (Wernerov sindrom)
ZMPSTE24 (letalna restriktivna dermopatija; mandibuloakralna displazija s lipodistrofijom tip B)

TSC1 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)

EDN3 (Hirschsprungova bolest; kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom; Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest; ABCD sindrom; Waardenburgov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor; piebaldizam)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće; Waardenburgov sindrom; kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD sindrom))
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoćno-šakasti sindrom; Waardenburgov sindrom tip 1; Waardenburgov sindrom tip 3)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom; piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizacijska neuropatija; centralna dismijelinizacija; Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest; Kallmannov sindrom)

 
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija; cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija; xeroderma pigmentosum; XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum; xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)

COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)

COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)

COL4A5 (Alportov sindrom, X-vezani)

COL4A6 (gluhoća s malformacijom pužnice)

MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća tip 17)

EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiootični sindrom, branhiootorenalni sindrom)

SIX1 (branhiootični sindrom, branhiootorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća tip 23)

SIX5 (branhiootorenalni sindrom)

TFAP2A (branhiookulofacijalni sindrom)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, pigmentni retinitis i katarakta)
ABHD5 (Chanarin-Dorfmanov sindrom)
ACOX1 (peroksisomalni nedostatak acil-CoA oksidaze)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADCY1 (gluhoća)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
AIFM1 (gluhoća, kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 6, Cowchockov sindrom)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ANKH (bolest odlaganja kalcijevog pirofosfata – obiteljska hondrokalcinoza tip 2, kraniometafizna displazija autosomno dominantnog tipa)
ANLN (fokalna segmentalna glomeruloskleroza)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
ATP2B2 (senzorineuralni gubitak sluha)
ATP6V0A4 (distalna renalna tubularna acidoza)
ATP6V1B1 (renalna tubularna acidoza s gluhoćom)
ATP6V1B2 (kongenitalna gluhoća s onihodistrofijom, autosomno dominantna, Zimmermann-Labandov sindrom 2)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa III nuklearnog tipa 1)
BDP1 (gubitak sluha)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
BTD (nedostatak biotinidaze)
C10ORF2 (Perraultov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA autosomno dominantnog tipa 3)
CABP2 (gluhoća)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, epileptički napadaji i neurološke abnormalnosti, disfunkcija sinoatrijskog čvora i gluhoća)
CATSPER2 (gluhoća)
CCDC50 (gluhoća)
CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)
CD164 (autosomno dominantna gluhoća 66)
CDC14A (autosomno recesivna gluhoća 105)
CDC42 (Takenouchi-Kosaki sindrom, fenotip sličan Noonanovom sindromu)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CDK9 (gluhoća)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CEACAM16 (gluhoća)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CISD2 (Wolframov sindrom 2)
CLDN14 (gluhoća)
CLIC5 (gluhoća)
CLPP (gluhoća)
CLRN1 (retinitis pigmentosa, Usherov sindrom tip 3A)
COCH (gluhoća)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 bez očnih manifestacija)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija, spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s prijevremenom artrozom, spondiloepifizna displazija s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A5 (Alportov sindrom vezan uz X-kromosom)
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2)
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3, recesivni oblik Sticklerovog sindroma)
CRYM (gluhoća)
DCAF17 (Woodhouse-Sakati sindrom)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DFNA5 (gluhoća)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
DFNB59 (gluhoća)
DIABLO (gluhoća)
DIAPH1 (sindrom napadaja, kortikalne sljepoće i mikrocefalije (SCBMS), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 1)
DIAPH3 (nesindromska senzorineuralna gluhoća)
DLX5 (malformacija šake/stopala s razdvajanjem prstiju i senzorineuralnim gubitkom sluha, malformacija šake/stopala s razdvajanjem prstiju)
DMXL2 (autosomno dominantna gluhoća 71, sindrom poliendokrine polineuropatije, rana infantilna epileptička encefalopatija)
DNMT1 (nasljedna senzorna neuropatija, cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija)
DSPP (dentalna displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, Waardenburgov sindrom)
EDNRA (mandibulofacijalna disostoza s alopecijom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna disostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EIF3F (autosomno recesivni intelektualni razvojni poremećaj)
ELMOD3 (gluhoća)
EPS8 (gluhoća)
EPS8L2 (autosomno recesivna gluhoća 106)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
ESRRB (gluhoća)
EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiootički sindrom, branhiootorenalni sindrom)
EYA4 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 10)
FAM136A (senzorineuralni gubitak sluha)
FAM65B (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 104)
FDXR (auditivna neuropatija i optička atrofija)
FGF3 (kongenitalna gluhoća s agenezijom unutarnjeg uha, mikrotiom i mikrodoncijom)
FGFR2 (Apertov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata, Antley-Bixlerov sindrom bez genitalnih anomalija ili poremećaja steroidogeneze, kraniofacijalno-skeletno-dermatološka displazija, Crouzonov sindrom, bent bone displazija)
FGFR3 (lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Muenkeov sindrom, Crouzonov sindrom s akantozom nigricans, CATSHL sindrom (kamptodaktilija, visok rast i gubitak sluha), ahondroplazija, hipohondroplazija, tanatoforna displazija tip 1, tanatoforna displazija tip 2, SADDAN sindrom)
FITM2 (distonija, gluhoća)
FOXC1 (Axenfeld-Riegerov sindrom, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
GATA3 (bubrežna hipomagnezijemija, hipoparatireoidizam, senzorineuralna gluhoća i bubrežna displazija)
GDF6 (mikroftalmija izolirana 4, mikroftalmija s kolobomom 6, očni kolobom, Klippel-Feilov sindrom tip 1 autosomno dominantni, Leberova kongenitalna amauroza 17)
GIPC3 (gluhoća)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog tipa, okulodentodigitalna displazija teškog tipa, sindaktilija tip 3)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza nalik hijstriksu s gluhoćom, keratitis-iktihoza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, eritrokeratodermija variabilis et progressiva 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća 1B)
GPSM2 (Chudley-McCulloughov sindrom)
GREB1L (kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnog sustava, bubrežna hipoplazija/aplazija 1)
GRHL2 (ektodermalna displazija/sindrom niskog rasta, autosomno dominantna gluhoća 28, stražnja polimorfna distrofija rožnice)
GRXCR1 (gluhoća)
GRXCR2 (gluhoća)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, aksonalni tip 2W, Usherov sindrom tip 3B)
HARS2 (Perraultov sindrom)
HGF (gluhoća)
HOMER2 (gluhoća)
HOXA2 (kongenitalna gluhoća)
HOXB1 (nasljedna kongenitalna facijalna pareza)
HSD17B4 (Perraultov sindrom, nedostatak D-bifunkcionalnog proteina)
ILDR1 (autosomno recesivna gluhoća 42)
KARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno recesivna gluhoća, leukoencefalopatija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, mentalna retardacija i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNQ4 (autosomno dominantna gluhoća 2A)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća 69, Waardenburgov sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
LARS2 (Perraultov sindrom, hidrops, laktacidoza i sideroblastična anemija (HLASA))
LHFPL5 (gluhoća)
LHX3 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LMX1A (gubitak sluha)
LOXHD1 (autosomno recesivna gluhoća 77)
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
LRTOMT (autosomno recesivna gluhoća 63)
MAN2B1 (lizosomska alfa-B manozidoza)
MANBA (lizosomska manozidoza)
MARVELD2 (gluhoća)
MASP1 (3MC sindrom)
MCM2 (autosomno dominantna gluhoća 70)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MGP (Keutelov sindrom)
MIR96 (gluhoća)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
MPZL2 (senzorineuralni gubitak sluha)
MSRB3 (gluhoća)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, hipertrofična kardiomiopatija dojenačke dobi, Leighov sindrom, infantilna striatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, hipertrofična kardiomiopatija dojenačke dobi)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS))
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, mitohondrijska miopatija dojenačke dobi, prolazna mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, osjetljivost na sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS))
MT-TL2 (multisistemski mitohondrijski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TM (Leighov sindrom, multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS))
MT-TS2 (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Leighov sindrom, multisistemski mitohondrijski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MYH14 (periferna neuropatija, miopatija, promuklost i gubitak sluha, autosomno dominantna gluhoća 4)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO15A (autosomno recesivna gluhoća 3)
MYO3A (gluhoća)
MYO6 (autosomno dominantna gluhoća 22, autosomno recesivna gluhoća 37)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
NDP (eksudativna vitreoretinopatija, Norriejeva bolest)
NDRG1 (Charcot-Marie-Toothova bolest)
NEFL (Charcot-Marie-Toothova bolest)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest s početkom u neonatalnoj dobi (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološko-kožno-zglobni sindrom (CINCA), obiteljski sindrom autoinflamacije izazvane hladnoćom tip 1, gluhoća)
NOG (sindrom tarzalno-karpalne koalicije, sindrom multiple sinostoze, ankiloza stapesa sa širokim palčevima šaka i stopala (Teunissen-Cremersov sindrom), proksimalni simfalangizam, brahidaktilija tip B2)
NR2F1 (Bosch-Boonstra sindrom optičke atrofije)
OPA1 (optička atrofija, optička atrofija 1, optička atrofija sa ili bez gluhoće, oftalmoplegija, miopatija, ataksija i neuropatija, Behrov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA 14)
OSBPL2 (gluhoća)
OTOA (gluhoća)
OTOF (neuropatija, autosomno recesivna gluhoća 9)
OTOG (gluhoća)
OTOGL (autosomno recesivna gluhoća 84B)
P2RX2 (gluhoća)
PAX1 (otofaciocervikalni sindrom 2)
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoća-šaka sindrom, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PCGF2 (Turnpenny-Fryjev sindrom)
PDE1C (gubitak sluha)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX11B (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX12 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX13 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX14 (poremećaj faktora biogeneze peroksisoma 14, Zellwegerov sindrom)
PEX2 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX5 (neonatalna adrenoleukodistrofija, rizomelična hondrodisplazija punktata, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PEX7 (Refsumova bolest, rizomelična hondrodisplazija punktata tip 1)
PHYH (Refsumova bolest)
PISD (poremećaj povezan s mitohondrijskom funkcijom)
PMP22 (upalna demijelinizirajuća neuropatija, Roussy-Levyjev sindrom, Dejerine-Sottasova bolest, nasljedna neuropatija s osjetljivošću na pritisak, Charcot-Marie-Toothova bolest)
PNPT1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 13, autosomno recesivna gluhoća 70, spinocerebelarna ataksija)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
POU3F4 (gluhoća)
POU4F3 (gluhoća)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
PTPRQ (autosomno dominantna gluhoća 73, autosomno recesivna gluhoća 84)
RAI1 (Smith-Magenisov sindrom)
RDX (autosomno recesivna gluhoća 24)
REST (gingivalna fibromatoza 5, Wilmsov tumor 6 – predispozicija)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
ROR1 (autosomno recesivna gluhoća 108)
RPS6KA3 (Coffin-Lowryjev sindrom, intelektualni razvojni poremećaj)
S1PR2 (autosomno recesivna gluhoća 68)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni snop/Okihiro sindrom)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SERAC1 (3-metilglutakonska acidurija s gluhoćom, encefalopatijom i Leigh-sličnim sindromom)
SERPINB6 (gluhoća)
SH3TC2 (mononeuropatija medijalnog živca, Charcot-Marie-Toothova bolest)
SIX1 (branhiootički sindrom, branhiootorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SIX2 (genetski poremećaj povezan s razvojnim anomalijama)
SIX5 (branhiootorenalni sindrom)
SLC17A8 (gluhoća)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC22A4 (gubitak sluha)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A5 (autosomno recesivna gluhoća 61)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC33A1 (kongenitalna katarakta, gubitak sluha i neurodegeneracija, spastična paraplegija 42 autosomno dominantna)
SLC44A4 (autosomno dominantna gluhoća 72)
SLC4A11 (kriohidrocitoza, distrofija rožnice, Fuchsova endotelna distrofija 4, autosomno recesivna endotelna distrofija rožnice 2, endotelna distrofija rožnice i perceptivna gluhoća)
SLC52A2 (Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLC52A3 (Fazio-Londeova bolest, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska telangiektazija)
SMPX (gluhoća)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
SPATA5 (razvojno kašnjenje sa ili bez dismorfičnih obilježja lica i autizma, sindrom epilepsije, gubitka sluha i mentalne retardacije (EHLMRS))
STAG2 (kongenitalne srčane greške, dismorfične karakteristike lica i intelektualni razvojni poremećaj)
STRC (autosomno recesivna gluhoća 16)
SUCLA2 (sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SUCLG1 (sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SYNE4 (gluhoća)
SYT2 (kongenitalni miastenični sindrom 7, presinaptički)
TBC1D24 (sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije, mentalne retardacije i napadaja (DOORS), autosomno dominantna gluhoća 65, infantilna obiteljska mioklona epilepsija, rana infantilna epileptička encefalopatija 16, autosomno recesivna gluhoća 86)
TBL1X (kongenitalni hipotireoidizam, gubitak sluha)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TECTA (autosomno dominantna gluhoća 8/12, autosomno recesivna gluhoća 21)
TFAP2A (branhiookulofacijalni sindrom)
TIMM8A (Mohr-Tranebjaergov sindrom, Jensenov sindrom, optičko-akustična atrofija živca s demencijom)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza, obiteljska hiperkolaniemija, autosomno dominantna gluhoća 51)
TMC1 (autosomno dominantna gluhoća 36, autosomno recesivna gluhoća 7)
TMEM126A (optička atrofija)
TMEM132E (gubitak sluha)
TMIE (gluhoća)
TMPRSS3 (gluhoća)
TNC (gluhoća)
TPRN (autosomno recesivna gluhoća 79)
TRIOBP (gluhoća)
TRMU (dojenačko zatajenje jetre, reverzibilni infantilni poremećaj respiratornog lanca)
TRRAP (razvojno kašnjenje sa ili bez dismorfičnih obilježja lica i autizma)
TSHZ1 (kongenitalna atrezija uha)
TSPEAR (genetski poremećaj povezan s razvojnim anomalijama)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
TYR (okulokutani albinizam)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentosa 39, Usherov sindrom tip 2A)
VCAN (Wagnerova bolest)
WBP2 (autosomno recesivna gluhoća 107)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-slični sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)
XYLT2 (spondilookularni sindrom)

 ACVRL1 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
ENG (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
EPHB4 (neimuni hidrops fetusa i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
GDF2 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)

ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADCY1 (gluhoća)
ATP2B2 (senzorineuralni gubitak sluha)
BDP1 (gubitak sluha)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
CABP2 (gluhoća)
CCDC50 (gluhoća)
CD164 (autosomno dominantna gluhoća 66)
CDC14A (autosomno recesivna gluhoća 105)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CEACAM16 (gluhoća)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLDN14 (gluhoća)
CLIC5 (gluhoća)
COCH (gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
CRYM (gluhoća)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DFNA5 (gluhoća)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 31)
DFNB59 (gluhoća)
DIABLO (gluhoća)
DIAPH1 (sindrom napadaja, kortikalne sljepoće i mikrocefalije (SCBMS), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 1)
DIAPH3 (nesindromska senzorineuralna gluhoća)
DMXL2 (autosomno dominantna gluhoća 71, sindrom poliendokrine polineuropatije, rana infantilna epileptička encefalopatija)
DSPP (dentalna displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
ELMOD3 (gluhoća)
EPS8 (gluhoća)
EPS8L2 (autosomno recesivna gluhoća 106)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
ESRRB (gluhoća)
EYA4 (dilatacijska kardiomiopatija, gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 10)
FAM65B (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 104)
GIPC3 (gluhoća)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza nalik na hijstriks s gluhoćom, keratitis-iktihoza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, varijabilna progresivna eritrokeratodermija 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća 1B)
GPSM2 (Chudley-McCulloughov sindrom)
GRHL2 (sindrom ektodermalne displazije/niskog rasta, autosomno dominantna gluhoća 28, stražnja polimorfna distrofija rožnice)
GRXCR1 (gluhoća)
GRXCR2 (gluhoća)
HGF (gluhoća)
HOMER2 (gluhoća)
ILDR1 (autosomno recesivna gluhoća 42)
KARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno recesivna gluhoća, leukoencefalopatija)
KCNQ4 (autosomno dominantna gluhoća 2A)
LHFPL5 (gluhoća)
LMX1A (gubitak sluha)
LOXHD1 (autosomno recesivna gluhoća 77)
LRTOMT (autosomno recesivna gluhoća 63)
MARVELD2 (gluhoća)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, osteofibrozna displazija – predispozicija)
MIR96 (gluhoća)
MPZL2 (senzorineuralni gubitak sluha)
MSRB3 (gluhoća)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, odrasla ataksija i polineuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, predispozicija za sindrom iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYH14 (periferna neuropatija, miopatija, promuklost i gubitak sluha, autosomno dominantna gluhoća 4)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO15A (autosomno recesivna gluhoća 3)
MYO3A (gluhoća)
MYO6 (autosomno dominantna gluhoća 22, autosomno recesivna gluhoća 37)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
OSBPL2 (gluhoća)
OTOA (gluhoća)
OTOF (neuropatija, autosomno recesivna gluhoća 9)
OTOG (gluhoća)
OTOGL (autosomno recesivna gluhoća 84B)
P2RX2 (gluhoća)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDE1C (gubitak sluha)
PNPT1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 13, autosomno recesivna gluhoća 70, spinocerebelarna ataksija)
POU3F4 (gluhoća)
POU4F3 (gluhoća)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
RDX (autosomno recesivna gluhoća 24)
S1PR2 (autosomno recesivna gluhoća 68)
SERPINB6 (gluhoća)
SIX1 (branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SLC17A8 (gluhoća)
SLC22A4 (gubitak sluha)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A5 (autosomno recesivna gluhoća 61)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMPX (gluhoća)
STRC (autosomno recesivna gluhoća 16)
SYNE4 (gluhoća)
TBC1D24 (sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije, mentalne retardacije i napadaja (DOORS), autosomno dominantna gluhoća 65, infantilna obiteljska mioklona epilepsija, rana infantilna epileptička encefalopatija 16, autosomno recesivna gluhoća 86)
TECTA (autosomno dominantna gluhoća 8/12, autosomno recesivna gluhoća 21)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza, obiteljska hiperkolesterolemija, autosomno dominantna gluhoća 51)
TMC1 (autosomno dominantna gluhoća 36, autosomno recesivna gluhoća 7)
TMEM132E (gubitak sluha)
TMIE (gluhoća)
TMPRSS3 (gluhoća)
TNC (gluhoća)
TPRN (autosomno recesivna gluhoća 79)
TRIOBP (gluhoća)
TSPEAR (nepoznat fenotip)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
WBP2 (autosomno recesivna gluhoća 107)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-sličan sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)

FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, intelektualne teškoće i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)

COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odljuštenje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija (SEMD) Strudwickov tip, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s preranim nastankom artroze, SED s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni tip Sticklerovog sindroma)
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
VCAN (Wagnerova bolest)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, retinitis pigmentoza i katarakta)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ANKH (bolest odlaganja kalcijevog pirofosfata (obiteljska hondrokalcinoza tip 2), kraniometafizna displazija autosomno dominantnog tipa)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
ATP6V1B1 (renalna tubularna acidoza s gluhoćom)
ATP6V1B2 (kongenitalna gluhoća s onihodistrofijom, autosomno dominantna, Zimmermann-Labandov sindrom 2)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa III nuklearnog tipa 1)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
BTD (nedostatak biotinidaze)
C10ORF2 (Perraultov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA autosomno dominantnog tipa 3)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, napadaji i neurološke abnormalnosti, disfunkcija sinoatrijskog čvora i gluhoća)
CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CDK9 (nepoznat fenotip)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLPP (gluhoća)
CLRN1 (retinitis pigmentoza, Usherov sindrom tip 3A)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odljuštenje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija (SEMD) Strudwickov tip, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s preranim nastankom artroze, SED sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A5 (Alportov sindrom, vezan uz X kromosom)
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni tip Sticklerovog sindroma)
DCAF17 (Woodhouse-Sakati sindrom)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
DLX5 (rascjep šake/stopala sa senzorineuralnim gubitkom sluha, rascjep šake/stopala)
DNMT1 (nasljedna senzorna neuropatija, cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
EIF3F (autosomno recesivna intelektualna teškoća)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom)
FDXR (auditivna neuropatija i optička atrofija)
FGF3 (kongenitalna gluhoća s agenezijom unutarnjeg uha, mikrotijom i mikrodoncijom)
FITM2 (distonija, gluhoća)
FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
GATA3 (bubrežna hipomagnezemija, hipoparatireoidizam, senzorineuralna gluhoća i bubrežna displazija)
GJA1 (blagi tip okulo-dento-digitalne displazije, teški tip okulo-dento-digitalne displazije, sindaktilija tip 3)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest aksijalnog tipa 2W, Usherov sindrom tip 3B)
HARS2 (Perraultov sindrom)
HOXB1 (nasljedna kongenitalna pareza lica)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, intelektualne teškoće i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
LARS2 (Perraultov sindrom, hidrops, laktacidoza i sideroblastična anemija (HLASA))
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
MAN2B1 (alfa-B manozidoza, lizosomska)
MANBA (lizosomska manozidoza)
MGP (Keutelov sindrom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i retinitis pigmentoza, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija u odrasloj dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, predispozicija za sindrom iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NDP (eksudativna vitreoretinopatija, Norriejeva bolest)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest neonatalnog početka (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološki, kožni i zglobni sindrom (CINCA), obiteljski sindrom autoupale izazvane hladnoćom tip 1, gluhoća)
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šake, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PISD (nepoznat fenotip)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SIX1 (branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SIX5 (branhiotorenalni sindrom)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC52A2 (Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLC52A3 (Fazio-Londeova bolest, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
TBL1X (kongenitalna hipotireoza, gubitak sluha)
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TFAP2A (branhiokulofacijalni sindrom)
TIMM8A (Mohr-Tranebjaergov sindrom, Jensenov sindrom, optičkoakustična atrofija živca s demencijom)
TSHZ1 (kongenitalna atrezija uha)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
TYR (okulokutani albinizam)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentoza 39, Usherov sindrom tip 2A)
VCAN (Wagnerova bolest)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-sličan sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)
XYLT2 (spondilo-okularni sindrom)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, retinitis pigmentoza i katarakta)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLRN1 (retinitis pigmentoza, Usherov sindrom tip 3A)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest aksijalnog tipa 2W, Usherov sindrom tip 3B)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentoza 39, Usherov sindrom tip 2A)

EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šake, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)

AMH (perzistentni sindrom Müllerova kanala)

AMHR2 (perzistentni sindrom Müllerova kanala)

ANOS1 (Kallmannov sindrom)

AR (androgena neosjetljivost, hipospadija vezana uz X-kromosom tipa 1)

ARX (lizencefalija, epileptička encefalopatija, ageneza corpus callosuma s abnormalnim genitalijama, Partingtonov sindrom, Proudov sindrom, hidranencefalija s abnormalnim genitalijama, intelektualni razvojni poremećaj)

ATRX (Carpenter-Waziri sindrom, sindrom alfa-talasemije i intelektualnog invaliditeta, Holmes-Gangov sindrom, Juberg-Marsidijev sindrom, Smith-Fineman-Myersov sindrom, sindrom intelektualnog invaliditeta s hipotoničnim licem)

BCOR (sindromska mikroftalmija, okulo-facio-kardio-dentalni sindrom)

CDK9    /

CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)

CEP41 (Joubertov sindrom)

CHD4 (Sifrim-Hitz-Weissov sindrom)

CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)

CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)

CYB5A (46,XY poremećaj razvoja spola, methemoglobinemija tip IV)

CYP11A1 (kongenitalna adrenalna insuficijencija s 46,XY promjenom spola, djelomična ili potpuna)

CYP11B1 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 11-beta-hidroksilaze, glukokortikoidno popravljivi aldosteronizam)

CYP17A1 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 17-alfa-hidroksilaze)

CYP19A1 (nedostatak aromataze, sindrom prekomjerne aktivnosti aromataze)

CYP21A2 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 21-hidroksilaze, neklasični hiperandrogenizam zbog nedostatka 21-hidroksilaze)

DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)

DHH (46,XY djelomična gonadna disgeneza s minifascikularnom neuropatijom, 46,XY promjena spola tip 7)

DYNC2H1 (torakalna displazija kratkih rebara s ili bez polidaktilije tip 1, torakalna displazija kratkih rebara s ili bez polidaktilije tip 3, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija, SRPS tip 2 (Majewski), retinalna distrofija)

ERCC3 (Xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)

FEZF1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 22 s ili bez anosmije, Kallmannov sindrom)

FGF17 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 20 s ili bez anosmije)

FGF8 (hipogonadotropni hipogonadizam)

FGFR1 (Pfeifferov sindrom, trigonocefalija, hipogonadotropni hipogonadizam, osteoglofonijska displazija s kraniostenozom, Hartsfieldov sindrom)

FIG4 (amiotrofična lateralna skleroza, obostrana okcipitalna polimikrogirija, Yunis-Varonov sindrom, Charcot-Marie-Toothova bolest)

FRAS1 (Fraserov sindrom)

FSHB (hipogonadotropni hipogonadizam tip 24 bez anosmije)

GATA4 (Tetralogija Fallot, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa s ili bez prirođene srčane bolesti, ventrikularni septalni defekt, atrijski septalni defekt)

GNRH1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 12 s ili bez anosmije)

GNRHR (hipogonadotropni hipogonadizam)

HS6ST1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 15 s ili bez anosmije, Kallmannov sindrom)

HSD17B3 (nedostatak 17-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze)

HSD3B2 (nedostatak 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze tip II)

IL17RD (hipogonadotropni hipogonadizam)

IRF6 (orofacijalni rascjep, poplitealni pterigijski sindrom, van der Woudeov sindrom)

KISS1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 13 s ili bez anosmije, prijevremeni pubertet)

KISS1R (prijevremeni pubertet tip 1)

LEP (nedostatak leptina)

LEPR (nedostatak leptinskog receptora)

LHB (hipogonadotropni hipogonadizam tip 23 s ili bez anosmije)

LHCGR (muški prijevremeni pubertet, hipoplazija Leydigovih stanica, rezistencija na luteinizirajući hormon)

MAMLD1 (hipospadija vezana uz X-kromosom tip 2)

MAP3K1 (46,XY promjena spola tip 6)

MKRN3 (prijevremeni pubertet)

MKS1 (Bardet-Biedlov sindrom, Meckelov sindrom)

NR0B1 (kongenitalna adrenalna hipoplazija, 46,XY promjena spola)

NR5A1 (adrenokortikalna insuficijencija, prijevremeno zatajenje jajnika, 46,XY promjena spola)

NSMF (hipogonadotropni hipogonadizam tip 9 s ili bez anosmije)

POLR3B (hipomijelinizirajuća leukodistrofija)

POR (poremećaj steroidogeneze zbog nedostatka citokrom P450 oksidoreduktaze, Antley-Bixlerov sindrom)

PROK2 (hipogonadotropni hipogonadizam, Kallmannov sindrom)

PROKR2 (hipogonadotropni hipogonadizam)

PROP1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)

RNF216 (cerebelarna ataksija i hipogonadotropni hipogonadizam (Gordon-Holmesov sindrom))

RSPO1 (palmoplantarna hiperkeratoza sa skvamoznim karcinomom kože i 46,XX promjena spola)

SAMD9 (Mirageov sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)

SGPL1 (nefrotski sindrom tip 14)

SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, središnja dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)

SOX2 (sindromska mikroftalmija)

SOX9 (kampomelična displazija, 46,XY promjena spola, brahidaktilija s anonikijom (Cooksov sindrom))

SRD5A2 (nedostatak steroidne 5-alfa-reduktaze tip 2)

SRY (46,XX poremećaj razvoja spola, 46,XY poremećaj razvoja spola)

STAR (lipoidna adrenalna hiperplazija)

TAC3 (hipogonadotropni hipogonadizam)

TACR3 (hipogonadotropni hipogonadizam)

TOE1 (pontocerebelarna hipoplazija tip 7)

TSPYL1 (sindrom iznenadne smrti dojenčeta s disgenezijom testisa, 46,XY poremećaj razvoja spola)

WDR11 (hipogonadotropni hipogonadizam, Kallmannov sindrom)

WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)

ZFPM2 (46,XY promjena spola, dijafragmalna hernija tip 3, Tetralogija Fallot)

ABCC8 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, hipoglikemija izazvana leucinom, prolazni neonatalni dijabetes, plućna arterijska hipertenzija)

APPL1 (dijabetes odrasle dobi kod mladih tip 14)

BLK (dijabetes odrasle dobi kod mladih)

CEL (dijabetes odrasle dobi kod mladih tip 8)

EIF2AK3 (Wolcott-Rallisonov sindrom, spondiloepifizna displazija)

FOXP3 (imunodisregulacija, poliendokrinopatija i enteropatija)

GATA6 (prirođene srčane mane i druge prirođene anomalije, atrijski septalni defekt tip 9, atrioventrikularni septalni defekt tip 5, perzistentni truncus arteriosus, Tetralogija Fallot)

GCK (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, dijabetes odrasle dobi kod mladih tip 2)

GLIS3 (neonatalni dijabetes s kongenitalnom hipotireozom)

GLUD1 (hiperamonijemija-hiperinzulinizam, hiperinzulinemijska hipoglikemija)

HADH (nedostatak 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)

HNF1A (dijabetes odrasle dobi kod mladih)

HNF1B (nepapilarni kromofobni karcinom bubrežnih stanica, sindrom bubrežnih cista i dijabetesa)

HNF4A (kongenitalni hiperinzulinizam osjetljiv na diazoksid, dijabetes odrasle dobi kod mladih, Fanconijev renotubularni sindrom tip 4 s dijabetesom odrasle dobi kod mladih)

INS (trajni neonatalni dijabetes, obiteljska hiperproinzulinemija s ili bez dijabetesa, dijabetes odrasle dobi kod mladih)

INSR (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, Rabson-Mendenhallov sindrom, Donohueov sindrom)

KCNJ11 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, prolazni neonatalni dijabetes, dijabetes odrasle dobi kod mladih tip 13, fokalna adenomatozna hiperplazija kod mutacija naslijeđenih od oca)

KLF11 (dijabetes odrasle dobi kod mladih)

MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija u odrasloj dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna mitohondrijska strijatonigralna degeneracija)

MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)

MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)

MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)

MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)

MT-CYB    /

MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)

MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)

MT-ND5 (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)

MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)

MT-TA     /

MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)

MT-TD     /

MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)

MT-TF (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama nalik moždanom udaru)

MT-TG   /

MT-TH   /

MT-TI    /

MT-TK (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)

MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost sindromu iznenadne smrti dojenčeta)

MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama nalik moždanom udaru)

MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TP    /

MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)

MT-TS1 (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)

MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TT    /

MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama nalik moždanom udaru)

MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)

MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)

NEUROD1 (dijabetes odrasle dobi kod mladih)

NEUROG3 (kongenitalni malapsorptivni proljev)

PAX4 (šećerna bolest)

PDX1 (ageneza gušterače, neonatalni dijabetes, dijabetes odrasle dobi kod mladih tip 4, laktacidemija zbog nedostatka PDX1)

PPARG (inzulinska rezistencija, obiteljska parcijalna lipodistrofija)

PTF1A (ageneza gušterače i malog mozga, ageneza gušterače tip 2)

RFX6 (hipoplazija gušterače, intestinalna atrezija i aplazija ili hipoplazija žučnog mjehura s ili bez traheoezofagealne fistule, Martinez-Friasov sindrom, Mitchell-Rileyjev sindrom, monogenski dijabetes)

SLC16A1 (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, poremećaj transportera laktata eritrocita, nedostatak monokarboksilatnog transportera 1, mioklono-atonična epilepsija)

SLC2A2 (bolest nakupljanja glikogena, Fanconi-Bickelov sindrom, neonatalni dijabetes)

UCP2 (hiperinzulinizam)

WFS1 (Wolframov sindrom, sindrom nalik Wolframovom, autosomno dominantna gluhoća, katarakta tip 41)

ZFP57 (prolazni neonatalni dijabetes tip 1)

RMC5 (ACTH-neovisna makronodularna adrenalna hiperplazija tip 2)

CYP11A1 (djelomična ili potpuna kongenitalna adrenalna insuficijencija s 46,XY promjenom spola)

CYP11B1 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 11-beta-hidroksilaze, aldosteronizam izlječiv glukokortikoidima)

CYP11B2 (nedostatak kortikosteron-metiloksidaze tip I, nedostatak kortikosteron-metiloksidaze tip II, aldosteronizam izlječiv glukokortikoidima)

CYP17A1 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 17-alfa-hidroksilaze)

CYP21A2 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 21-hidroksilaze, neklasični hiperandrogenizam zbog nedostatka 21-hidroksilaze)

HSD3B2 (nedostatak 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze tip II)

PDE11A (primarna pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde tip 2)

PDE8B (pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, strijatalna degeneracija autosomno dominantna tip 1)

POR (poremećaj steroidogeneze zbog nedostatka citokrom P450 oksidoreduktaze, Antley-Bixlerov sindrom)

PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodisostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)

STAR (lipoidna adrenalna hiperplazija)

AAAS (sindrom ahalazije, Addisonove bolesti i alakrime)

MC2R (nedostatak glukokortikoida)

MRAP (nedostatak glukokortikoida)

NNT (nedostatak glukokortikoida)

NR3C1 (rezistencija na glukokortikoide)

POMC (nedostatak proopiomelanokortina)

STAR (lipoidna adrenalna hiperplazija)

ABCA1 (Tangierova bolest, nedostatak ABCA1, nedostatak HDL-a, obiteljska hipoalfalipoproteinemija)

ABCG5 (sitosterolemija)

ABCG8 (sitosterolemija)

ALMS1 (Alströmov sindrom)

APOA1 (sistemska negenoneuronska amiloidoza, hipoalfalipoproteinemija)

APOA5 (hiperhilomikronemija)

APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)

APOC2 (hiperlipoproteinemija tip Ib)

APOC3 (nedostatak apolipoproteina C-III)

APOE (bolest plavih histiocita, obiteljska disbetalipoproteinemija (hiperlipoproteinemija), lipoproteinska glomerulopatija)

CREB3L3 (hipertrigliceridemija)

CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)

GPD1 (prolazna infantilna hipertrigliceridemija)

GPIHBP1 (hiperlipoproteinemija tip ID)

LDLR (hiperkolesterolemija)

LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)

LIPA (Wolmanova bolest, bolest pohrane kolesterolskih estera)

LMF1 (kombinirani nedostatak lipaza)

LPL (nedostatak lipoproteinske lipaze, hiperlipoproteinemija, obiteljska kombinirana hiperlipidemija)

PCSK9 (hiperkolesterolemija)

AIRE (autoimuni poliglandularni endokrini sindrom)

AP2S1 (obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija tip III)

CASR (hipokalcemija, neonatalni hiperparatireoidizam, obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija s prolaznim neonatalnim hiperparatireoidizmom)

CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)

CDKN1A (obiteljski izolirani hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija tip I)

CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)

CDKN2B (obiteljski izolirani hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija tip I)

CDKN2C (obiteljski izolirani hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija tip I)

GCM2 (obiteljski izolirani hipoparatireoidizam, hiperparatireoidizam tip 4)

GNA11 (hipokalcemija, hipokalciurična hiperkalcemija)

MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)

PTH (autosomno dominantni hipoparatireoidizam, autosomno recesivni hipoparatireoidizam)

RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)

TRPV6 (hiperparatireoidizam)

ABCC8 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes melitus, hipoglikemija izazvana leucinom, prolazni neonatalni dijabetes melitus, plućna arterijska hipertenzija)

ACAT1 (alfa-metilacetoacetatna acidurija)

ACSF3 (kombinirana malonična i metilmalonična acidurija)

AGL (bolest pohrane glikogena)

ALDOA (bolest pohrane glikogena)

ALDOB (nasljedna intolerancija na fruktozu)

ENO3 (bolest pohrane glikogena)

EPM2A (progresivna mioklona epilepsija)

FBP1 (nedostatak fruktoza-1,6-bisfosfataze)

G6PC (bolest pohrane glikogena)

GAA (bolest pohrane glikogena)

GBE1 (bolest pohrane glikogena)

GCK (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes melitus, dijabetes zrelosti mladih tip 2)

GLUD1 (hiperamonemija-hiperinzulinizam, hiperinzulinemijska hipoglikemija)

GYG1 (bolest pohrane glikogena, miopatija s poliglukozanskim tijelima tip 2)

GYS1 (bolest pohrane glikogena)

GYS2 (bolest pohrane glikogena)

HADH (nedostatak 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)

HMGCL (nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liaze)

HMGCS2 (nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaze 2)

HNF1A (dijabetes zrelosti kod mladih)

HNF4A (kongenitalni hiperinzulinizam osjetljiv na diazoksid, dijabetes zrelosti kod mladih, Fanconijev renotubularni sindrom 4 s dijabetesom zrelosti kod mladih)

INSR (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, Rabson-Mendenhallov sindrom, Donohoeov sindrom)

KCNJ11 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes melitus, prolazni neonatalni dijabetes melitus, dijabetes zrelosti kod mladih tip 13, fokalna adenomatozna hiperplazija uz mutacije naslijeđene od oca)

LAMP2 (Danonova bolest)

LDHA (bolest pohrane glikogena)

MPV17 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)

NHLRC1 (progresivna mioklona epilepsija)

OXCT1 (nedostatak sukcinil-CoA:3-oksoacid-CoA transferaze)

PC (nedostatak piruvat karboksilaze)

PCK1 (nedostatak fosfoenolpiruvat karboksikinaze 1)

PDX1 (agenazija gušterače, neonatalni dijabetes melitus, dijabetes zrelosti kod mladih tip 4, laktična acidemija zbog nedostatka PDX1)

PFKM (bolest pohrane glikogena)

PGAM2 (bolest pohrane glikogena)

PGK1 (nedostatak fosfoglicerat kinaze 1)

PGM1 (kongenitalni poremećaj glikozilacije)

PHKA1 (bolest pohrane glikogena)

PHKA2 (bolest pohrane glikogena tip IXa1/tip IXa2 (nedostatak fosforilaza kinaze))

PHKB (bolest pohrane glikogena)

PHKG2 (bolest pohrane glikogena)

PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija, Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, srčana bolest pohrane glikogena, smrtonosna kongenitalna bolest)

PRKAG3 (povećan sadržaj glikogena u skeletnim mišićima)

PTF1A (agenazija gušterače i malog mozga, agenazija gušterače tip 2)

PYGL (bolest pohrane glikogena)

PYGM (bolest pohrane glikogena)

RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)

SLC16A1 (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, poremećaj transportera laktata u eritrocitima, nedostatak monokarboksilatnog transportera 1, mioklono-atonijska epilepsija)

SLC2A2 (bolest pohrane glikogena, Fanconi-Bickelov sindrom, neonatalni dijabetes melitus)

SLC37A4 (bolest pohrane glikogena)

UCP2 (hiperinzulinizam)

BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)

CASR (hipokalcemija, neonatalni hiperparatireoidizam, obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija s prolaznim neonatalnim hiperparatireoidizmom)

CLCNKB (Bartterov sindrom)

CLDN16 (bubrežna hipomagnezijemija)

CLDN19 (bubrežna hipomagnezijemija)

CNNM2 (bubrežna hipomagnezijemija, hipomagnezijemija s epileptičkim napadajima i intelektualnim teškoćama)

CNNM4 (Jalilijev sindrom)

EGF (bubrežna hipomagnezijemija)

FAM111A (Kenny-Caffeyjev sindrom tip 2)

FXYD2 (bubrežna hipomagnezijemija)

HNF1B (nekromofobni papilarni karcinom bubrega, sindrom bubrežnih cista i dijabetesa)

KCNA1 (sindrom epizodične ataksije i miokimije)

KCNJ10 (sindrom epileptičkih napadaja, senzorineuralne gluhoće, ataksije, intelektualnih teškoća i poremećaja elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)

MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem magnezija, infekcijom Epstein-Barrovim virusom i neoplazijama, X-vezane intelektualne teškoće tip 95)

NIPA2 (hipomagnezijemija)

PCBD1 (hiperfenilalaninemija zbog nedostatka BH4)

SARS2 (hiperuricemija, plućna hipertenzija, zatajenje bubrega i alkaloza)

SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)

TRPM6 (crijevna hipomagnezijemija)

DUOX2 (dishormonogeneza štitnjače)

DUOXA2 (dishormonogeneza štitnjače tip 5)

FOXE1 (nemedularni karcinom štitnjače tip 4, hipotireoza štitnjače sa šiljastom kosom i rascjepom nepca (Bamforth-Lazarusov sindrom), kongenitalna hipotireoza)

GNAS (McCune-Albrightov sindrom, progresivna osifikacijska heteroplazija, pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija)

HESX1 (septooptička displazija, kombinirani nedostatak hormona hipofize, izolirani nedostatak hormona rasta)

IGSF1 (centralna hipotireoza i povećanje testisa)

NKX2-1 (nemedularni karcinom štitnjače, koreoatetoza, hipotireoza i neonatalni respiratorni distres, nasljedna benigna koreja)

NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalna hipotireoza bez gušavosti, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikulskog septuma tip 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)

PAX8 (kongenitalna hipotireoza bez gušavosti)

POU1F1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)

PROP1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)

SECISBP2 (nedostatak selenoproteina)

SLC16A2 (Allan-Herndon-Dudleyjev sindrom)

SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)

SLC5A5 (dishormonogeneza štitnjače)

TBL1X (kongenitalna hipotireoza, gubitak sluha)

TG (dishormonogeneza štitnjače)

THRA (kongenitalna hipotireoza bez gušavosti tip 6)

THRB (rezistencija na hormone štitnjače)

TPO (dishormonogeneza štitnjače)

TSHB (kongenitalna hipotireoza bez gušavosti)

TSHR (neautoimuna hipertireoza, kongenitalna hipotireoza bez gušavosti, obiteljska gestacijska hipertireoza)

ANOS1 (Kallmannov sindrom)

CDK9  /

CHD4 (Sifrim-Hitz-Weissov sindrom)

CHD7 (izolirani nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropine, CHARGE sindrom)

DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)

FEZF1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 22 s ili bez anosmije, Kallmannov sindrom)

FGF17 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 20 s ili bez anosmije)

FGF8 (hipogonadotropni hipogonadizam)

FGFR1 (Pfeifferov sindrom, trigonocefalija, hipogonadotropni hipogonadizam, osteoglofonični patuljasti rast – kraniostenoza, Hartsfieldov sindrom)

FSHB (hipogonadotropni hipogonadizam tip 24 bez anosmije)

GNRH1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 12 s ili bez anosmije)

GNRHR (hipogonadotropni hipogonadizam)

HS6ST1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 15 s ili bez anosmije, Kallmannov sindrom)

IL17RD (hipogonadotropni hipogonadizam)

KISS1 (hipogonadotropni hipogonadizam tip 13 s ili bez anosmije, središnji prijevremeni pubertet)

KISS1R (središnji prijevremeni pubertet tip 1)

LEP (nedostatak leptina)

LEPR (nedostatak leptinskog receptora)

LHB (hipogonadotropni hipogonadizam tip 23 s ili bez anosmije)

NR0B1 (kongenitalna hipoplazija nadbubrežne žlijezde, 46,XY promjena spola)

NSMF (hipogonadotropni hipogonadizam tip 9 s ili bez anosmije)

POLR3B (hipomijelinizacijska leukodistrofija)

PROK2 (hipogonadotropni hipogonadizam, Kallmannov sindrom)

PROKR2 (hipogonadotropni hipogonadizam)

PROP1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)

RNF216 (cerebelarna ataksija i hipogonadotropni hipogonadizam (Gordon-Holmesov sindrom))

SOX10 (periferna demijelinizacijska neuropatija, središnja dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)

SOX2 (sindromska mikroftalmija)

TAC3 (hipogonadotropni hipogonadizam)

TACR3 (hipogonadotropni hipogonadizam)

WDR11 (hipogonadotropni hipogonadizam, Kallmannov sindrom)

ABCC8 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, hipoglikemija izazvana leucinom, prolazni neonatalni dijabetes, plućna arterijska hipertenzija)

APPL1 (dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY), tip 14)

BLK (dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY))

CEL (dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY), tip 8)

GATA6 (prirođene srčane mane i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma tip 9, atrioventrikularni septalni defekt tip 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)

GCK (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY), tip 2)

HNF1A (dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY))

HNF1B (nepapilarni kromofobni karcinom bubrega, sindrom bubrežnih cista i dijabetesa)

HNF4A (kongenitalni hiperinzulinizam osjetljiv na diazoksid, dijabetes odraslog tipa u mladih (MODY), Fanconijev renotubularni sindrom tipa 4 s dijabetesom odraslog tipa kod mladih)

INS (trajni neonatalni dijabetes, obiteljska hiperproinzulinemija s ili bez dijabetesa, dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY))

KCNJ11 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, prolazni neonatalni dijabetes, dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY) tip 13, fokalna adenomatozna hiperplazija)

KLF11 (dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY))

MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna mitohondrijska strijatonigralna degeneracija)

MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)

MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, manjak citokrom c oksidaze, mitohondrijska gluhoća)

MT-CO2 (manjak citokrom c oksidaze)

MT-CO3 (manjak citokrom c oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)

MT-CYB   /

MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)

MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, manjak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, manjak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, manjak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)

MT-ND5 (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, manjak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS), onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, manjak mitohondrijskog kompleksa I)

MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)

MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)

MT-TA    /

MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS))

MT-TD    /

MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, prolazna infantilna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)

MT-TF (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima (MERRF), tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama nalik moždanom udaru (MELAS))

MT-TG   /

MT-TH   /

MT-TI   /

MT-TK (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima (MERRF), Leighov sindrom)

MT-TL1 (manjak citokrom c oksidaze, mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS), sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost sindromu iznenadne dojenačke smrti (SIDS))

MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama nalik moždanom udaru (MELAS))

MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TP   /

MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)

MT-TS1 (mioklona epilepsija s isprekidanim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS))

MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)

MT-TT    /

MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama nalik moždanom udaru (MELAS))

MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)

MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)

NEUROD1 (dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY))

PAX4 (šećerna bolest)

PDX1 (agenezija gušterače, neonatalni dijabetes, dijabetes odraslog tipa kod mladih (MODY), tip 4, laktacidemija zbog manjka PDX1)

RFX6 (hipoplazija gušterače, intestinalna atrezija i aplazija ili hipoplazija žučnog mjehura, s ili bez traheoezofagealne fistule, Martinez-Fríasov sindrom, Mitchell-Rileyjev sindrom, monogenski dijabetes)

WFS1 (Wolframov sindrom, sindrom nalik Wolframovom (autosomno dominantni), autosomno dominantna gluhoća tip 6/14/38, katarakta 41)

ADCY3 (monogenska pretilost)

ALMS1 (Alströmov sindrom)

ARL6 (Bardet-Biedlov sindrom, pigmentni retinitis)

BBS1 (Bardet-Biedlov sindrom)

BBS10 (Bardet-Biedlov sindrom)

BBS12 (Bardet-Biedlov sindrom)

BBS2 (Bardet-Biedlov sindrom, pigmentni retinitis)

BBS4 (Bardet-Biedlov sindrom)

BBS5 (Bardet-Biedlov sindrom)

BBS7 (Bardet-Biedlov sindrom)

BBS9 (Bardet-Biedlov sindrom)

CEP19 (morbidna pretilost i poremećaj spermatogeneze, Bardet-Biedlov sindrom)

CEP290 (Bardet-Biedlov sindrom, Leberova kongenitalna amauroza, Joubertov sindrom, Senior-Løkenov sindrom, Meckelov sindrom)

CPE (teška pretilost i šećerna bolest tipa 2)

CUL4B (sindromska intelektualna teškoća, Cabezasov sindrom)

DYRK1B (abdominalna pretilost – metabolički sindrom)

GNAS (McCune-Albrightov sindrom, progresivna koštana heteroplazija, pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija)

KSR2 (zastoj u razvoju, intelektualne teškoće, pretilost i dismorfija)

LEP (manjak leptina)

LEPR (manjak receptora za leptin)

MAGEL2 (Schaaf-Yangov sindrom (sindrom nalik Prader-Williju))

MC3R (pretilost zbog manjka MC3R)

MC4R (monogenska pretilost)

MKKS (Bardet-Biedlov sindrom, McKusick-Kaufmanov sindrom)

MKS1 (Bardet-Biedlov sindrom, Meckelov sindrom)

NR0B2 (blaga pretilost s ranim početkom)

NTRK2 (pretilost, hiperfagija i zastoj u razvoju)

PCSK1 (manjak proproteinske konvertaze 1/3)

PHF6 (Borjeson-Forssman-Lehmannov sindrom)

PHIP (zastoj u razvoju, intelektualne teškoće, pretilost i dismorfija)

POMC (manjak proopiomelanokortina)

PPARG (inzulinska rezistencija, obiteljska parcijalna lipodistrofija)

SDCCAG8 (Bardet-Biedlov sindrom, Senior-Løkenov sindrom)

SH2B1 (zastoj u razvoju, intelektualne teškoće, pretilost i dismorfija)

SIM1 (sindrom delecije 6q16, pretilost zbog manjka SIM1, sindrom nalik Prader-Williju)

TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča)

TTC8 (Bardet-Biedlov sindrom, pigmentni retinitis)

TUB (retinalna distrofija i pretilost)

UCP3 (teška pretilost i šećerna bolest tipa 2)

VPS13B (Cohenov sindrom)

WDPCP (Meckel-Gruberov sindrom – modifikator, Bardet-Biedlov sindrom, prirođene srčane greške, hamartomi jezika i polisindaktilija)

BMP15 (prijevremeno zatajenje jajnika tip 4, disgeneza jajnika tip 2)

CYP17A1 (kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog manjka 17-alfa-hidroksilaze)

CYP19A1 (manjak aromataze, sindrom viška aromataze)

FMR1 (prijevremeno zatajenje jajnika, sindrom fragilnog X kromosoma, sindrom tremora/ataksije povezan s fragilnim X kromosomom)

FOXL2 (prijevremeno zatajenje jajnika, blefarofimoza, epikantus inversus i ptoza)

FSHR (disgeneza jajnika, sindrom hiperstimulacije jajnika)

GALT (galaktozemija)

GNAS (McCune-Albrightov sindrom, progresivna koštana heteroplazija, pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija)

LHCGR (prijevremeni pubertet u muškaraca, hipoplazija Leydigovih stanica, rezistencija na luteinizirajući hormon u žena)

LMNA (slovenski srce–šaka sindrom, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)

NOBOX (prijevremeno zatajenje jajnika tip 5)

NR5A1 (adrenokortikalna insuficijencija, prijevremeno zatajenje jajnika, obrat spolnog razvoja 46,XY)

POLG (spektar poremećaja ataksije i neuropatije povezanih s POLG, senzorna ataksija s dizartrijom i oftalmoparezom, Alpersov sindrom, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA, sindrom deplecije mitohondrijske DNA)

POR (poremećaj steroidogeneze zbog manjka citokroma P450 oksidoreduktaze, Antley-Bixlerov sindrom)

STAG3 (prijevremeno zatajenje jajnika tip 8)

STAR (lipoidna adrenalna hiperplazija)

WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)

ABCB11 (kolestaza, benigna rekurentna intrahepatalna kolestaza tip 2)
ABCB4 (bolest žučnog mjehura, kolelitijaza povezana s niskim udjelom fosfolipida, kolestaza)
ABCC2 (Dubin-Johnsonov sindrom)
AKR1D1 (kongenitalni poremećaj sinteze žučnih kiselina tip 2)
ATP8B1 (intrahepatalna kolestaza u trudnoći, obiteljska rekurentna intrahepatalna kolestaza, progresivna obiteljska intrahepatalna kolestaza, benigna rekurentna intrahepatalna kolestaza)
BAAT (obiteljska hiperholanemija)
CFTR (cistična fibroza, kongenitalna obostrana odsutnost sjemenovoda)
CLDN1 (ihtioza, vakuole u leukocitima, alopecija i sklerozirajući kolangitis)
CREB3L3 (hipertrigliceridemija)
CYP7B1 (poremećaj sinteze žučnih kiselina, autosomno recesivna spastična paraplegija tip 5A)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DGUOK (sindrom deplecije mitohondrijske DNA, necirotična portalna hipertenzija, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA tip 4)
EPCAM (kongenitalni proljev tip 5 s tiftastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
FAH (tirozinemija)
HSD3B7 (kongenitalni poremećaj sinteze žučnih kiselina tip 1)
JAG1 (Alagilleov sindrom)
LCT (manjak laktaze)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest nakupljanja estera kolesterola)
LMF1 (kombinirani manjak lipaza)
MKS1 (Bardet-Biedlov sindrom, Meckelov sindrom)
MPV17 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
MYO5B (proljev s atrofijom mikroresica)
NEUROG3 (kongenitalni malapsorpcijski proljev)
NOTCH2 (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
NPC1 (Niemann-Pickova bolest)
NPC2 (Niemann-Pickova bolest)
NPHP1 (nefronoftiza, Joubertov sindrom, Senior-Løkenov sindrom)
NPHP3 (nefronoftiza, bubrežno-jetreno-gušteračna displazija, Meckelov sindrom)
NPHP4 (nefronoftiza, Senior-Løkenov sindrom)
NR1H4 (progresivna obiteljska intrahepatalna kolestaza tip 5)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma tip 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma tip 1B)
PEX10 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma, ataksija)
PEX12 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX2 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX5 (neonatalna adrenoleukodistrofija, rizomelična hondrodisplazija punktata, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma tip 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma tip 4B)
SCYL1 (autosomno recesivna spinocerebelarna ataksija tip 21)
SERPINA1 (manjak alfa-1-antitripsina)
SLC25A13 (manjak citrina)
SLC26A3 (kongenitalni sekretorni kloridni proljev)
SLCO1B1 (Rotorova digenska hiperbilirubinemija)
SLCO1B3 (Rotorova digenska hiperbilirubinemija)
SMPD1 (Niemann-Pickova bolest)
SPINT2 (kongenitalni sekretorni natrijski proljev)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatalna kolestaza, obiteljska hiperholanemija, autosomno dominantna gluhoća tip 51)
TMEM216 (Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TRMU (infantilno zatajenje jetre, reverzibilna infantilna deficijencija respiratornog lanca)
TTC37 (trihohepatoenterični sindrom, autoupalni sindrom s pancitopenijom)
UGT1A1 (Crigler-Najjarov sindrom, Gilbertov sindrom, žutica povezana s majčinim mlijekom)
VIPAS39 (artrogripoza, bubrežna disfunkcija i kolestaza tip 2)
VPS33B (sindrom artrogripoze, bubrežne disfunkcije i kolestaze)

ADAM17 (neonatalna upalna bolest kože i crijeva tip 1)
ALPI (upalna bolest crijeva)
CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)
DGAT1 (proljev)
EPCAM (kongenitalni proljev tip 5 s tiftastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
FOXP3 (imunodisregulacija, poliendokrinopatija i enteropatija)
GUCY2C (proljev, mekonijski ileus)
IL10 (upalna bolest crijeva)
IL10RA (upalna bolest crijeva)
IL10RB (upalna bolest crijeva)
IL21 (uobičajena varijabilna imunodeficijencija tip 11)
LCT (manjak laktaze)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest nakupljanja estera kolesterola)
MVK (mevalonska acidurija, sindrom hiper-IgD, porokeratoza tip 3)
MYO5B (proljev s atrofijom mikroresica)
NCF2 (kronična granulomatozna bolest)
NEUROG3 (kongenitalni malapsorpcijski proljev)
SAR1B (bolest retencije hilomikrona (Andersonova bolest))
SI (kongenitalni manjak saharaza-izomaltaze)
SKIV2L (trihohepatoenterični sindrom tip 2)
SLC10A2 (primarna malapsorpcija žučnih kiselina)
SLC26A3 (kongenitalni sekretorni kloridni proljev)
SLC5A1 (malapsorpcija glukoze i galaktoze)
SLC9A3 (kongenitalni sekretorni natrijski proljev)
SPINT2 (kongenitalni sekretorni natrijski proljev)
STX3 (bolest inkluzija mikroresica)
TTC37 (trihohepatoenterični sindrom, autoupalni sindrom s pancitopenijom)
TTC7A (sindrom gastrointestinalnih malformacija i imunodeficijencije)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)

AHI1 (Joubertov sindrom)
ANKS6 (nefronoftiza)
ARL13B (Joubertov sindrom)
ARL6 (Bardet-Biedlov sindrom, pigmentni retinitis)
B9D1 (Meckelov sindrom)
B9D2 (Meckelov sindrom)
BAAT (obiteljska hiperholanemija)
BBS1 (Bardet-Biedlov sindrom)
BBS10 (Bardet-Biedlov sindrom)
BBS12 (Bardet-Biedlov sindrom)
BBS2 (Bardet-Biedlov sindrom, pigmentni retinitis)
BBS4 (Bardet-Biedlov sindrom)
BBS5 (Bardet-Biedlov sindrom)
BBS7 (Bardet-Biedlov sindrom)
BBS9 (Bardet-Biedlov sindrom)
C5ORF42 (orofacijedigitalni sindrom tip VI, Joubertov sindrom tip 17)
CC2D2A (COACH sindrom, Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
CEP164 (nefronoftiza)
CEP290 (Bardet-Biedlov sindrom, Leberova kongenitalna amauroza, Joubertov sindrom, Senior-Løkenov sindrom, Meckelov sindrom)
CEP41 (Joubertov sindrom)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
GLIS2 (nefronoftiza)
INPP5E (Joubertov sindrom, intelektualne teškoće, pretilost trupa, retinalna distrofija i mikropenis (MORM sindrom))
INVS (nefronoftiza)
IQCB1 (Senior-Løkenov sindrom)
KIF7 (akrokalozalni sindrom, hidrolethalus sindrom, Al-Gazali-Bakalinova sindrom, Joubertov sindrom)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest nakupljanja estera kolesterola)
MKKS (Bardet-Biedlov sindrom, McKusick-Kaufmanov sindrom)
MKS1 (Bardet-Biedlov sindrom, Meckelov sindrom)
NEK8 (nefronoftiza, bubrežno-jetreno-gušteračna displazija)
NPHP1 (nefronoftiza, Joubertov sindrom, Senior-Løkenov sindrom)
NPHP3 (nefronoftiza, bubrežno-jetreno-gušteračna displazija, Meckelov sindrom)
NPHP4 (nefronoftiza, Senior-Løkenov sindrom)
NR1H4 (progresivna obiteljska intrahepatalna kolestaza tip 5)
OFD1 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, pigmentni retinitis, orofacijedigitalni sindrom, Joubertov sindrom)
PKD2 (policistična bolest bubrega tip 2)
PKHD1 (policistična bolest bubrega)
RPGRIP1L (COACH sindrom, Joubertov sindrom, Meckelov sindrom, retinalna degeneracija u sklopu ciliopatije (modifikatorski gen))
TCTN1 (Joubertov sindrom)
TCTN2 (Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TCTN3 (orofacijedigitalni sindrom (Mohr-Majewski sindrom), Joubertov sindrom)
TMEM138 (Joubertov sindrom)
TMEM216 (Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TMEM231 (Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TMEM237 (Joubertov sindrom)
TMEM67 (nefronoftiza, COACH sindrom, Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča)
TTC21B (displazija prsnog koša s kratkim rebrima, nefronoftiza, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
TTC8 (Bardet-Biedlov sindrom, pigmentni retinitis)
WDR19 (pigmentni retinitis, nefronoftiza, displazija prsnog koša s kratkim rebrima s ili bez polidaktilije, Senior-Løkenov sindrom, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrennerov tip 1), kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrennerov tip 2), Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
WDR35 (kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrennerov tip 1), kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrennerov tip 2), sindrom kratkih rebara i polidaktilije tip 5)
ZNF423 (nefronoftiza, Joubertov sindrom)

CDK9   /
CHD7 (izolirani manjak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CLMP (kongenitalni sindrom kratkog crijeva)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna dizostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
GLI3 (akrokalozalni sindrom, Pallister-Hallov sindrom, Greigov cefalopolisindaktilijski sindrom, postaksijalna polidaktilija tip A, preaksijalna polidaktilija tip 3, preaksijalna polidaktilija tip 4)
MID1 (Opitz G/BBB sindrom)
MNX1 (Currarinov sindrom)
MYCN (Feingoldov sindrom)
PTF1A (ageneza gušterače i malog mozga, ageneza gušterače tip 2)
RFX6 (hipoplazija gušterače, intestinalna atrezija i aplazija ili hipoplazija žučnog mjehura, s ili bez traheoezofagealne fistule, Martinez-Fríasov sindrom, Mitchell-Rileyjev sindrom, monogenski dijabetes)
SOX2 (sindromska mikroftalmija)
TTC7A (sindrom gastrointestinalnih malformacija i imunodeficijencije)

BDNF (kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije)
CELSR3 (Hirschsprungova bolest)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
KIF1BP (Goldberg-Shprintzenov sindrom megakolona)
L1CAM (sindrom intelektualnih teškoća, afazije, nesigurnog hoda i aduciranih palčeva (MASA sindrom), spastični hidrocefalus uzrokovan urođenom stenozom Silvijeva akvedukta, CRASH sindrom, djelomična ageneza corpus callosuma)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
NRG1 (nesindromska Hirschsprungova bolest)
NRTN (Hirschsprungova bolest)
PAX3 (kraniofacijalni-gluhoća-šaka sindrom, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PHOX2B (kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, sklonost neuroblastomu, neuroblastom s Hirschsprungovom bolešću)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksična displazija)
SOX10 (periferna demijelinizacijska neuropatija, središnja dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
ZEB2 (Mowat-Wilsonov sindrom)

APOA5 (hiperhilomikronemija)
APOC2 (hiperlipoproteinemija tip Ib)
CFTR (cistična fibroza, kongenitalna obostrana odsutnost sjemenovoda)
CPA1 (nasljedni kronični pankreatitis)
CTRC (nasljedni kronični pankreatitis, tropski pankreatitis)
GPIHBP1 (hiperlipoproteinemija tip ID)
PRSS1 (nasljedni pankreatitis)
SPINK1 (nasljedni pankreatitis)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)

GANAB (policistična bolest bubrega i/ili policistična bolest jetre tip 3)
LRP5 (Van Buchemova bolest, sindrom osteoporoze i pseudoglioma, endostalna hiperostoza, osteosklerotična metafizna displazija, eksudativna vitreoretinopatija, kasni oblik osteopetroze tip 1, primarna osteoporoza povezana s LRP5)
PKD1 (policistična bolest bubrega tip 1)
PKD2 (policistična bolest bubrega tip 2)
PRKCSH (policistična bolest jetre)
SEC63 (policistična bolest jetre)

ABCB7 (sideroblastična anemija i spinocerebelarna ataksija)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotična trombocitopenična purpura)
AK1 (hemolitička anemija zbog manjka adenilat kinaze)
ALAS2 (sideroblastična anemija, eritropoetska protoporfirija)
AMN (norveška megaloblastična anemija tip 1)
ANK1 (sferocitoza)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
ATRX (Carpenter-Wazirijev sindrom, sindrom alfa-talasemije i intelektualnih teškoća, Holmes-Gangov sindrom, Juberg-Marsidijev sindrom, Smith-Fineman-Myersov sindrom, sindrom intelektualnih teškoća s hipotoničnim licem)
BLM (Bloomov sindrom)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, sklonost gliomu, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
C15ORF41 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CDAN1 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CLCN7 (osteopetroza)
CUBN (finska megaloblastična anemija tip 1)
CYB5R3 (methemoglobinemija zbog manjka methemoglobin reduktaze)
DHFR (megaloblastična anemija zbog manjka dihidrofolat reduktaze)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNASE2 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EPB42 (sferocitoza)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, Xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
G6PD (manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GCLC (manjak gama-glutamilcistein sintetaze)
GPI (nesferocitna hemolitička anemija zbog manjka glukoza-fosfat izomeraze)
GSS (manjak glutation sintetaze)
HBA1 (alfa-talasemija (Bartov hemoglobin sindrom), alfa-talasemija (bolest hemoglobina H))
HBA2 (alfa-talasemija (Bartov hemoglobin sindrom), alfa-talasemija (bolest hemoglobina H))
HBB (srpasta anemija, beta-talasemija, dominantna inkluzijska tijela, druge talasemije i hemoglobinopatije, beta-talasemija, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
HFE (hemokromatoza)
KIF23 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
KLF1 (kongenitalna diseritropoetska anemija, krvna grupa, Lutheran inhibitor, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
MTR (metilmalonska acidemija)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NT5C3A (manjak uridin-5'-monofosfat hidrolaze s posljedicom hemolitičke anemije)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PC (manjak piruvat karboksilaze)
PDHA1 (Leighov sindrom, manjak E1-alfa podjedinice piruvat dehidrogenaze)
PDHX (manjak E3-veznog proteina piruvat dehidrogenaze)
PIEZO1 (dehidrirana nasljedna stomatocitoza, nasljedni limfedem tip III)
PKLR (manjak piruvat kinaze, obiteljsko povišenje razine ATP-a u eritrocitima)
PUS1 (mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
REN (hiperuricemična nefropatija, obiteljska hiperproreninemija, bubrežna tubularna disgeneza)
RHAG (prehidrirana nasljedna stomatocitoza, hemolitička anemija Rh-null tipa, regulatorni tip, hemolitička anemija Rh-Mod tipa, RHAG krvna grupa)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija tip 16)
RPL31 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija tip 15 s mandibulofacijalnom disostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)
SBDS (aplazijska anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SEC23B (kongenitalna diseritropoetska anemija)
SLC11A2 (hipokromna mikrocitna anemija s viškom željeza)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije koja odgovara na tiamin)
SLC25A38 (sideroblastična anemija tip 2, otporna na piridoksin)
SLC4A1 (sferocitoza, ovalocitoza, distalna renalna tubularna acidoza s hemolitičkom anemijom, kriohidrocitoza, akantocitoza, Band 3 Memphis)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SPTA1 (sferocitoza, eliptocitoza, piropoikilocitoza)
SPTB (sferocitoza, neonatalna hemolitička anemija, eliptocitoza)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
TCN2 (manjak transkobalamina II)
TF (atransferinemija)
THBD (trombofilija zbog defekta trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
TMPRSS6 (anemija zbog manjka željeza otporna na liječenje unosom željeza)
TPI1 (manjak triozofosfat izomeraze)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
YARS2 (miopatija, laktacidoza i sideroblastična anemija)

ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ACTN1 (poremećaj krvarenja, trombocitni tip 15)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotična trombocitopenična purpura)
ANKRD26 (trombocitopenija)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
ARPC1B (poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
CYCS (trombocitopenija)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
F10 (manjak faktora X)
F11 (manjak faktora XI)
F12 (angioedem, manjak faktora XII)
F13A1 (manjak faktora XIIIA)
F2 (trombofilija zbog poremećaja trombina, kongenitalni manjak protrombina)
F5 (manjak faktora V, trombofilija zbog rezistencije na aktivirani protein C)
F7 (manjak faktora VII)
F8 (hemofilija A)
F9 (hemofilija B, osjetljivost na varfarin, trombofilija zbog poremećaja faktora IX)
FGA (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodisfibrinogenemija, obiteljska visceralna amiloidoza)
FGB (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodisfibrinogenemija)
FGG (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna hipodisfibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija)
FLI1 (Paris-Trousseauova trombocitopenija, trombocitni poremećaj krvarenja tip 21)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim promjenama, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija / kongenitalni sindrom kratkog crijeva, displazija srčanih zalistaka vezana uz X-kromosom)
FYB (trombocitopenija tip 3)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GBA (Gaucherova bolest)
GFI1B (poremećaj krvarenja, trombocitni tip 17)
GGCX (poremećaj nalik pseudoxanthoma elasticumu s manjkom više čimbenika zgrušavanja, kombinirani manjak čimbenika zgrušavanja ovisnih o vitaminu K)
GP1BA (pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (izolirani poremećaj divovskih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
HOXA11 (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
ITGA2 (fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB3 (poremećaj krvarenja, trombocitni tip 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
LMAN1 (kombinirani manjak faktora V i VIII)
MASTL (trombocitopenija)
MCFD2 (kombinirani manjak faktora V i VIII)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MPL (trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća tip 17)
NBEAL2 (sindrom sivih trombocita)
P2RY12 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15)
PRKACG (trombocitni poremećaj krvarenja tip 19)
PROC (nasljedna trombofilija)
PROS1 (nasljedna trombofilija)
RASGRP2 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 18)
RBM8A (sindrom trombocitopenije i odsutnog radijusa)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita s pridruženom mijeloidnom malignom bolešću)
SERPINC1 (manjak antitrombina III)
SERPINF2 (manjak inhibitora alfa-2-plazmina)
SLFN14 (trombocitopenija)
SRC (autosomno dominantna trombocitopenija tip 6)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
TBXA2R (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15)
THBD (trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
THPO (trombocitemija tip 1)
TUBB1 (makrotrombocitopenija)
VKORC1 (poremećaj metabolizma lijekova povezan s VKORC1, kombinirani manjak čimbenika zgrušavanja ovisnih o vitaminu K)
VWF (von Willebrandova bolest)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)

BLM (Bloomov sindrom)

ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
AK2 (retikularna disgeneza)
ALAS2 (sideroblastična anemija, eritropoetska protoporfirija)
ANKRD26 (trombocitopenija)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
BLM (Bloomov sindrom)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, sklonost gliomu, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
C15ORF41 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
C6ORF25 (trombocitopenija, anemija i mijelofibroza)
CBL (poremećaj nalik Noonanovu sindromu s ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDAN1 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktom, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom (MEGCANN))
CSF2RA (plućna disfunkcija metabolizma surfaktanta)
CSF3R (nasljedna neutrofilija)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CXCR4 (WHIM sindrom – bradavice, hipogamaglobulinemija, infekcije i mijelokateksija)
DDX41 (sklonost obiteljskim mijeloproliferativnim i limfoproliferativnim neoplazmama)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNASE2 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
ELANE (neutropenija)
EPCAM (kongenitalni proljev tip 5 s tiftastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, Xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC6L2 (sindrom zatajenja koštane srži tip 2)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
FADD (rekurentne infekcije s encefalopatijom, disfunkcijom jetre i kardiovaskularnim malformacijama)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FAS (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
G6PC3 (teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja napreduje u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GFI1 (teška kongenitalna neutropenija tip 2, kronična idiopatska neimuna neutropenija odraslih)
GINS1 (imunodeficijencija)
GLRX5 (spastičnost s početkom u djetinjstvu i hiperglicinemijom)
GP1BA (pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
HAX1 (teška kongenitalna neutropenija)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HRAS (Costellov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IFNGR2 (imunodeficijencija)
IKZF1 (varijabilna zajednička imunodeficijencija tip 13)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška kongenitalna neutropenija)
KCNN4 (dehidrirana nasljedna stomatocitoza tip 2)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog poremećaja proteina koji stupa u interakciju s MAPBP-om)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem metabolizma magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijom, X-vezane intelektualne teškoće tip 95)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka nesparenih baza DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MPL (trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka nesparenih baza DNA (mismatch repair))
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka nesparenih baza DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća tip 17)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
NAF1   /
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza tip 1, Noonanov/neurofibromatoza sindrom)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
OBFC1   /
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PAX5 (prekursorska B-stanična akutna limfoblastična leukemija)
PGM3 (imunodeficijencija tip 23)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka nesparenih baza DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
POT1 (sklonost gliomu tip 9, sklonost malignom kožnom melanomu tip 10)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odrasle dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (sindrom imunodeficijencije neutrofila)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RBM8A (sindrom trombocitopenije s odsutnim radijusom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL26 (Diamond-Blackfanova anemija tip 11)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija tip 16)
RPL31 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija tip 15 s mandibulofacijalnom dizostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita s pridruženom mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (MIRAGE sindrom, normofosfatemična tumorska kalcinoza)
SAMD9L (sindrom ataksije i pancitopenije)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SEC23B (kongenitalna diseritropoetska anemija)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije osjetljive na tiamin)
SLC25A38 (sideroblastična anemija otporna na piridoksin tip 2)
SLC37A4 (bolest nakupljanja glikogena)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMARCD2 (manjak specifičnih granula tip 2)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
TBXAS1 (Ghosalov hematodijafizni sindrom)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
THPO (trombocitemija tip 1)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TP53 (kolorektalni karcinom, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijski ependimom, papilom koroidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TUBB1 (makrotrombocitopenija)
UBE2T (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina T)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (teška kongenitalna neutropenija tip 5)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1   /
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
ZCCHC8   /

F10 (nedostatak faktora X)
F11 (nedostatak faktora XI)
F12 (angioedem, nedostatak faktora XII)
F13A1 (nedostatak podjedinice faktora XIII A)
F2 (trombofilija zbog poremećaja trombina, prirođeni nedostatak protrombina)
F5 (nedostatak faktora V, trombofilija zbog rezistencije na aktivirani protein C)
F7 (nedostatak faktora VII)
F8 (hemofilija A)
F9 (hemofilija B, osjetljivost na varfarin, trombofilija zbog poremećaja faktora IX)
FGA (prirođena afibrinogenemija, prirođena disfibrinogenemija, prirođena hipofibrinogenemija, obiteljska visceralna amiloidoza)
FGB (prirođena afibrinogenemija, prirođena disfibrinogenemija, prirođena hipofibrinogenemija)
FGG (prirođena afibrinogenemija, prirođena hipofibrinogenemija, prirođena disfibrinogenemija)
GGCX (poremećaj nalik Pseudoxanthoma elasticum s višestrukim nedostatkom faktora koagulacije, kombinirani nedostatak faktora zgrušavanja ovisnih o vitaminu K)
LMAN1 (kombinirani nedostatak faktora V i VIII)
VKORC1 (metabolizam lijekova povezan s VKORC1, kombinirani nedostatak faktora zgrušavanja ovisnih o vitaminu K)
VWF (von Willebrandova bolest)

ABCA3 (Rajabova intersticijska bolest pluća s kalcifikacijama mozga tip 2, poremećaj metabolizma surfaktanta u plućima)
ABCB7 (sideroblastična anemija i spinocerebelarna ataksija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskretoza tip 7)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTN1 (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 15)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotična trombocitopenična purpura)
AK1 (nedostatak adenilat kinaze, hemolitička anemija zbog nedostatka adenilat kinaze)
AK2 (retikularna disgeneza)
ALAS2 (sideroblastična anemija, eritropoetska protoporfirija)
AMN (norveška megaloblastična anemija tip 1)
ANK1 (sferocitoza)
ANKRD26 (trombocitopenija)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
ARPC1B (poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
ATRX (Carpenter-Waziri sindrom, sindrom alfa-talasemije s intelektualnim teškoćama, Holmes-Gangov sindrom, Juberg-Marsidijev sindrom, Smith-Fineman-Myersov sindrom, sindrom mentalne retardacije s hipotoničnim licem)
BLM (Bloomov sindrom)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, predispozicija za meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
C15ORF41 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
C6ORF25 (trombocitopenija, anemija i mijelofibroza)
CBL (bolest nalik Noonanovom sindromu s ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CD59 (nedostatak CD59)
CDAN1 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CDC42 (Takenouchi-Kosaki sindrom, fenotip nalik Noonanovom sindromu)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CECR1 (poliarteritis nodoza, nedostatak ADA2)
CLCN7 (osteopetroza)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktama, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom – MEGCANN)
CSF2RA (poremećaj metabolizma surfaktanta u plućima)
CSF3R (nasljedna neutrofilija)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTLA4 (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip V)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CUBN (finska megaloblastična anemija tip 1)
CXCR4 (sindrom bradavica, hipogamaglobulinemije, infekcije i mijelokatheksije (WHIM))
CYB5R3 (methemoglobinemija zbog nedostatka methemoglobin reduktaze)
CYCS (trombocitopenija)
DDX41 (nasljedne mijeloproliferativne/limfoproliferativne neoplazme – predispozicija za više tipova)
DHFR (megaloblastična anemija zbog nedostatka dihidrofolat reduktaze)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNASE2 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EGLN1 (hemoglobinopatija s povišenim hemoglobinom zbog prilagodbe na visoku nadmorsku visinu)
ELANE (neutropenija)
EPAS1 (obiteljska eritrocitoza tip 4)
EPB41 (eliptocitoza tip 1)
EPB42 (sferocitoza)
EPCAM (kongenitalna dijareja s tuftastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
EPOR (obiteljska eritrocitoza tip 1)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, kseroderma pigmentosum, progeroidni sindrom XFE)
ERCC6L2 (sindrom zatajenja koštane srži tip 2)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
F10 (nedostatak faktora X)
F11 (nedostatak faktora XI)
F12 (angioedem, nedostatak faktora XII)
F13A1 (nedostatak faktora XIII A)
F13B (nedostatak faktora XIII B)
F2 (trombofilija zbog poremećaja trombina, kongenitalni nedostatak protrombina)
F5 (nedostatak faktora V, trombofilija zbog rezistencije na aktivirani protein C)
F7 (nedostatak faktora VII)
F8 (hemofilija A)
F9 (hemofilija B, osjetljivost na varfarin, trombofilija zbog poremećaja faktora IX)
FADD (ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, poremećajem funkcije jetre i kardiovaskularnim malformacijama)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FAS (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
FGA (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodisfibrinogenemija, obiteljska visceralna amiloidoza)
FGB (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodisfibrinogenemija)
FGG (afibrinogenemija, hipofibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija)
FLI1 (Paris-Trousseauva trombocitopenija, trombocitni poremećaj krvarenja tipa 21)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, sindrom kratkog crijeva vezan uz X kromosom, srčana valvularna displazija vezana uz X kromosom)
FYB (trombocitopenija tip 3)
G6PC3 (teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
G6PD (nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom s razvojem mijelodisplazije i akutne mijeloične leukemije, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GBA (Gaucherova bolest)
GCLC (nedostatak gama-glutamilcistein sintetaze)
GFI1 (teška autosomno dominantna kongenitalna neutropenija tip 2, neimunosna kronična idiopatska neutropenija odraslih)
GFI1B (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 17)
GGCX (poremećaj nalik Pseudoxanthoma elasticumu s nedostatkom više faktora koagulacije, kombinirani nedostatak faktora zgrušavanja ovisnih o vitaminu K)
GINS1 (imunodeficijencija)
GLRX5 (spastičnost i hiperglicinemija s početkom u djetinjstvu)
GP1BA (pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (izolirani poremećaj velikih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
GPI (hemolitička anemija bez sferocitoze zbog nedostatka glukoza-fosfat izomeraze)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, okularni albinizam)
GSS (nedostatak glutation sintetaze)
HAVCR2   /
HAX1 (teška kongenitalna neutropenija)
HBA1 (alfa-talasemija – sindrom hemoglobina Bart, alfa-talasemija – bolest hemoglobina H)
HBA2 (alfa-talasemija – sindrom hemoglobina Bart, alfa-talasemija – bolest hemoglobina H)
HBB (srpasta anemija, beta-talasemija, dominantna inkluzijska tijela, ostale talasemije/hemoglobinopatije, beta-talasemija, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
HFE (hemokromatoza)
HK1 (hemolitička anemija bez sferocitoze zbog nedostatka heksokinaze, retinitis pigmentosa tip 79, motorička i senzorna neuropatija tip Russe (Charcot-Marie-Tooth bolest tip 4G))
HMOX1 (nedostatak hem oksigenaze 1)
HOXA11 (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HRAS (Costello sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IFNGR2 (imunodeficijencija)
IKZF1 (zajednička varijabilna imunodeficijencija tip 13)
ITGA2 (aloimuna trombocitopenija fetusa i novorođenčeta)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB3 (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška kongenitalna neutropenija)
JAK2 (trombocitemija tip 3)
KCNN4 (nasljedna dehidrirana stomatocitoza tip 2)
KIF23 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
KLF1 (kongenitalna diseritropoetska anemija, krvna grupa Lutheran inhibitor, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog poremećaja MAPBP-interagirajućeg proteina)
LMAN1 (kombinirani nedostatak faktora V i VIII)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijom, mentalna retardacija vezana uz X kromosom tip 95)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MASTL (trombocitopenija)
MCFD2 (kombinirani nedostatak faktora V i VIII)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MPL (trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair))
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MTHFD1 (teška kombinirana imunodeficijencija)
MTR (metilmalonska acidemija)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija s progresivnom senzorineuralnom gluhoćom, gluhoća autosomno dominantna tip 17)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
NAF1   /
NBEAL2 (sindrom sivih trombocita)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, Noonanov sindrom neurofibromatoze)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NT5C3A (nedostatak uridin-5'-monofosfat hidrolaze, hemolitička anemija zbog nedostatka uridin-5'-monofosfat hidrolaze)
OBFC1   /
OCA2 (smeđi okulokutani albinizam, okulokutani albinizam, pigmentacija kože/kose/očiju)
P2RY12 (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 15)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PAX5 (akutna limfoblastična leukemija B-stanica prije B-stadija)
PC (nedostatak piruvat karboksilaze)
PDHA1 (Leighov sindrom, nedostatak piruvat dehidrogenaze E1-alfa)
PDHX (nedostatak vezujućeg proteina E3 piruvat dehidrogenaze)
PGK1 (nedostatak fosfoglicerat kinaze 1)
PGM3 (imunodeficijencija tip 23)
PIEZO1 (nasljedna dehidrirana stomatocitoza, nasljedni limfedem tip III)
PKLR (nedostatak piruvat kinaze, obiteljsko povećanje razine ATP-a u eritrocitima)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, predispozicija za maligni kožni melanom tip 10)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odrasle dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKACG (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 19)
PROC (nasljedna trombofilija)
PROS1 (nasljedna trombofilija)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
PUS1 (mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (sindrom neutrofilne imunodeficijencije)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RASGRP2 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 18)
RBM8A (trombocitopenija s odsutnim radijusom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
REN (hiperuricemična nefropatija, obiteljska hiperproreninemija, bubrežna tubularna disgeneza)
RHAG (nasljedna prehidrirana stomatocitoza, hemolitička anemija tipa Rh-null regulator, hemolitička anemija tipa Rh-Mod, RHAG krvna grupa)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RNF168 (RIDDLE sindrom)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL26 (Diamond-Blackfanova anemija tip 11)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija tip 16)
RPL31 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija tip 15 s mandibulofacijalnom disostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumorska kalcinoza)
SAMD9L (sindrom ataksije i pancitopenije)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SEC23B (kongenitalna diseritropoetska anemija)
SERPINC1 (nedostatak antitrombina III)
SERPINF2 (nedostatak alfa-2-plazmin inhibitora)
SFTPB (poremećaj metabolizma surfaktanta u plućima)
SFTPC (poremećaj metabolizma surfaktanta u plućima)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SLC11A2 (hipokromna mikrocitna anemija s viškom željeza)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije ovisne o tiaminu)
SLC25A38 (sideroblastična anemija tip 2, rezistentna na piridoksin)
SLC37A4 (bolest nakupljanja glikogena)
SLC45A2 (poremećaj pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
SLC46A1 (malapsorpcija folata)
SLC4A1 (sferocitoza, ovalocitoza, distalna renalna tubularna acidoza s hemolitičkom anemijom, kriostomatocitoza, akantocitoza, varijanta Band 3 Memphis)
SLFN14 (trombocitopenija)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMARCD2 (nedostatak specifičnih granula tip 2)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SPTA1 (sferocitoza, eliptocitoza, piropoikilocitoza)
SPTB (sferocitoza, neonatalna hemolitička anemija, eliptocitoza)
SRC (autosomno dominantna trombocitopenija tip 6)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STAT3 (hiper-IgE sindrom s ponavljajućim infekcijama, multisistemska autoimuna bolest s početkom u dojenačkoj dobi)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
TBXA2R (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 15)
TBXAS1 (Ghosalov hematodijafizni sindrom)
TCN2 (nedostatak transkobalamina II)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TF (atransferinemija)
THBD (trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
THPO (trombocitemija tip 1)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TMPRSS6 (anemija zbog nedostatka željeza rezistentna na terapiju željezom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom koroidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteosarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TPI1 (nedostatak triozafosfat izomeraze)
TRNT1 (retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodičnim vrućicama i razvojnim zastojem)
TUBB1 (makrotrombocitopenija)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)
UBE2T (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina T)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
VKORC1 (metabolizam lijekova povezan s VKORC1, kombinirani nedostatak faktora zgrušavanja ovisnih o vitaminu K)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (teška autosomno recesivna kongenitalna neutropenija tip 5)
VWF (von Willebrandova bolest)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1    /
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
YARS2 (miopatija, laktacidoza i sideroblastična anemija)
ZCCHC8    /

ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktom, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom – MEGCANN)
CSF2RA (Poremećaj metabolizma surfaktanta pluća)
CSF3R (Nasljedna neutrofilija)
CTSC (Juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
ELANE (Neutropenija)
G6PC3 (Teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
GATA2 (Mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja napreduje u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GFI1 (Teška autosomno dominantna kongenitalna neutropenija tip 2, kronična idiopatska neimuna neutropenija odraslih)
GINS1 (Imunodeficijencija)
HAX1 (Teška kongenitalna neutropenija)
IFNGR2 (Imunodeficijencija)
JAGN1 (Teška kongenitalna neutropenija)
LAMTOR2 (Imunodeficijencija zbog defekta proteina koji je u interakciji s MAPBP-om)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MKL1 (Primarna imunodeficijencija)
PGM3 (Imunodeficijencija tip 23)
RAC2 (Sindrom imunodeficijencije neutrofila)
SBDS (Aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SLC37A4 (Bolest pohrane glikogena)
SMARCD2 (Nedostatak specifičnih granula tip 2)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (Sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (Teška autosomno recesivna kongenitalna neutropenija tip 5)
WAS (Teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1    /

GATA1 (Anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija tip 16)
RPL31 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija tip 15 s mandibulofacijalnom dizostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)

ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
AK2 (Retikularna disgeneza)
CTC1 (Cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
NAF1   /
NHP2 (Kongenitalna diskeratoza)
NOP10 (Kongenitalna diskeratoza)
PARN (Plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
POT1 (Sklonost gliomu tip 9, sklonost malignom kožnom melanomu tip 10)
RTEL1 (Plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
TERC (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
USB1 (Poikiloderma s neutropenijom)
WRAP53 (Kongenitalna diskeratoza)

ATM (Rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATR (Sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
BLM (Bloomov sindrom)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, sklonost gliomu, rak gušterače, Wilmsov tumor, nasljedni rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, nasljedni rak jajnika)
CXCR4 (sindrom bradavica, hipogamaglobulinemije, infekcije i mijelokateksije (WHIM))
ERCC4 (Fanconijeva anemija, Xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC6L2 (Sindrom zatajenja koštane srži tip 2)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (Prerano zatajenje jajnika)
NBN (Rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
RAD51C (Fanconijeva anemija, nasljedni rak dojke i jajnika)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
UBE2T (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina T)
XRCC2 (Nasljedni rak dojke)

FADD (Ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, poremećajem funkcije jetre i kardiovaskularnim malformacijama)
FAS (Autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (Autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
ITK (Limfoproliferativni sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MAGT1 (Imunodeficijencija s poremećajem metabolizma magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijama, X-vezane intelektualne teškoće tip 95)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
PRF1 (Ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odrasle dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
SH2D1A (Limfoproliferativni sindrom)
STX11 (Obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (Obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
UNC13D (Obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
XIAP (Limfoproliferativni sindrom)

ANKRD26 (Trombocitopenija)
ATM (Rak dojke, ataksija-telangiektazija)
BLM (Bloomov sindrom)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (Rak gušterače, nasljedni rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, sklonost gliomu, rak gušterače, Wilmsov tumor, nasljedni rak dojke i jajnika)
CBL (Poremećaj nalik Noonanovu sindromu s ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDKN2A (Nasljedni melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (Nasljedna akutna mijeloična leukemija)
DDX41 (Sklonost obiteljskim mijeloproliferativnim i limfoproliferativnim neoplazmama različitih tipova)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EPCAM (Kongenitalni proljev tip 5 s tiftastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
ETV6 (Trombocitopenija tip 5)
FANCA (Fanconijeva anemija)
GATA2 (Mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja napreduje u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
HAVCR2   /
HRAS (Costellov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IKZF1 (varijabilna imunodeficijencija tip 13)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K1 (Kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (Kardiofaciokutani sindrom)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair))
MSH6 (Rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
NBN (Rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, Noonanov sindrom neurofibromatoze)
NRAS (Noonanov sindrom)
PAX5 (Akutna limfoblastična leukemija pre-B stanica)
PMS2 (Sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RUNX1 (Obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnim malignim bolestima)
SAMD9 (MIRAGE sindrom, normofosfatemična tumorska kalcinoza)
SAMD9L (Sindrom ataksije i pancitopenije)
SBDS (Aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SRP72 (Sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
TERC (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TP53 (Kolorektalni karcinom, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijski ependimom, papilom korioidnog pleksusa, nasljedni rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

ABCA3 (Rajabova intersticijska bolest pluća s kalcifikacijama mozga tip 2, poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
GPR143 (Kongenitalni nistagmus, okularni albinizam)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
OCA2 (Smeđi okulokutani albinizam, okulokutani albinizam, pigmentacija kože, kose i očiju)
SFTPB (Poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SFTPC (Poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SLC45A2 (Pigmentacija kože, kose i očiju, okulokutani albinizam)
TERC (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TYR (Okulokutani albinizam)
TYRP1 (Okulokutani albinizam)

AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
ARPC1B (Poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
GBA (Gaucherova bolest)
GP1BA (Pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (Izolirani poremećaj divovskih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB3 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
NBEAL2 (Sindrom sivih trombocita)
P2RY12 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15)
RASGRP2 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 18)
RUNX1 (Obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnim malignim bolestima)
TBXA2R (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15)
THPO (Trombocitemija tip 1)
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)
Panel za poremećaj membrane crvenih krvnih stanica/eritrocita (7 gena)
ANK1 (Sferocitoza)
EPB41 (Eliptocitoza tip 1)
EPB42 (Sferocitoza)
RHAG (Nasljedna prehidrirana stomatocitoza, regulatorna Rh-null hemolitička anemija, Rh-mod hemolitička anemija, RHAG krvnogrupni sustav)
SLC4A1 (Sferocitoza, ovalocitoza, distalna bubrežna tubularna acidoza s hemolitičkom anemijom, kriohidrocitoza, akantocitoza, varijanta Band 3 Memphis)
SPTA1 (Sferocitoza, eliptocitoza, piropoikilocitoza)
SPTB (Sferocitoza, neonatalna hemolitička anemija, eliptocitoza)

ANK1 (Sferocitoza)
EPB41 (Eliptocitoza tip 1)
EPB42 (Sferocitoza)
RHAG (Nasljedna prehidrirana stomatocitoza, regulatorna Rh-null hemolitička anemija, Rh-mod hemolitička anemija, RHAG krvnogrupni sustav)
SLC4A1 (Sferocitoza, ovalocitoza, distalna bubrežna tubularna acidoza s hemolitičkom anemijom, kriohidrocitoza, akantocitoza, varijanta Band 3 Memphis)
SPTA1 (Sferocitoza, eliptocitoza, piropoikilocitoza)
SPTB (Sferocitoza, neonatalna hemolitička anemija, eliptocitoza)

ABCG5 (Sitosterolemija)
ABCG8 (Sitosterolemija)
ACTN1 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotička trombocitopenična purpura)
ANKRD26 (Trombocitopenija)
ARPC1B (Poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
CYCS (Trombocitopenija)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
ETV6 (Trombocitopenija tip 5)
FLI1 (Paris-Trousseauva trombocitopenija, trombocitni poremećaj krvarenja tip 21)
FLNA (Frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani sindrom kongenitalnog kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
FYB (Trombocitopenija tip 3)
GATA1 (Anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GBA (Gaucherova bolest)
GFI1B (trombocitni poremećaj krvarenja tip 17)
GP1BA (Pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (Izolirani poremećaj divovskih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
HOXA11 (Radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
ITGA2 (Fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB3 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
MASTL (Trombocitopenija)
MECOM (Radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MPL (Trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija s progresivnom senzorineuralnom gluhoćom, autosomno dominantna gluhoća tip 17)
NBEAL2 (Sindrom sivih trombocita)
PRKACG (trombocitni poremećaj krvarenja tip 19)
RBM8A (Trombocitopenija bez radiusa)
RUNX1 (Obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnim malignim bolestima)
SLFN14 (Trombocitopenija)
SRC (Autosomno dominantna trombocitopenija tip 6)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
THBD (Trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
TUBB1 (Makrotrombocitopenija)
WAS (Teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)

ACP5 (Spondiloenhodondrodisplazija s poremećajem regulacije imuniteta)
ADAM17 (Neonatalna upalna bolest kože i crijeva tip 1)
ADAR (Nasljedna simetrična diskromatoza, Aicardi-Goutièresov sindrom)
CARD14 (Psorijaza)
CECR1 (Nodozni poliarteritis, nedostatak ADA2)
COPA (Autoimuna intersticijska bolest pluća, zglobova i bubrega)
DDX58 (Singleton-Mertenov sindrom)
DNASE1L3 (Sistemski eritemski lupus tip 16)
DNASE2 (Autoupalni sindrom s pancitopenijom)
ELANE (Neutropenija)
IFIH1 (Singleton-Mertenov sindrom, Aicardi-Goutièresov sindrom tip 7)
IL10 (Upalna bolest crijeva)
IL10RA (Upalna bolest crijeva)
IL10RB (Upalna bolest crijeva)
IL1RN (Sterilni multifokalni osteomijelitis s periostitisom i pustulozom)
IL36RN (Pustularna psorijaza)
ISG15 (Imunodeficijencija s kalcifikacijama bazalnih ganglija)
JAK1 (Primarna imunodeficijencija)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
MEFV (Obiteljska mediteranska vrućica)
MVK (Mevalonska acidurija, hiper-IgD sindrom, porokeratoza tip 3 različitih tipova)
NLRC4 (Autoupala s infantilnim enterokolitisom (AIFEC), obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 4)
NLRP1 (Višestruki samoizlječivi palmoplantarni karcinom, autoupala s artritisom i diskeratozom)
NLRP12 (obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom)
NLRP3 (Multisistemska upalna bolest novorođenčeta (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološki kožni zglobni sindrom (CINCA), obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 1, gluhoća)
NOD2 (Blauov sindrom, rana sarkoidoza)
OTULIN (Sindrom autoupale, panikulitisa i dermatoze (AIPDS))
PLCG2 (obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 3 (PLAID), sindrom autoupale, nedostatka protutijela i poremećaja imunološke regulacije (APLAID))
POMP (Linearna keratoza s kongenitalnom ihtiozom i sklerozirajućom keratodermijom)
PRG4 (Sindrom kamptodaktilije-artropatije-coxa vara-perikarditisa (CACP))
PSENEN (nasljedni supurativni hidradenitis tip 2)
PSMB4    /
PSMB8 (Nakajo-Nishimuraov sindrom, kronična atipična neutrofilna dermatoza s lipodistrofijom i povišenom temperaturom, sindrom autoupale, lipodistrofije i dermatoze, sindrom kontraktura zglobova, mišićne atrofije, mikrocitne anemije i lipodistrofije izazvane panikulitisom)
PSTPIP1 (piogeni sterilan artritis, pioderma gangrenosum i akne)
RIPK1 (Autoupalni sindrom s pancitopenijom)
RNASEH2A (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2B (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2C (Aicardi-Goutièresov sindrom)
SAMHD1 (Aicardi-Goutièresov sindrom, obiteljski lupozni pernio tip 2)
SLC29A3 (Sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
TMEM173 (Vaskulopatija povezana sa STING-om u dojenčadi (SAVI))
TNFAIP3 (Obiteljski autoupalni sindrom nalik Behçetovoj bolesti)
TNFRSF1A (Periodična vrućica (periodični sindrom povezan s TNF receptorom))
TREX1 (Retinalna vaskulopatija s cerebralnom leukodistrofijom, chilblain (ozeblina) lupus, Aicardi-Goutièresov sindrom)
TRNT1 (Retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodičnim vrućicama i razvojnim zaostatkom)
TTC7A (Sindrom gastrointestinalnih defekata i imunodeficijencije)
UBA1 (Infantilna spinalna mišićna atrofija)

C17ORF62 (Kronična granulomatozna bolest)
CYBA (Kronična granulomatozna bolest)
CYBB (Kronična granulomatozna bolest, imunodeficijencija)
G6PD (Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
NCF1 (Kronična granulomatozna bolest)
NCF2 (Kronična granulomatozna bolest)
NCF4 (Granulomatozna bolest)
NOD2 (Blauov sindrom, rana sarkoidoza)

ADIPOQ (Sustav komplementa)
ADIPOR1 (Sustav komplementa)
ADIPOR2 (Sustav komplementa)
ARMC4 (Diskinezija cilija)
C11ORF70 (Primarna cilijarna diskinezija)
C1QA (Nedostatak C1q)
C1QB (Nedostatak C1q)
C1QBP (Primarna imunodeficijencija)
C1QC (Nedostatak C1q)
C1S (Nedostatak komponente komplementa C1s)
C2 (Nedostatak komponente komplementa C2)
C3 (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak komponente komplementa C3, dobno povezana makularna degeneracija)
C3AR1 (Sustav komplementa)
C4BPA (Sustav komplementa)
C4BPB (Sustav komplementa)
C5 (Slab odgovor na ekulizumab, nedostatak komponente komplementa C5)
C5AR1 (Sustav komplementa)
C5AR2 (Sustav komplementa)
C6 (Nedostatak komponente komplementa C6)
C7 (Nedostatak komponente komplementa C7)
C8A (Nedostatak komponente komplementa C8)
C8B (Nedostatak komponente komplementa C8)
C8G (Imunodeficijencija)
C9 (Nedostatak komponente komplementa C9)
CCDC103 (Diskinezija cilija)
CCDC114 (Primarna cilijarna diskinezija tip 20)
CCDC39 (Diskinezija cilija)
CCDC40 (Diskinezija cilija)
CCDC65 (Diskinezija cilija)
CCNO (Diskinezija cilija)
CD46 (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CD55 (Krvna grupa, Cromerov sustav)
CD59 (Nedostatak CD59)
CD93 (Sustav komplementa)
CFB (Nedostatak faktora B komplementa, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CFD (Nedostatak faktora D komplementa)
CFH (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak faktora H komplementa, bazalne laminarne druze)
CFI (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak faktora I komplementa)
CFP (Nedostatak properdina)
CLU (Sustav komplementa)
COLEC11 (3MC sindrom)
CR2 (Varijabilna imunodeficijencija)
CRP (Sustav komplementa)
DGKE (Nefrotski sindrom)
DNAAF1 (Diskinezija cilija)
DNAAF2 (Diskinezija cilija)
DNAAF3 (Primarna cilijarna diskinezija)
DNAAF5 (Diskinezija cilija)
DNAH11 (Diskinezija cilija)
DNAH5 (Diskinezija cilija)
DNAH9 (Primarna cilijarna diskinezija)
DNAI1 (Diskinezija cilija)
DNAI2 (Diskinezija cilija)
DNAL1 (Diskinezija cilija)
DRC1 (Primarna cilijarna diskinezija tip 21)
DYX1C1 (Diskinezija cilija)
FCN1 (Sustav komplementa)
FCN2 (Sustav komplementa)
FCN3 (Imunodeficijencija zbog nedostatka fikolina 3)
GAS2L2 (Primarna cilijarna diskinezija)
HYDIN (Primarna cilijarna diskinezija)
LRRC6 (Diskinezija cilija)
MASP1 (3MC sindrom)
MASP2 (Nedostatak MASP2)
MAT2A (Sustav komplementa)
MCIDAS (Primarna cilijarna diskinezija)
NME8 (Diskinezija cilija)
OFD1 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, retinitis pigmentosa, orofacijalni digitalni sindrom, Joubertov sindrom)
PIGA (Sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, hipotonije i epileptičkih napadaja)
PTX3 (Sustav komplementa)
RSPH1 (Diskinezija cilija)
RSPH4A (Diskinezija cilija)
RSPH9 (Diskinezija cilija)
SERPING1 (Angioedem, djelomični nedostatak komponente komplementa C4)
SPAG1 (Primarna cilijarna diskinezija)
STK36 (Primarna cilijarna diskinezija)
THBD (Trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
VSIG4 (Sustav komplementa)
VTN (Sustav komplementa)
ZMYND10 (Diskinezija cilija)

ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktom, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom (MEGCANN))
CSF2RA (Poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
CSF3R (Nasljedna neutrofilija)
CTSC (Juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
ELANE (Neutropenija)
G6PC3 (Teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
GATA2 (Mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja napreduje u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GFI1 (Teška autosomno dominantna kongenitalna neutropenija tip 2, kronična idiopatska neimuna neutropenija odraslih)
GINS1 (Imunodeficijencija)
HAX1 (Teška kongenitalna neutropenija)
IFNGR2 (Imunodeficijencija)
JAGN1 (Teška kongenitalna neutropenija)
LAMTOR2 (Imunodeficijencija zbog defekta proteina koji je u interakciji s MAPBP-om)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MKL1 (Primarna imunodeficijencija)
PGM3 (Imunodeficijencija tip 23)
RAC2 (Sindrom imunodeficijencije neutrofila)
SBDS (Aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SLC37A4 (Bolest pohrane glikogena)
SMARCD2 (Nedostatak specifičnih granula tip 2)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (Sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (Teška autosomno recesivna kongenitalna neutropenija tip 5)
WAS (Teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1   /

ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
AK2 (Retikularna disgeneza)
CTC1 (Cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
NAF1   /
NHP2 (Kongenitalna diskeratoza)
NOP10 (Kongenitalna diskeratoza)
PARN (Plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
POT1 (Sklonost gliomu tip 9, sklonost malignom kožnom melanomu tip 10)
RTEL1 (Plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
TERC (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (Aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezani s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
USB1 (Poikiloderma s neutropenijom)
WRAP53 (Kongenitalna diskeratoza)

FADD (Ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, poremećajem funkcije jetre i kardiovaskularnim malformacijama)
FAS (Autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (Autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
ITK (Limfoproliferativni sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MAGT1 (Imunodeficijencija s poremećajem metabolizma magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijama, X-vezana mentalna retardacija tip 95)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
PRF1 (Ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odrasle dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
SH2D1A (Limfoproliferativni sindrom)
STX11 (Obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (Obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
UNC13D (Obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
XIAP (Limfoproliferativni sindrom)

ACD (autosomno dominantna diskeratoza kongenita 6, autosomno recesivna diskeratoza kongenita 7)
ACP5 (spondiloenhondrodizplazija s imunološkom disregulacijom)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ADA (teška kombinirana imunodeficijencija zbog nedostatka adenozin deaminaze)
ADAM17 (upalna bolest kože i crijeva u novorođenčadi 1)
ADAR (nasljedna simetrična hereditarna diskromatoza, Aicardi-Goutièresov sindrom)
AICDA (imunodeficijencija s hiper-IgM)
AIRE (autoimuni poliendokrini sindrom)
AK2 (retikularna disgeneza)
ALPI (upalna bolest crijeva)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom 10)
ARHGEF1 (idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencije s poremećajima protutijela)
ARPC1B (poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATP6AP1 (imunodeficijencija 47)
B2M (sistemska visceralna amiloidoza)
BACH2 (imunodeficijencija povezana s BACH2 i autoimunost, BRIDA)
BCL10 (imunodeficijencija 37)
BCL11B (imunodeficijencija 49)
BLM (Bloomov sindrom)
BLNK (agamaglobulinemija 4)
BTK (hipogamaglobulinemija, agamaglobulinemija i izolirani hormonski nedostatak, agamaglobulinemija)
C17ORF62 (kronična granulomatozna bolest)
C1QA (nedostatak C1q komponente komplementa)
C1QB (nedostatak C1q komponente komplementa)
C1QC (nedostatak C1q komponente komplementa)
C1S (nedostatak komponente C1s komplementa)
C2 (nedostatak komponente C2 komplementa)
C3 (atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak komponente C3 komplementa, dobno povezana makularna degeneracija)
C5 (slab odgovor na ekulizumab, nedostatak komponente C5 komplementa)
C6 (nedostatak komponente C6 komplementa)
C7 (nedostatak komponente C7 komplementa)
C8A (nedostatak komponente C8 komplementa)
C8B (nedostatak komponente C8 komplementa)
C9 (nedostatak komponente C9 komplementa)
CARD11 (ekspanzija B-stanica povezana s NFKB i anergijom T-stanica, imunodeficijencija)
CARD14 (psorijaza)
CARD9 (obiteljska kandidijaza 2)
CASP10 (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
CASP8 (nedostatak kaspaze 8)
CCBE1 (Hennekamov sindrom limfangiektazije-limfedema)
CD19 (varijabilna imunodeficijencija)
CD247 (imunodeficijencija)
CD27 (limfoproliferativni sindrom)
CD3D (imunodeficijencija)
CD3E (imunodeficijencija)
CD3G (imunodeficijencija)
CD4 (nedostatak epitopa OKT4)
CD40 (imunodeficijencija s hiper-IgM)
CD40LG (imunodeficijencija s hiper-IgM)
CD46 (atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CD55 (krvna grupa, Cromerov sustav)
CD59 (nedostatak CD59)
CD70 (primarna imunodeficijencija)
CD79A (agamaglobulinemija 3)
CD79B (agamaglobulinemija 6)
CD81 (varijabilna imunodeficijencija 6)
CD8A (nedostatak CD8)
CDC42 (Takenouchi-Kosaki sindrom, fenotip nalik Noonanovu sindromu)
CDCA7 (sindrom imunodeficijencije-centromerne nestabilnosti-facijalnih anomalija 3)
CDK9   /
CEBPE (nedostatak specifičnih granula 1)
CECR1 (poliarteritis nodosa, nedostatak ADA2)
CFB (nedostatak faktora B komplementa, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CFD (nedostatak faktora D komplementa)
CFH (atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak faktora H komplementa, bazalne laminarne druze)
CFI (atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak faktora I komplementa)
CFP (nedostatak properdina)
CFTR (cistična fibroza, prirođeni obostrani nedostatak sjemenovoda)
CHD7 (izolirani nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin, CHARGE sindrom)
CIITA (sindrom golih limfocita)
CLCN7 (osteopetroza)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktama, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom, MEGCANN)
COG6 (prirođeni poremećaj glikozilacije, Shaheenov sindrom)
COLEC11 (3MC sindrom)
COPA (autoimuna intersticijska bolest pluća, zglobova i bubrega)
CORO1A (imunodeficijencija)
CR2 (varijabilna imunodeficijencija)
CSF2RA (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
CSF2RB (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta 5)
CSF3R (nasljedna neutrofilija)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTLA4 (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip V)
CTPS1 (imunodeficijencija 24)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CXCR4 (sindrom bradavica, hipogamaglobulinemije, infekcije i mijelokatheksije (WHIM))
CYBA (kronična granulomatozna bolest)
CYBB (kronična granulomatozna bolest, imunodeficijencija)
CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)
DBR1 (imunodeficijencija)
DCLRE1C (Omennov sindrom, teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
DDX58 (Singleton-Mertenov sindrom)
DGAT1 (proljev)
DGKE (nefrotski sindrom)
DIAPH1 (sindrom konvulzija, kortikalne sljepoće i mikrocefalije, SCBMS, autosomno dominantna gluhoća 1)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži 3)
DNASE1L3 (sistemski eritemski lupus 16)
DNASE2 (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
DNMT3B (sindrom imunodeficijencije-centromerne nestabilnosti-facijalnih anomalija)
DOCK2 (imunodeficijencija)
DOCK8 (sindrom hiper-IgE s ponavljajućim infekcijama, autosomno dominantna mentalna retardacija 2)
DSG1 (sindrom teškog dermatitisa, višestrukih alergija i metaboličkog propadanja (SAM), keratoza palmoplantaris striata I)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
ELANE (neutropenija)
EPG5 (Vici sindrom)
ERCC6L2 (sindrom zatajenja koštane srži 2)
EXTL3 (imunoskeletna displazija s neurorazvojnim abnormalnostima (ISDNA))
FADD (ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, poremećajem funkcije jetre i kardiovaskularnim malformacijama)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FAS (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
FAT4 (Van Maldergemov sindrom 2)
FCGR3A (imunodeficijencija 20)
FCHO1 (kombinirana imunodeficijencija)
FERMT3 (smanjena adhezija leukocita)
FOXN1 (T-stanična imunodeficijencija, prirođena alopecija i distrofija noktiju)
FOXP3 (imunološka disregulacija, poliendokrinopatija i enteropatija)
G6PC (bolest skladištenja glikogena)
G6PC3 (teška prirođena neutropenija, Dursunov sindrom)
G6PD (nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja prelazi u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GFI1 (teška prirođena neutropenija 2 autosomno dominantna, neimuna kronična idiopatska neutropenija odraslih)
GINS1 (imunodeficijencija)
GUCY2C (proljev, mekonijski ileus)
HAVCR2   /
HAX1 (teška prirođena neutropenija)
HELLS (sindrom imunodeficijencije-centromerne nestabilnosti-facijalnih anomalija 4)
HMOX1 (nedostatak hem-oksigenaze 1)
HYOU1 (kombinirana imunodeficijencija)
ICOS (varijabilna imunodeficijencija 1)
IFIH1 (Singleton-Mertenov sindrom, Aicardi-Goutièresov sindrom 7)
IFNAR2 (imunodeficijencija 45)
IFNGR1 (imunodeficijencija)
IFNGR2 (imunodeficijencija)
IGLL1 (agamaglobulinemija)
IKBKB (imunodeficijencija 15)
IKZF1 (varijabilna imunodeficijencija 13)
IL10 (upalna bolest crijeva)
IL10RA (upalna bolest crijeva)
IL10RB (upalna bolest crijeva)
IL12B (imunodeficijencija 28, imunodeficijencija 29)
IL12RB1 (imunodeficijencija)
IL17RA (imunodeficijencija 51)
IL17RC (obiteljska kandidijaza 9)
IL1RN (sterilni multifokalni osteomijelitis s periostitisom i pustulozom)
IL21 (varijabilna imunodeficijencija 11)
IL21R (primarna autosomno recesivna imunodeficijencija povezana s IL21R)
IL23R (primarna imunodeficijencija)
IL2RA (nedostatak alfa lanca receptora interleukina 2)
IL2RB (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
IL2RG (kombinirana imunodeficijencija)
IL36RN (generalizirana pustularna psorijaza)
IL6R (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
IL6ST (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
IL7 (nedostatak interleukina 7, generalizirana verukoza, osjetljivost na HPV)
IL7R (teška kombinirana imunodeficijencija, negativne T-stanice, B-stanice pozitivne, NK-stanice pozitivne)
IRAK4 (nedostatak IRAK4, ponavljajuća invazivna pneumokokna bolest)
IRF2BP2 (uobičajena varijabilna imunodeficijencija 14)
IRF4 (varijacije pigmentacije kože, kose i očiju 8)
IRF7 (imunodeficijencija 39)
IRF8 (imunodeficijencija 32A, nedostatak CD11C-pozitivnih/CD1C-pozitivnih dendritičkih stanica, imunodeficijencija 32B, nedostatak monocita i dendritičkih stanica)
ISG15 (imunodeficijencija s kalcifikacijom bazalnih ganglija)
ITGB2 (smanjena adhezija leukocita)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška prirođena neutropenija)
JAK1 (primarna imunodeficijencija)
JAK3 (teška kombinirana imunodeficijencija, negativne T-stanice, pozitivne B-stanice, negativne NK-stanice)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog poremećaja MAPBP-interagirajućeg proteina)
LAT (imunodeficijencija 52)
LCK (imunodeficijencija)
LIG1 (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
LIG4 (teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje, LIG4 sindrom)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LRBA (uobičajena varijabilna imunodeficijencija)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijom, mentalna retardacija vezana uz X-kromosom 95)
MALT1 (imunodeficijencija)
MAP3K14 (primarna imunodeficijencija s višestruko poremećenom limfoidnom imunosti)
MASP1 (3MC sindrom)
MEFV (obiteljska mediteranska groznica)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MOGS (prirođeni poremećaj glikozilacije)
MRE11A (poremećaj sličan ataksiji-telangiektaziji 1)
MSN (imunodeficijencija 50)
MTHFD1 (teška kombinirana imunodeficijencija)
MVK (mevalonska acidurija, hiper-IgD sindrom višestruki tipovi porokeratoze 3)
MYD88 (nedostatak MYD88)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NCF1 (kronična granulomatozna bolest)
NCF2 (kronična granulomatozna bolest)
NCF4 (granulomatozna bolest)
NCSTN (obiteljska acne inversa 1)
NFE2L2    /
NFKB1 (varijabilna imunodeficijencija)
NFKB2 (varijabilna imunodeficijencija)
NFKBIA (anhidrotska ektodermalna displazija s T-staničnom imunodeficijencijom)
NHEJ1 (teška kombinirana imunodeficijencija s mikrocefalijom, zastojem rasta i osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NLRC4 (autoinflamacija s infantilnim enterokolitisom, AIFEC, obiteljski autoinflamatorni sindrom 4 uzrokovan hladnoćom)
NLRP1 (višestruki samoizlječivi palmoplantarni karcinom, autoinflamacija s artritisom i diskeratozom)
NLRP12 (obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest novorođenačke dobi (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološki kožni zglobni sindrom (CINCA), obiteljski autoinflamatorni sindrom 1 uzrokovan hladnoćom, gluhoća)
NOD2 (Blauov sindrom, rana sarkoidoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSMCE3 (sindrom plućne bolesti, imunodeficijencije i lomljivosti kromosoma (LICS))
OBFC1   /
OFD1 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, retinitis pigmentosa, orofacijalni digitalni sindrom, Joubertov sindrom)
ORAI1 (imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima 2)
OTULIN (sindrom autoinflamacije, panikulitisa i dermatoze (AIPDS))
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PEPD (nedostatak prolidaze)
PGM3 (imunodeficijencija 23)
PIGA (sindrom višestrukih prirođenih anomalija, hipotonije i konvulzija)
PIK3CD (imunodeficijencija)
PIK3R1 (agamaglobulinemija, SHORT sindrom)
PLCG2 (obiteljski autoinflamatorni sindrom 3 uzrokovan hladnoćom (PLAID), sindrom autoinflamacije, nedostatka protutijela i imunološke disregulacije (APLAID))
PMS2 (sindrom raka zbog pogrešnog popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PNP (nedostatak purin-nukleozid-fosforilaze)
POLA1 (retikularni pigmentni poremećaj sa sistemskim manifestacijama vezan uz X-kromosom, neurorazvojni poremećaj)
POLD1 (kolorektalni karcinom, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni karcinom, sindrom facijalne dismorfije, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS))
POLE2 (kombinirana imunodeficijencija)
POMP (linearizirana keratoza s kongenitalnom ihtiozom i sklerozirajućom keratodermom)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odrasle dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRG4 (sindrom kamptodaktilije-artropatije-coxa vara-perikarditisa)
PRKCD (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip III)
PRKDC (imunodeficijencija)
PSENEN (obiteljska acne inversa 2)
PSMB4   /
PSMB8 (Nakajo-Nishimura sindrom, kronična atipična neutrofilna dermatoza s lipodistrofijom i povišenom temperaturom, sindrom autoinflamacije, lipodistrofije i dermatoze, sindrom kontraktura zglobova, mišićne atrofije, mikrocitne anemije i panikulitisom izazvane lipodistrofije)
PSTPIP1 (piogeni sterilni artritis, pioderma gangrenozum i akne)
PTPRC (teška kombinirana imunodeficijencija, negativne T-stanice pozitivne, B-stanice, pozitivne NK-stanice)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (sindrom neutrofilne imunodeficijencije)
RAG1 (Omennov sindrom, alfa/beta T-stanična limfopenija s ekspanzijom gama/delta T-stanica, teška infekcija citomegalovirusom i autoimunost, teška kombinirana imunodeficijencija negativnih T-stanica, negativne B-stanice, pozitivne NK-stanice, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaji s granulomima)
RAG2 (Omennov sindrom, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaji s granulomima)
RANBP2 (akutna encefalopatija izazvana infekcijom, sklonost prema 3)
RASGRP1 (primarna imunodeficijencija)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RELA (autoimuni limfoproliferativni sindrom, obiteljski autoinflamatorni sindrom nalik Behçetovoj bolesti)
RELB (imunodeficijencija 53)
RFX5 (sindrom golih limfocita)
RFXANK (nedostatak MHC klase II)
RFXAP (sindrom golih limfocita)
RHOH (T-stanična imunodeficijencija s epidermodisplazijom verruciformis)
RIPK1 (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
RLTPR (kombinirana imunodeficijencija)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauzetična displazija)
RNASEH2A (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2B (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2C (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNF168 (RIDDLE sindrom)
RNF31 (nedostatak HOIP i LUBAC)
RNU4ATAC (Roifmanov sindrom, mikrocefalna osteodisplastična primordijalna patuljastost tip 1, mikrocefalna osteodisplastična primordialna patuljastost tip 3)
RORC (imunodeficijencija 42)
RPSA (izolirana prirođena asplenija)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumorska kalcinoza)
SAMD9L (sindrom ataksije i pancitopenije)
SAMHD1 (Aicardi-Goutièresov sindrom, Chilblainski lupus 2)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SEC61A1 (obiteljska juvenilna hiperurikemijska nefropatija 4)
SERPING1 (angioedem, djelomični nedostatak komponente C4 komplementa)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC35C1 (prirođeni poremećaj glikozilacije, nedostatak adhezije leukocita)
SLC37A4 (bolest skladištenja glikogena)
SLC39A7 (agamaglobulinemija)
SLC46A1 (malapsorpcija folata)
SLC7A7 (lizinska proteinurija, intolerancija proteina)
SMARCAL1 (Schimkeova imunokostna displazija)
SMARCD2 (nedostatak specifičnih granula 2)
SP110 (hepatična veno-okluzivna bolest s imunodeficijencijom)
SPINK5 (Nethertonov sindrom)
SPPL2A (autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži 1)
STAT1 (imunodeficijencija)
STAT2 (imunodeficijencija)
STAT3 (sindrom hiper-IgE s ponavljajućim infekcijama, autoimuna multisistemska bolest s početkom u dojenačkoj dobi)
STAT5B (neosjetljivost na hormon rasta s imunodeficijencijom)
STIM1 (Stormorkenov sindrom, imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima 1)
STK4 (T-stanični sindrom imunodeficijencije, ponavljajuće infekcije, autoimunost)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
TAP1 (sindrom golih limfocita)
TAP2 (sindrom golih limfocita)
TAPBP (sindrom golih limfocita)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija, Barthov sindrom)
TBX1 (sindrom lica s konotrunkalnim anomalijama)
TCF3 (autosomno dominantna agamaglobulinemija 8)
TCN2 (nedostatak transcobalamina II)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TFRC (imunodeficijencija 46)
TGFB1 (dijafizna displazija Camurati-Engelmann, upalna bolest crijeva)
THBD (trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TLR3 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis 2)
TMC6 (epidermodisplazija verruciformis)
TMC8 (epidermodisplazija verruciformis)
TMEM173 (STING-povezana vaskulopatija dojenačke dobi, SAVI)
TNFAIP3 (obiteljski autoinflamatorni sindrom sličan Behçetovoj bolesti)
TNFRSF13B (varijabilna imunodeficijencija, nedostatak imunoglobulina A)
TNFRSF1A (periodična vrućica, sindrom periodične vrućice povezan s TNF receptorom)
TNFRSF4 (imunodeficijencija)
TNFRSF9 (imunodeficijencija)
TRAF3IP2 (obiteljska kandidijaza 8)
TREX1 (retinalna vaskulopatija s cerebralnom leukodistrofijom, Chilblainski lupus, Aicardi-Goutièresov sindrom)
TRNT1 (retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodične vrućice i razvojno kašnjenje)
TTC37 (trihohepatoenterični sindrom, autoinflamatorni sindrom s pancitopenijom)
TTC7A (sindrom gastrointestinalnih defekata i imunodeficijencije)
TYK2 (imunodeficijencija)
UBA1 (infantilna spinalna mišićna atrofija)
UNC119 (imunodeficijencija, konusno-štapićasta distrofija 2)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
UNC93B1 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis 1)
UNG (imunodeficijencija s hiper-IgM tip 5)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
USP18 (pseudo-TORCH sindrom 2)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (teška autosomno recesivna prirođena neutropenija 5)
WAS (teška prirođena neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1   /
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)
ZAP70 (selektivni T-stanični defekt)
ZBTB24 (imunodeficijencija-centromerna nestabilnost-facijalne anomalije 2)
ZNF341    /

ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
ACP5 (Spondiloenhondrodisplazija s imunološkom disregulacijom)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ADA (Teška kombinirana imunodeficijencija zbog manjka adenozin-deaminaze)
ADAM17 (Neonatalna upalna bolest kože i crijeva tip 1)
ADAR (Nasljedna simetrična diskeromatoza, Aicardi-Goutièresov sindrom)
AICDA (Imunodeficijencija s hiper-IgM)
AIRE (Autoimuni poliendokrinopatijski sindrom)
AK2 (Retikularna disgeneza)
ALPI (Upalna bolest crijeva)
AMN (Norveška megaloblastična anemija tip 1)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
ARHGEF1 (Idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencije s poremećajem protutijela)
ARMC4 (Primarna cilijarna diskinezija)
ARPC1B (Poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
ATM (Rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATP6AP1 (Imunodeficijencija tip 47)
B2M (Sistemska visceralna amiloidoza)
BACH2 (Imunodeficijencija i autoimunost povezana s BACH2 (BRIDA))
BCL10 (Imunodeficijencija tip 37)
BCL11B (Imunodeficijencija tip 49)
BLM (Bloomov sindrom)
BLNK (Agamaglobulinemija tip 4)
BTK (Hipogamaglobulinemija, agamaglobulinemija s izoliranim hormonskim deficitom, agamaglobulinemija)
C11ORF70 (Primarna cilijarna diskinezija)
C17ORF62 (Kronična granulomatozna bolest)
C1QA (Manjak C1q komponente komplementa)
C1QB (Manjak C1q komponente komplementa)
C1QC (Manjak C1q komponente komplementa)
C1S (Manjak C1s komponente komplementa)
C2 (Manjak komponente komplementa C2)
C21ORF59 (Primarna cilijarna diskinezija)
C3 (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom, manjak komponente komplementa C3, dobna makularna degeneracija)
C5 (Slab odgovor na ekulizumab, manjak komponente komplementa C5)
C6 (Manjak komponente komplementa C6)
C7 (Manjak komponente komplementa C7)
C8A (Manjak komponente komplementa C8)
C8B (Manjak komponente komplementa C8)
C9 (Manjak komponente komplementa C9)
CARD11 (Proširenje B-stanica uz NF-κB i anergiju T-stanica, imunodeficijencija)
CARD14 (Psorijaza)
CARD9 (Obiteljska kandidijaza tip 2)
CASP10 (Autoimuni limfoproliferativni sindrom)
CASP8 (Manjak kaspaze 8)
CCBE1 (Hennekamov sindrom limfangiektazije i limfedema)
CCDC103 (Primarna cilijarna diskinezija)
CCDC114 (Primarna cilijarna diskinezija tip 20)
CCDC151 (Primarna cilijarna diskinezija tip 30)
CCDC39 (Primarna cilijarna diskinezija)
CCDC40 (Primarna cilijarna diskinezija)
CCDC65 (Primarna cilijarna diskinezija)
CCNO (Primarna cilijarna diskinezija
CD19 (Česta varijabilna imunodeficijencija)
CD247 (Imunodeficijencija)
CD27 (Limfoproliferativni sindrom)
CD3D (Imunodeficijencija)
CD3E (Imunodeficijencija)
CD3G (Imunodeficijencija)
CD4 (Manjak epitopa OKT4)
CD40 (Imunodeficijencija s hiper-IgM)
CD40LG (Imunodeficijencija s hiper-IgM)
CD46 (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CD55 (Krvna grupa, Cromerov sustav)
CD59 (Manjak CD59)
CD70 (Primarna imunodeficijencija)
CD79A (Agamaglobulinemija tip 3)
CD79B (Agamaglobulinemija tip 6)
CD81 (Varijabilna imunodeficijencija tip 6)
CD8A (Manjak CD8)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip nalik Noonanovu sindromu)
CDCA7 (Sindrom imunodeficijencije s centromernom nestabilnošću i anomalijama lica tip 3)
CDK9   /
CEBPE (Manjak specifičnih granula tip 1)
CECR1 (Nodozni poliarteritis, manjak ADA2)
CENPF (Primarna cilijarna diskinezija – letalna ciliopatija)
CFAP57 (van der Woudeov sindrom tip 2)
CFB (Manjak faktora B komplementa, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CFD (Manjak faktora D komplementa)
CFH (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom, manjak faktora H komplementa, bazalni laminarni druzeni)
CFI (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom, manjak faktora I komplementa)
CFP (Manjak properdina)
CFTR (Cistična fibroza, prirođeni obostrani izostanak sjemenovoda)
CHD7 (Izolirani manjak hormona koji oslobađa gonadotropine, CHARGE sindrom)
CIITA (Sindrom golih limfocita)
CLCN7 (Osteopetroza)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktom, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom (MEGCANN))
COG6 (Kongenitalni poremećaj glikozilacije, Shaheenov sindrom)
COLEC11 (3MC sindrom)
COPA (Autoimuna intersticijska bolest pluća, zglobova i bubrega)
CORO1A (Imunodeficijencija)
CR2 (Česta varijabilna imunodeficijencija)
CSF2RA (Poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
CSF2RB (Poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta tip 5)
CSF3R (Nasljedna neutrofilija)
CTC1 (Cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTLA4 (Autoimuni limfoproliferativni sindrom tip V)
CTPS1 (Imunodeficijencija tip 24)
CTSC (Juvenirni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CXCR4 (sindrom bradavica, hipogamaglobulinemije, infekcije i mijelokateksije (WHIM))
CYBA (Kronična granulomatozna bolest)
CYBB (Kronična granulomatozna bolest, imunodeficijencija)
CYP27A1 (Cerebrotendinozna ksantomatoza)
DBR1 (Imunodeficijencija)
DCLRE1C (Omennov sindrom, teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
DDX58 (Singleton-Mertenov sindrom)
DGAT1 (Proljev)
DGKE (Nefrotski sindrom)
DIAPH1 (Sindrom konvulzija, kortikalne sljepoće i mikrocefalije, autosomno dominantna gluhoća tip 1)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
IRAK4 (nedostatak IRAK4, ponavljajuće invazivne pneumokokne infekcije)
IRF2BP2 (varijabilna imunodeficijencija tip 14)
IRF4 (varijacija pigmentacije kože, kose i očiju)
IRF7 (imunodeficijencija 39)
IRF8 (imunodeficijencija 32A – nedostatak CD11C+/CD1C+ dendritičnih stanica, imunodeficijencija 32B – nedostatak monocita i dendritičnih stanica)
ISG15 (imunodeficijencija s kalcifikacijama bazalnih ganglija)
ITGB2 (nedostatak adhezije leukocita)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška kongenitalna neutropenija)
JAK1 (primarna imunodeficijencija)
JAK3 (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK−)
KRAS* (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog defekta MAPBP-interagirajućeg proteina)
LAT (imunodeficijencija 52)
LCK (imunodeficijencija)
LIG1 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
LIG4 (teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje, LIG4 sindrom)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LRBA (česta varijabilna imunodeficijencija)
LRRC56   /
LRRC6 (cilijarna diskinezija)
LYST* (Chediak-Higashijev sindrom)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem metabolizma magnezija, infekcijom Epstein–Barr virusom i neoplazijama, X-vezano intelektualno oštećenje)
MALT1 (imunodeficijencija)
MAP3K14 (primarna imunodeficijencija s višestrukim poremećajima limfoidnog imuniteta)
MASP1 (3MC sindrom)
MCIDAS (primarna cilijarna diskinezija)
MCM4 (nedostatak NK stanica i glukokortikoida uz poremećaj popravka DNA)
MEFV (obiteljska mediteranska groznica)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MOGS (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
MRE11A (poremećaj nalik ataksiji-telangiektaziji tip 1)
MSN* (imunodeficijencija 50)
MTHFD1 (teška kombinirana imunodeficijencija)
MVK (mevalonska acidurija, sindrom hiper-IgD, porokeratoza tip 3)
MYD88 (nedostatak MYD88)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NCF1#* (kronična granulomatozna bolest)
NCF2 (kronična granulomatozna bolest)
NCF4 (granulomatozna bolest)
NCSTN (obiteljska acne inversa)
NFE2L2  /
NFKB1 (varijabilna imunodeficijencija)
NFKB2 (varijabilna imunodeficijencija)
NFKBIA (anhidrotična ektodermalna displazija s imunodeficijencijom T-stanica)
NHEJ1 (teška kombinirana imunodeficijencija s mikrocefalijom, zastojem rasta i osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NLRC4 (autoupala s enterokolitisom dojenačke dobi, obiteljski hladnoćom inducirani autoupalni sindrom tip 4)
NLRP1 (višestruki samoizlječivi palmoplantarni karcinomi, autoupala s artritisom i diskeratozom)
NLRP12 (obiteljski hladnoćom inducirani autoupalni sindrom)
NLRP3 (multisustavna upalna bolest novorođenačke dobi (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, CINCA sindrom, obiteljski hladnoćom inducirani autoupalni sindrom tip 1, gluhoća)
NME8 (cilijarna diskinezija)
NOD2 (Blauov sindrom, rana sarkoidoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSMCE3 (bolest pluća, imunodeficijencija i sindrom lomljivosti kromosoma)
OBFC1   /
OFD1 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, retinitis pigmentosa, orofacijalno-digitalni sindrom, Joubertov sindrom)
ORAI1 (imunodeficijencija, miopatija, tubularni agregati tip 2)
OTULIN (autoupalni sindrom s panikulitisom i dermatozom)
PARN* (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PEPD (nedostatak prolidaze)
PGM3# (imunodeficijencija 23)
PIGA* (sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, hipotonije i epileptičkih napadaja)
PIH1D3 (primarna cilijarna diskinezija tip 36)
PIK3CD* (imunodeficijencija)
PIK3R1 (agamaglobulinemija, SHORT sindrom)
PLCG2 (obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 3 (PLAID), autoupalni sindrom s manjkom protutijela i poremećajem regulacije imuniteta (APLAID))
PMS2#* (sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PNP (nedostatak purinske nukleozid fosforilaze)
POLA1 (retikularni pigmentni poremećaj sa sustavnim manifestacijama vezan uz X-kromosom, neurorazvojni poremećaj)
POLD1 (kolorektalni karcinom, sindrom hipoplazije mandibule, gluhoće, progeroidnih obilježja i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni karcinom, FILS sindrom – dismorfija lica, imunodeficijencija, livedo i niski rast)
POLE2 (kombinirana imunodeficijencija)
POMP (linearna keratoza s kongenitalnom ihtiozom i sklerozirajućom keratodermijom)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odraslih, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRG4 (sindrom kamptodaktilije, artropatije, coxa vara i perikarditisa)
PRKCD (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip III)
PRKDC (imunodeficijencija)
PSENEN (obiteljska acne inversa tip 2)
PSMB4   /
PSMB8 (Nakajo-Nishimurin sindrom, kronična atipična neutrofilna dermatoza s lipodistrofijom i povišenom tjelesnom temperaturom, autoupalni sindrom s lipodistrofijom i dermatozom, sindrom kontraktura zglobova, mišićne atrofije, mikrocitne anemije i lipodistrofije uzrokovane panikulitisom)
PSTPIP1 (piogeni sterilni artritis, pioderma gangrenosum i akne)
PTPRC (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK+)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (sindrom imunodeficijencije neutrofila)
RAG1 (Omennov sindrom, alfa/beta limfopenija T-stanica s ekspanzijom gama/delta T-stanica, teška citomegalovirusna infekcija i autoimunost, teška kombinirana imunodeficijencija T− B− NK+, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaj s granulomima)
RAG2 (Omennov sindrom, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaj s granulomima)
RANBP2* (sklonost akutnoj infekcijom izazvanoj encefalopatiji tip 3)
RASGRP1 (primarna imunodeficijencija)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tjelešcima)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RELA* (autoimuni limfoproliferativni sindrom, obiteljski autoupalni sindrom nalikn Behçetu)
RELB (imunodeficijencija 53)
RFX5 (sindrom golih limfocita)
RFXANK (nedostatak MHC klase II)
RFXAP (sindrom golih limfocita)
RHOH (imunodeficijencija T-stanica s epidermodisplazijom verruciformis)
RIPK1 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
RLTPR (kombinirana imunodeficijencija)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksetična displazija)
RNASEH2A (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2B (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2C (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNF168 (RIDDLE sindrom)
RNF31 (nedostatak HOIP/LUBAC kompleksa)
RNU4ATAC (Roifmanov sindrom, mikrocefalični osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 1, mikrocefalični osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 3)
RORC (imunodeficijencija 42)
RPGR (retinitis pigmentosa, distrofija čunjića i štapića vezana uz X-kromosom tip 1, atrofična makularna degeneracija vezana uz X-kromosom, retinitis pigmentosa tip 3)
RPSA (izolirana kongenitalna asplenija)
RSPH1 (cilijarna diskinezija)
RSPH3 (primarna cilijarna diskinezija tip 32)
RSPH4A (cilijarna diskinezija)
RSPH9 (cilijarna diskinezija)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
SAMD9 (MIRAGE sindrom, normofosfatemična tumorska kalcinoza)
SAMD9L (sindrom ataksije i pancitopenije)
SAMHD1 (Aicardi-Goutièresov sindrom, Chilblain lupus tip 2)
SBDS* (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SEC61A1 (obiteljska juvenilna hiperurikemijska nefropatija tip 4)
SERPING1 (angioedem, djelomični nedostatak komponente C4 komplementa)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze i limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC35C1 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, smanjena adhezija leukocita)
SLC37A4 (bolest nakupljanja glikogena)
SLC39A7 (agamaglobulinemija)
SLC46A1 (malapsorpcija folata)
SLC7A7 (lizinurična intolerancija proteina)
SMARCAL1 (Schimkeova imunoosealna displazija)
SMARCD2 (nedostatak specifičnih granula tip 2)
SP110 (hepatična veno-okluzivna bolest s imunodeficijencijom)
SPAG1 (primarna cilijarna diskinezija)
SPINK5 (Nethertonov sindrom)
SPPL2A (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72* (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STAT1 (imunodeficijencija)
STAT2 (imunodeficijencija)
STAT3 (sindrom hiper-IgE s ponavljanim infekcijama, rana multisistemska autoimuna bolest)
STAT5B* (neosjetljivost na hormon rasta s imunodeficijencijom)
STIM1 (Stormorkenov sindrom, imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima)
STK36 (primarna cilijarna diskinezija)
STK4 (sindrom imunodeficijencije T-stanica s ponavljanim infekcijama i autoimunošću)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
TAP1 (sindrom golih limfocita
TAP2 (sindrom golih limfocita)
TAPBP (sindrom golih limfocita)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija, Barthov sindrom)
TBX1 (sindrom konotrunkalnih anomalija lica
TCF3 (autosomno dominantna agamaglobulinemija tip 8)
TCN2 (nedostatak transkobalamina II)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TFRC (imunodeficijencija 46)
TGFB1 (Camurati-Engelmannova dijafizna displazija, upalna bolest crijeva)
THBD (trombofilija zbog defekta trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TLR3 (sklonost herpes simplex encefalitisu tip 2)
TMC6 (epidermodisplazija verruciformis)
TMC8 (epidermodisplazija verruciformis)
TMEM173 (STING-povezana vaskulopatija dojenačke dobi – SAVI)
TNFAIP3 (obiteljski autoupalni sindrom nalik Behçetu)
TNFRSF13B (varijabilna imunodeficijencija, nedostatak imunoglobulina A)
TNFRSF1A# (periodična groznica povezana s TNF receptorom)
TNFRSF4 (imunodeficijencija)
TNFRSF9 (imunodeficijencija)
TRAF3IP2 (obiteljska kandidijaza tip 8)
TREX1 (retinalna vaskulopatija s cerebralnom leukodistrofijom, chilblain lupus, Aicardi-Goutièresov sindrom)
TRNT1 (retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodičnim vrućicama i razvojnim kašnjenjem)
TTC25 (primarna cilijarna diskinezija tip 35)
TTC37 (trihohepatoenterični sindrom, autoupalni sindrom s pancitopenijom)
TTC7A (sindrom gastrointestinalnih malformacija i imunodeficijencije)
TYK2 (imunodeficijencija)
UBA1 (infantilna spinalna mišićna atrofija)
UNC119 (imunodeficijencija, distrofija čunjića i štapića tip 2)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
UNC93B1* (sklonost herpes simplex encefalitisu tip 1)
UNG (imunodeficijencija s hiper-IgM tip 5)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
USP18#* (pseudo-TORCH sindrom tip 2)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45# (teška kongenitalna neutropenija tip 5)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1   /
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
XIAP* (limfoproliferativni sindrom)
ZAP70 (selektivni poremećaj T-stanica)
ZBTB24 (sindrom imunodeficijencije s nestabilnošću centromera i anomalijama lica tip 2)
ZMYND10 (cilijarna diskinezija)
ZNF341*    /

ADA (teška kombinirana imunodeficijencija zbog nedostatka adenozin-deaminaze)
AK2 (retikularna disgeneza)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
BCL11B (imunodeficijencija 49)
BLM (Bloomov sindrom)
CARD11 (proširenje B-stanica s aktivacijom NF-κB i anergijom T-stanica, imunodeficijencija)
CD247 (imunodeficijencija)
CD27 (limfoproliferativni sindrom)
CD3D (imunodeficijencija)
CD3E (imunodeficijencija)
CD3G (imunodeficijencija)
CD40 (imunodeficijencija s hiper-IgM sindromom)
CD40LG (imunodeficijencija s hiper-IgM sindromom)
CD8A (nedostatak CD8)
CIITA (sindrom golih limfocita)
CORO1A (imunodeficijencija)
DCLRE1C (Omennov sindrom, teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
DNMT3B (sindrom imunodeficijencije s centromernom nestabilnošću i anomalijama lica)
DOCK8 (sindrom hiper-IgE s ponavljajućim infekcijama, autosomno dominantna intelektualna teškoća tip 2)
EPG5 (Vici sindrom)
FOXN1 (imunodeficijencija T-stanica, kongenitalna alopecija i distrofija noktiju)
IFNGR1 (imunodeficijencija)
IKBKB (imunodeficijencija 15)
IL12RB1 (imunodeficijencija)
IL2RA (nedostatak alfa-podjedinice receptora za interleukin 2)
IL2RG (kombinirana imunodeficijencija)
IL7R (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK+)
IRF8 (imunodeficijencija 32A – nedostatak CD11C+/CD1C+ dendritičnih stanica, imunodeficijencija 32B – nedostatak monocita i dendritičnih stanica)
ITGB2 (smanjena adhezija leukocita)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAK3 (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK−)
LAT (imunodeficijencija 52)
LCK (imunodeficijencija)
LIG4 (teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje, LIG4 sindrom)
LRBA (varijabilna imunodeficijencija)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem metabolizma magnezija, infekcijom Epstein–Barr virusom i neoplazijama, X-vezana intelektualna teškoća 95)
MALT1 (imunodeficijencija)
MAP3K14 (primarna imunodeficijencija s višestrukim poremećajima limfoidnog imuniteta)
MSN (imunodeficijencija 50)
NHEJ1 (teška kombinirana imunodeficijencija s mikrocefalijom, zastojem rasta i osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
NSMCE3 (plućna bolest, imunodeficijencija i sindrom lomljivosti kromosoma – LICS)
ORAI1 (imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima tip 2)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PGM3 (imunodeficijencija 23)
PIK3CD (imunodeficijencija)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
PNP (nedostatak purinske nukleozidne fosforilaze)
POLE (kolorektalni rak, sindrom dismorfije lica, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS))
POLE2 (kombinirana imunodeficijencija)
PRKDC (imunodeficijencija)
PTPRC (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK+)
RAC2 (sindrom imunodeficijencije neutrofila)
RAG1 (Omennov sindrom, limfopenija alfa/beta T-stanica s ekspanzijom gama/delta T-stanica, teška citomegalovirusna infekcija i autoimunost, teška kombinirana imunodeficijencija T− B− NK+, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaj s granulomima)
RAG2 (Omennov sindrom, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaj s granulomima)
RFX5 (sindrom golih limfocita)
RFXANK (nedostatak MHC klase II)
RFXAP (sindrom golih limfocita)
RHOH (imunodeficijencija T-stanica s epidermodisplazijom verruciformis)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksetična displazija)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SMARCAL1 (Schimkeova imunoosealna displazija)
SP110 (hepatična venookluzivna bolest s imunodeficijencijom)
SPINK5 (Nethertonov sindrom)
STAT1 (imunodeficijencija)
STAT2 (imunodeficijencija)
STAT3 (sindrom hiper-IgE s ponavljajućim infekcijama, multisistemska autoimuna bolest s početkom u dojenačkoj dobi)
STAT5B (neosjetljivost na hormon rasta s imunodeficijencijom)
STIM1 (Stormorkenov sindrom, imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima tip 1)
STK4 (sindrom imunodeficijencije T-stanica s ponavljajućim infekcijama i autoimunošću)
TAP1 (sindrom golih limfocita)
TAP2 (sindrom golih limfocita)
TAPBP (sindrom golih limfocita)
TBX1 (sindrom konotrunkalnih anomalija lica)
TFRC (imunodeficijencija 46)
TNFRSF4 (imunodeficijencija)
TYK2 (imunodeficijencija)
UNC119 (imunodeficijencija, distrofija čunjića i štapića tip 2)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott–Aldrichov sindrom)
ZAP70 (selektivni poremećaj T-stanica)

ABCB7 (sideroblastična anemija i spinocerebelarna ataksija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
ACP5 (spondiloenhondrodisplazija s imunološkom disregulacijom)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ACTN1 (trombocitni poremećaj krvarenja tip 15)
ADA (teška kombinirana imunodeficijencija zbog nedostatka adenozin-deaminaze)
ADAM17 (upalna bolest kože i crijeva novorođenačke dobi tip 1)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotična trombocitopenična purpura)
ADAMTS3 (Hennekamov sindrom limfangiektazije i limfedema)
ADAR (nasljedna simetrična diskromatoza, Aicardi-Goutièresov sindrom)
ADIPOQ (poremećaji sustava komplementa)
ADIPOR1 (poremećaji sustava komplementa)
ADIPOR2 (poremećaji sustava komplementa)
AICDA (imunodeficijencija s hiper-IgM sindromom)
AIRE (autoimuni poliendokrinopatijski sindrom)
AK2 (retikularna disgeneza)
ALAS2 (sideroblastična anemija, eritropoetska protoporfirija)
ALPI (upalna bolest crijeva)
ANKRD11 (KBG sindrom)
ANKRD26 (trombocitopenija)
AP1S3 (sklonost pustuloznoj psorijazi tip 15)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
APOL1 (sporadični idiopatski nefrotski sindrom rezistentan na steroide s fokalnom  segmentalnom hijalinozom)
ARHGEF1 (idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija s poremećajem protutijela)
ARMC4 (cilijarna diskinezija)
ARPC1B (poremećaji trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolesti)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATP6AP1 (imunodeficijencija 47)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
ATRX (Carpenter-Wazirijev sindrom, sindrom alfa-talasemije s intelektualnim teškoćama, Holmes-Gangov sindrom, Juberg-Marsidijev sindrom, Smith-Fineman-Myersov sindrom, sindrom intelektualnih teškoća s hipotoničnim licem)
B2M (sistemska visceralna amiloidoza)
BACH2 (BACH2-povezana imunodeficijencija i autoimunost – BRIDA)
BCL10 (imunodeficijencija 37)
BCL11B (imunodeficijencija 49)
BCO1 (hiperkarotenemija i manjak vitamina A)
BLM (Bloomov sindrom)
BLNK (agamaglobulinemija tip 4)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, nasljedni rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, sklonost gliomu, rak gušterače, Wilmsov tumor, nasljedni rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, nasljedni rak jajnika)
BTK (hipogamaglobulinemija, agamaglobulinemija s izoliranim hormonskim deficitom, agamaglobulinemija)
C11ORF70 (primarna cilijarna diskinezija)
C15ORF41 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
C17ORF62 (kronična granulomatozna bolest)
C1QA (nedostatak C1q)
C1QB (nedostatak C1q)
C1QBP (primarna imunodeficijencija)
C1QC (nedostatak C1q)
C1R (parodontni Ehlers-Danlosov sindrom tip 1)
C1S (nedostatak komponente C1s sustava komplementa)
C2 (nedostatak komponente C2 sustava komplementa)
C21ORF59 (cilijarna diskinezija)
C3 (atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak komponente C3 sustava komplementa, senilna makularna degeneracija)
C3AR1 (poremećaji sustava komplementa)
C4BPA (poremećaji sustava komplementa)
C4BPB (poremećaji sustava komplementa)
C5 (slab odgovor na ekulizumab, nedostatak komponente C5 sustava komplementa)
C5AR1 (poremećaji sustava komplementa)
C5AR2 (poremećaji sustava komplementa)
C6 (nedostatak komponente C6 sustava komplementa)
C7 (nedostatak komponente C7 sustava komplementa)
C8A (nedostatak komponente C8 sustava komplementa)
C8B (nedostatak komponente C8 sustava komplementa)
C8G (imunodeficijencija)
C9 (nedostatak komponente C9 sustava komplementa)
CARD11 (proširenje B-stanica s aktivacijom NF-κB i anergijom T-stanica, imunodeficijencija)
CARD14 (psorijaza)
CARD9 (obiteljska kandidijaza tip 2)
CASP10 (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
CASP8 (nedostatak kaspaze 8)
CBL (poremećaj nalik Noonanovu sindromu s ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CCBE1 (Hennekamov sindrom limfangiektazije i limfedema)
CCDC103 (cilijarna diskinezija)
CCDC114 (primarna cilijarna diskinezija tip 20)
CCDC39 (cilijarna diskinezija)
CCDC40 (cilijarna diskinezija)
CCDC65 (cilijarna diskinezija)
CCNO (cilijarna diskinezija)
CD19 (česta varijabilna imunodeficijencija)
CD247 (imunodeficijencija)
CD27 (limfoproliferativni sindrom)
CD3D (imunodeficijencija)
CD3E (imunodeficijencija)
CD3G (imunodeficijencija)
CD40 (imunodeficijencija s hiper-IgM sindromom)
CD40LG (imunodeficijencija s hiper-IgM sindromom)
CD46 (atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CD55 (krvna grupa, Cromerov sustav)
CD59 (nedostatak CD59)
CD70 (primarna imunodeficijencija)
CD79A (agamaglobulinemija tip 3)
CD79B (agamaglobulinemija tip 6)
CD81 (česta varijabilna imunodeficijencija tip 6)
CD8A (nedostatak CD8)
CD93 (poremećaji sustava komplementa)
CDAN1 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip nalik Noonanovu sindromu)
CDCA7 (sindrom imunodeficijencije s centromernom nestabilnošću i anomalijama lica tip 3)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CEBPE (nedostatak specifičnih granula tip 1)
CECR1 (poliarteritis nodoza, nedostatak ADA2)
CENPF (letalna ciliopatija s cilijarnom diskinezijom)
CFB (nedostatak faktora B komplementa, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
CFD (nedostatak faktora D komplementa)
CFH (atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak faktora H komplementa, bazalne laminarne druze)
CFHR5 (atipični hemolitičko-uremijski sindrom s protutijelima na faktor H, C3 glomerulonefritis)
CFI (atipični hemolitičko-uremijski sindrom, nedostatak faktora I komplementa)
CFP (nedostatak properdina)
CFTR (cistična fibroza, kongenitalni obostrani izostanak sjemenovoda)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHEK2 (sklonost raku dojke)
CIITA (sindrom golih limfocita)
CLCN7 (osteopetroza)
CLEC7A (obiteljska kandidijaza tip 4)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktama, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom, MEGCANN)
CLU (poremećaji sustava komplementa)
COG6 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, Shaheenov sindrom)
COLEC11 (3MC sindrom)
COPA (autoimuna intersticijska bolest pluća, zglobova i bubrega)
CORO1A (imunodeficijencija)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CR2 (varijabilna imunodeficijencija)
CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)
CRP (poremećaji sustava komplementa)
CSF2RA (poremećaj metabolizma surfaktanta pluća)
CSF2RB (poremećaj metabolizma surfaktanta pluća tip 5)
CSF3R (nasljedna neutrofilija)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTLA4 (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip V)
CTPS1 (imunodeficijencija 24)
CTSC (juvenilni periodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CXCR2 (kongenitalna neutropenija)
CXCR4 (sindrom bradavica, hipogamaglobulinemije, infekcije i mijelokatheksije (WHIM)) 
CYBA (kronična granulomatozna bolest)
CYBB (kronična granulomatozna bolest, imunodeficijencija)
CYCS (trombocitopenija)
CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)
DBR1 (imunodeficijencija)
DCLRE1C (Omennov sindrom, teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
DDX11 (Warsawov sindrom lomljivosti kromosoma)
DDX41 (obiteljske mijeloproliferativne i limfoproliferativne neoplazme, različiti tipovi, sklonost)
DDX58 (Singleton-Mertenov sindrom)
DGAT1 (proljev)
DGKE (nefrotski sindrom)
DHFR (megaloblastična anemija zbog nedostatka dihidrofolat reduktaze)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DNAAF1 (cilijarna diskinezija)
DNAAF2 (cilijarna diskinezija)
DNAAF3 (primarna cilijarna diskinezija)
DNAAF5 (cilijarna diskinezija)
DNAH1 (zatajenje spermatogeneze tip 18, primarna cilijarna diskinezija tip 37)
DNAH11 (cilijarna diskinezija)
DNAH5 (cilijarna diskinezija)
DNAH9 (primarna cilijarna diskinezija)
DNAI1 (cilijarna diskinezija)
DNAI2 (cilijarna diskinezija)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNAL1 (cilijarna diskinezija)
DNASE1L3 (sistemski eritemski lupus tip 16)
DNASE2 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
DNMT3B (sindrom imunodeficijencije s centromernom nestabilnošću i anomalijama lica)
DOCK2 (imunodeficijencija)
DOCK8 (sindrom hiper-IgE s ponavljajućim infekcijama, intelektualna teškoća)
DRC1 (primarna cilijarna diskinezija tip 21)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
DYX1C1 (cilijarna diskinezija)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EIF2AK3 (Wolcott-Rallisonov sindrom)
ELANE (neutropenija)
EP300 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja 5 s tuftastom enteropatijom, kolorektalni rak, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
EPG5 (Vici sindrom)
ERCC2 (Xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (Xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, Xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC6L2 (sindrom zatajenja koštane srži tip 2)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
EXTL3 (imuno-skeletna displazija s neurorazvojnim poremećajem)
FADD (ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, jetrenom disfunkcijom i kardiovaskularnim malformacijama)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FAS (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
FAT4 (Van Maldergemov sindrom tip 2)
FCGR3A (imunodeficijencija 20)
FCHO1 (kombinirana imunodeficijencija)
FCN1 (poremećaji sustava komplementa)
FCN2 (poremećaji sustava komplementa)
FCN3 (imunodeficijencija zbog nedostatka fikolina 3)
FERMT1 (Kindlerov sindrom)
FERMT3 (smanjena adhezija leukocita)
FLG (ihtioza vulgaris)
FLI1 (Paris-Trousseauova trombocitopenija, trombocitni poremećaj krvarenja tip 21)
FLNA (frontometafizna displazija, osteodisplazija Melnick-Needles, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija, crijevna pseudoopstrukcija, kongenitalni sindrom kratkog crijeva, srčana valvularna displazija)
FOXN1 (imunodeficijencija T-stanica, kongenitalna alopecija i distrofija noktiju)
FOXP3 (imunodisregulacija, poliendokrinopatija i enteropatija)
FYB (trombocitopenija tip 3)
G6PC3 (teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
G6PD (nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
GAS2L2 (primarna cilijarna diskinezija)
GAS8 (primarna cilijarna diskinezija tip 33)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija s monocitopenijom, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GBA (Gaucherova bolest)
GFI1 (teška kongenitalna neutropenija tip 2, kronična idiopatska neutropenija odraslih)
GFI1B (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 17)
GINS1 (imunodeficijencija)
GLRX5 (spastičnost s početkom u djetinjstvu s hiperglicinemijom)
GNE (proksimalna miopatija i oftalmoplegija, Nonakina miopatija, sijalurija)
GP1BA (pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (poremećaj velikih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
GTF2H5 (fotosenzitivna trihotiodistrofija tip 3)
GUCY2C (proljev, mekonijski ileus)
HAX1 (teška kongenitalna neutropenija)
HELLS (sindrom imunodeficijencije s centromernom nestabilnošću i anomalijama lica tip 4)
HMOX1 (nedostatak hem-oksigenaze 1)
HNRNPK (Au-Klineov sindrom)
HOXA11 (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HRAS (Costello sindrom, kongenitalna miopatija s viškom mišićnih vretena)
HSPA9 (Even-Plusov sindrom)
HYDIN (primarna cilijarna diskinezija)
HYOU1 (kombinirana imunodeficijencija)
ICOS (varijabilna imunodeficijencija tip 1)
ICOSLG (imunološki poremećaj)
IFIH1 (Singleton-Mertenov sindrom, Aicardi-Goutièresov sindrom tip 7)
IFNAR2 (imunodeficijencija 45)
IFNGR1 (imunodeficijencija)
IFNGR2 (imunodeficijencija)
IGLL1 (agamaglobulinemija)
IKBKB (imunodeficijencija 15)
IKZF1 (varijabilna imunodeficijencija tip 13)
IL10 (upalna bolest crijeva)
IL10RA (upalna bolest crijeva)
IL10RB (upalna bolest crijeva)
IL12B (imunodeficijencija 28, imunodeficijencija 29)
IL12RB1 (imunodeficijencija)
IL17F (obiteljska kandidijaza tip 6)
IL17RA (imunodeficijencija 51)
IL17RC (obiteljska kandidijaza tip 9)
IL1RN (sterilni multifokalni osteomijelitis s periostitisom i pustulozom)
IL21 (varijabilna imunodeficijencija tip 11)
IL21R (primarna autosomno recesivna imunodeficijencija povezana s IL21R)
IL23R (primarna imunodeficijencija)
IL2RA (nedostatak alfa-lanca receptora za interleukin 2)
IL2RB (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
IL2RG (kombinirana imunodeficijencija)
IL36RN (generalizirana pustulozna psorijaza)
IL6R (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
IL6ST (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
IL7R (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK+)
IRAK4 (nedostatak IRAK4, ponavljajuća invazivna pneumokokna bolest)
IRF2BP2 (varijabilna imunodeficijencija tip 14)
IRF3 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis tip 7)
IRF7 (imunodeficijencija 39)
IRF8 (imunodeficijencija 32A, imunodeficijencija 32B)
ISG15 (imunodeficijencija s kalcifikacijama bazalnih ganglija)
ITCH (sindromska multisistemska autoimuna bolest)
ITGA2 (fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB2 (deficijencija adhezije leukocita)
ITGB3 (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška kongenitalna neutropenija)
JAK1 (primarna imunodeficijencija)
JAK2 (trombocitemija tip 3)
JAK3 (teška kombinirana imunodeficijencija, T− B+ NK−)
KDM1A (rascjep nepca, psihomotorna retardacija i karakteristične crte lica)
KDM6A (Kabukijev sindrom)
KIF23 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
KLF1 (kongenitalna diseritropoetska anemija, krvna grupa Lutheran inhibitor, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
KMT2A (Wiedemann-Steinerov sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog poremećaja MAPBP-interagirajućeg proteina)
LAT (imunodeficijencija 52)
LCK (imunodeficijencija)
LCT (nedostatak laktaze)
LIG1 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
LIG4 (teška kombinirana imunodeficijencija s osjetljivošću na ionizirajuće zračenje, LIG4 sindrom)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest pohrane estera kolesterola)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LRBA (česta varijabilna imunodeficijencija)
LRRC6 (cilijarna diskinezija)
LRRC8A (agamaglobulinemija 5)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAD2L2 (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina V)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijom, X-vezana mentalna retardacija 95)
MALT1 (imunodeficijencija)
MAN2B1 (lizosomska alfa-B-manozidoza)
MANBA (lizosomska manoza)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K14 (primarna imunodeficijencija s višestruko poremećenim limfoidnim imunitetom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MASP1 (3MC sindrom)
MASP2 (nedostatak MASP2)
MASTL (trombocitopenija)
MAT2A (sustav komplementa)
MBL2 (nedostatak proteina koji veže manozu)
MCIDAS (primarna cilijarna diskinezija)
MCM4 (nedostatak prirodnih stanica ubojica i glukokortikoida s poremećajem popravka DNA)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom 2)
MEFV (obiteljska mediteranska vrućica)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MLPH (Griscellijev sindrom tip 3)
MOGS (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
MPL (trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MPO (nedostatak mijeloperoksidaze)
MRAS (Noonanov sindrom)
MRE11A (poremećaj nalik ataksiji-telangiektaziji tip 1)
MS4A1 (varijabilna imunodeficijencija 5)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, nasljedni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair))
MSH6 (karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MSN (imunodeficijencija 50)
MTHFD1 (teška kombinirana imunodeficijencija)
MVK (mevalonska acidurija, hiper-IgD sindrom, porokeratoza 3)
MYD88 (nedostatak MYD88)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija s progresivnom senzorineuralnom gluhoćom, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
MYO5B (proljev s atrofijom mikrovila)
MYSM1   /
NAF1    /
NBAS (sindrom infantilnog zatajenja jetre 2, nizak rast, atrofija vidnog živca i Pelger-Huetova anomalija – SOPH sindrom)
NBEAL2 (sindrom sivih trombocita)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NCF1 (kronična granulomatozna bolest)
NCF2 (kronična granulomatozna bolest)
NCF4 (granulomatozna bolest)
NCKAP1L    /
NCSTN (obiteljska acne inversa tip 1)
NEUROG3 (kongenitalni malapsorpcijski proljev)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, Noonanov sindrom neurofibromatoze)
NFAT5   /
NFE2L2   /
NFIL3    /
NFKB1 (zajednička varijabilna imunodeficijencija)
NFKB2 (zajednička varijabilna imunodeficijencija)
NFKBIA (anhidrotska ektodermalna displazija s T-staničnom imunodeficijencijom)
NHEJ1 (teška kombinirana imunodeficijencija s mikrocefalijom, zastojem rasta i osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
NHEJ1 (teška kombinirana imunodeficijencija s mikrocefalijom, zastojem rasta i osjetljivošću na ionizirajuće zračenje)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NLRC4 (autoupala s infantilnim enterokolitisom (AIFEC), obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 4)
NLRP1 (multipli samoizlječivi palmoplantarni karcinom, autoupala s artritisom i diskeratozom)
NLRP12 (obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest novorođenačke dobi (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološki kožno-zglobni sindrom (CINCA), obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 1, gluhoća)
NME8 (cilijarna diskinezija)
NOD2 (Blauov sindrom, rana sarkoidoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom 9) 
NSMCE2 (Seckelov sindrom 10)
NSMCE3 (bolest pluća, imunodeficijencija i sindrom loma kromosoma (LICS))
NUP214   /
OAS1   /
OBFC1    /
OFD1 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, retinitis pigmentosa, orofacijalni digitalni sindrom, Joubertov sindrom)
ORAI1 (imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima 2)
OSTM1 (autosomno recesivna osteopetroza 5)
OTUD6B (intelektualni razvojni poremećaj s dismorfnim crtama lica, napadajima i anomalijama distalnih udova (IDDFSDA))
OTULIN (sindrom autoupale, panikulitisa i dermatoze (AIPDS))
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PAX5 (pre-B stanična akutna limfoblastična leukemija)
PEPD (nedostatak prolidaze)
PGM3 (imunodeficijencija 23)
PIGA (sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, hipotonije i napadaja)
PIH1D3 (primarna cilijarna diskinezija tip 36)
PIK3CD (imunodeficijencija)
PIK3R1 (agamaglobulinemija, SHORT sindrom)
PLCG2 (obiteljski autoinflamatorni sindrom uzrokovan hladnoćom tip 3 (PLAID), sindrom autoupale, nedostatka protutijela i imunološke disregulacije (APLAID))
PLEKHM1 (autosomno recesivna osteopetroza 6, osteopetroza)
PLG (nedostatak plazminogena tip I, angioedem)
PMM2 (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka DNA (mismatch repair), nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PNP (nedostatak purin-nukleozid fosforilaze)
POLA1 (retikularni pigmentni poremećaj sa sistemskim manifestacijama, X-vezani neurorazvojni poremećaj)
POLD1 (kolorektalni karcinom, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih obilježja i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLD2    /
POLE (kolorektalni karcinom, sindrom facijalne dismorfije, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS sindrom))
POLE2 (kombinirana imunodeficijencija)
POLR3A (hipomijelinizirajuća leukodistrofija)
POLR3C     /
POLR3F     /
POMP (linearne keratoze s kongenitalnom ihtiozom i sklerozirajućom keratodermijom)
POT1 (predispozicija za gliom 9, predispozicija za maligni melanom kože 10)
PPP1CB (poremećaj s rijetkom anagenom kosom nalik Noonanovom 2)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija odrasle dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRG4 (sindrom kamptodaktilije-artropatije-coxa vara-perikarditisa)
PRKACG (trombocitni poremećaj krvarenja tipa 19)
PRKCD (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip III)
PRKDC (imunodeficijencija)
PSEN1 (frontotemporalna demencija, Pickova bolest, Alzheimerova bolest)
PSENEN (obiteljska acne inversa tip 2)
PSMB8 (Nakajo-Nishimurin sindrom, kronična atipična neutrofilna dermatoza s lipodistrofijom i povišenom temperaturom, sindrom autoupale-lipodistrofije-dermatoze, sindrom kontraktura zglobova, mišićne atrofije, mikrocitne anemije i panikulitisom izazvane lipodistrofije)
PSMG2    /
PSTPIP1 (piogeni sterilni artritis, pioderma gangrenosum i akne)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
PTPRC (teška kombinirana imunodeficijencija, T-stanice negativne, B-stanice pozitivne, NK-stanice pozitivne)
PTRF (kongenitalna generalizirana lipodistrofija)
PTX3 (sustav komplementa)
PUS1 (mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (sindrom neutrofilne imunodeficijencije)
RAD50 (poremećaj nalik Nijmegenovom sindromu lomljenja kromosoma)
RAD51 (zrcalni pokreti 2, Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina R)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RAG1 (Omennov sindrom, alfa/beta T-stanična limfopenija s ekspanzijom gama/delta T-stanica, teška infekcija citomegalovirusom i autoimunost, teška kombinirana imunodeficijencija T-stanice negativne/B-stanice negativne/NK-stanice pozitivne, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaji s granulomima)
RAG2 (Omennov sindrom, kombinirani stanični i humoralni imunološki poremećaji s granulomima)
RANBP2 (predispozicija za akutnu infekcijom induciranu encefalopatiju 3)
RAP1A    /
RAP1B    /
RASA2 (Noonanov sindrom)
RASGRP1 (primarna imunodeficijencija)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM8A (trombocitopenija – odsutnost radijusa)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
REL    /
RELA (autoimuni limfoproliferativni sindrom, obiteljski autoupalni sindrom nalik Behçetovom)
RELB (imunodeficijencija 53)
RFWD3    /
RFX5 (sindrom golih limfocita)
RFXANK (nedostatak MHC klase II)
RFXAP (sindrom golih limfocita)
RHOH (T-stanična imunodeficijencija s epidermodisplazijom verruciformis)
RIPK1 (autoupalni sindrom s pancitopenijom)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RLTPR (kombinirana imunodeficijencija)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksijska displazija)
RNASEH2A (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2B (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNASEH2C (Aicardi-Goutièresov sindrom)
RNF168 (RIDDLE sindrom)
RNF31 (nedostatak HOIP-a i LUBAC-a)
RNU4ATAC (Roifmanov sindrom, mikrocefalna osteodisplastična primordijalna patuljastost tip 1, mikrocefalna osteodisplastična primordijalna patuljastost tip 3)
RORC (imunodeficijencija 42)
RPGR (retinitis pigmentosa, X-vezana konusno-štapićasta distrofija 1, X-vezana atrofična makularna degeneracija, retinitis pigmentosa 3)
RPL10 (autizam)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL18    /
RPL19     /
RPL26 (Diamond-Blackfanova anemija 11)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija 16)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL36    /
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL9    /
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS14    /
RPS15    /
RPS15A     /
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS27 (Diamond-Blackfanova anemija 17)
RPS27A    /
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija 15 s mandibulofacijalnom disostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPSA (izolirana kongenitalna asplenija)
RRAS (fenotip nalik Noonanovom sindromu)
RSPH1 (cilijarna diskinezija)
RSPH3 (primarna cilijarna diskinezija tip 32)
RSPH4A (cilijarna diskinezija)
RSPH9 (cilijarna diskinezija)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (ataksija-pancitopenija sindrom)
SAMHD1 (Aicardi-Goutièresov sindrom, Chilblain lupus 2)
SAR1B (bolest zadržavanja hilomikrona, Andersonova bolest)
SBDS (aplazijska anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SBF2 (Charcot-Marie-Toothova bolest)
SEC23B (kongenitalna diseritropoetska anemija)
SEC61A1 (obiteljska juvenilna hiperuricemična nefropatija 4)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SERPING1 (angioedem, djelomični nedostatak komponente komplementa C4)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SH3BP2 (kerubizam)
SH3KBP1    /
SHOC2 (sindrom nalik Noonanovom s rijetkom anagenom kosom)
SI (kongenitalni nedostatak saharaza-izomaltaze)
SKIV2L (trichohepatoenterični sindrom 2)
SLC10A2 (primarna malapsorpcija žučnih kiselina)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC25A38 (sideroblastična anemija 2, rezistentna na piridoksin)
SLC26A3 (kongenitalni sekretorni kloridni proljev)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC35A1 (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
SLC35C1 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, smanjena adhezija leukocita)
SLC37A4 (bolest pohrane glikogena)
SLC39A4 (akrodermatitis enteropatica)
SLC39A7 (agamaglobulinemija)
SLC46A1 (malapsorpcija folata)
SLC5A1 (malapsorpcija glukoze/galaktoze)
SLC7A7 (lizinurična intolerancija na proteine)
SLC9A3 (kongenitalni sekretorni natrijev proljev)
SLFN14 (trombocitopenija)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMARCAL1 (Schimkeova imunokoštana displazija)
SMARCD2 (nedostatak specifičnih granula 2)
SNX10 (autosomno recesivna osteopetroza 8)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SP110 (hepatična venookluzivna bolest s imunodeficijencijom)
SPAG1 (primarna ciliarna diskinezija)
SPINK5 (Nethertonov sindrom)
SPINT2 (kongenitalni sekretorni natrijev proljev)
SPPL2A (autoupalni-pancitopenijski sindrom)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
SRC (autosomno dominantna trombocitopenija 6)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži 1)
STAT1 (imunodeficijencija)
STAT2 (imunodeficijencija)
STAT3 (hiper-IgE sindrom s ponavljanim infekcijama, autoimuna bolest s više sustava i infantilnim početkom)
STAT5B (neosjetljivost na hormon rasta s imunodeficijencijom)
STIM1 (Stormorkenov sindrom, imunodeficijencija, miopatija s tubularnim agregatima 1)
STK36 (primarna ciliarna diskinezija)
STK4 (T-stanični imunodeficijencijski sindrom, ponavljane infekcije, autoimunost)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STX3 (bolest inkluzija mikroresica)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP3    /
TAP1 (sindrom golih limfocita)
TAP2 (sindrom golih limfocita)
TAPBP (sindrom golih limfocita)
TASP1   /
TAZ (3-metilglutakonska acidurija, Barthov sindrom)
TBK1 (herpes simplex encefalitis, frontotemporalna demencija i/ili amiotrofična lateralna skleroza 4)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TCF3 (autosomno dominantna agamaglobulinemija 8)
TCIRG1 (teški neonatalni ili infantilni oblici osteopetroze)
TCN2 (nedostatak transkobalamina II)
TERC (aplazijska anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TERF2    /
TERF2IP    /
TERT (aplazijska anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerama, kongenitalna diskeratoza)
TFRC (imunodeficijencija 46)
TGFB1 (dijafizna displazija Camurati-Engelmann, upalna bolest crijeva)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
THBD (trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
THPO (trombocitemija 1)
THRA (kongenitalna nekoloidna hipotireoza 6)
THRB (rezistencija na hormon štitnjače)
TICAM1 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis 4)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TIRAP    /
TLR3 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis 2)
TMC6 (epidermodisplazija verruciformis)
TMC8 (epidermodisplazija verruciformis)
TMEM173 (STING-povezana vaskulopatija dojenačke dobi, SAVI)
TNFAIP3 (obiteljski autoupalni sindrom nalik Behçetovom)
TNFRSF11A (obiteljska ekspanzivna osteoliza, Pagetova bolest kostiju, osteopetroza teških neonatalnih ili infantilnih oblika)
TNFRSF13B (uobičajena varijabilna imunodeficijencija, nedostatak imunoglobulina A)
TNFRSF13C (uobičajena varijabilna imunodeficijencija 4)
TNFRSF1A (periodička vrućica povezana s TNF receptorom, TRAPS sindrom)
TNFRSF4 (imunodeficijencija)
TNFRSF9 (imunodeficijencija)
TNFSF11 (autosomno recesivna osteopetroza 2)
TNFSF12   /
TOP2B    /
TP53 (kolorektalni karcinom, Li-Fraumeni sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom koroidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TPP2    /
TRAC (nedostatak alfa/beta T-staničnog receptora)
TRADD    /
TRAF3 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis 3)
TRAF3IP2 (obiteljska kandidijaza 8)
TREX1 (retinalna vaskulopatija s cerebralnom leukodistrofijom, Chilblain lupus, Aicardi-Goutièresov sindrom)
TRIM22   /
TRNT1 (retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodičnim vrućicama i razvojnim zaostatkom)
TSR2 (Diamond-Blackfanova anemija 14 s mandibulofacijalnom disostozom)
TTC37 (trichohepatoenterični sindrom, autoupalni-pancitopenijski sindrom)
TTC7A (sindrom gastrointestinalnih defekata i imunodeficijencije)
TUBB1 (makrotrombocitopenija)
TYK2 (imunodeficijencija)
UBE2T (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina T)
UNC119 (imunodeficijencija, konusno-štapićasta distrofija 2)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
UNC93B1 (osjetljivost na herpes simplex encefalitis 1)
UNG (imunodeficijencija s hiper-IgM, tip 5)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
USP18 (pseudo-TORCH sindrom 2)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (teška autosomno recesivna kongenitalna neutropenija 5)
VSIG4 (sustav komplementa)
VTN (sustav komplementa)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1   /
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
ZAP70 (selektivni T-stanični defekt)
ZBTB24 (sindrom imunodeficijencije-centromerne nestabilnosti-facijalne anomalije 2)
ZCCHC8    /
ZMYND10 (ciliarna diskinezija)
ZNF341    /

Prader-Willi sindrom (genetički test)

ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
BCS1L (Björnstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nuklearna deficijencija mitohondrijskog kompleksa III tip 1)
CCDC8 (3-M sindrom tip 3)
CDC45 (Meier-Gorlinov sindrom tip 7)
CDC6 (Meier-Gorlinov sindrom (sindrom uho–patela–niski rast))
CDT1 (Meier-Gorlinov sindrom (sindrom uho–patela–niski rast))
CENPJ (Seckelov sindrom, mikrocefalija)
CEP152 (Seckelov sindrom, mikrocefalija)
CEP63# (Seckelov sindrom)
CUL7 (3-M sindrom, Jakutski sindrom niskog rasta)
LARP7 (Alazamijev sindrom)
NOTCH2* (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
OBSL1 (3-M sindrom)
ORC1 (Meier-Gorlinov sindrom (sindrom uho–patela–niski rast))
ORC4 (Meier-Gorlinov sindrom (sindrom uho–patela–niski rast))
ORC6 (Meier-Gorlinov sindrom (sindrom uho–patela–niski rast))
PCNT (mikrocefalični osteodisplastični primordijalni patuljasti rast)
POC1A (niski rast, onihodisplazija, dismorfija lica i hipotrihoza (SOFT sindrom))
RBBP8 (Seckelov sindrom, Jawadov sindrom)
RNU4ATAC (Roifmanov sindrom, mikrocefalični osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 1, mikrocefalični osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 3)
RTTN (mikrocefalija, niski rast i polimikrogirija s ili bez epileptičkih napadaja)
SRCAP (Floating-Harborov sindrom)
TRIM37 (MULIBREY nanizam)
XRCC4 (niski rast, mikrocefalija i endokrina disfunkcija)

ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
KCTD1* (sindrom vlasišta, uški i bradavica)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
RBPJ* (Adams-Oliverov sindrom)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)

AMELX (amelogenesis imperfecta tip 1E)
C4ORF26    /
DLX3 (amelogenesis imperfecta, trihodontoosealni sindrom)
DSPP (dentinijska displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
ENAM (amelogenesis imperfecta)
FAM20A (amelogenesis imperfecta (sindrom cakline i bubrega))
FAM83H (amelogenesis imperfecta)
GPR68 (amelogenesis imperfecta, hipomaturacijski tip IIA6)
ITGB6 (amelogenesis imperfecta, tip IH)
KLK4 (amelogenesis imperfecta, tip IIA1)
LAMB3 (amelogenesis imperfecta, Herlitzova spojna bulozna epidermoliza, ne-Herlitzova spojna bulozna epidermoliza)
LTBP3 (zubne anomalije i niski rast, geleofizična displazija tip 3)
MMP20 (amelogenesis imperfecta, hipomaturacijski tip IIA2)
SLC24A4 (amelogenesis imperfecta, hipomaturacijski tip IIA5)
WDR72# (amelogenesis imperfecta, hipomaturacijski tip IIA3)
WNT10B (selektivna agenezija zuba tip 8, rascjep šake i stopala tip 6)

ACTA1 (miopatija)
ADGRG6 (letalni sindrom kongenitalnih kontraktura tip 9)
AGRN (kongenitalni mijastenički sindrom)
BIN1 (centronuklearna miopatija)
CACNA1E (epileptička encefalopatija)
CASK (poremećaj intelektualnog razvoja i mikrocefalija s hipoplazijom ponsa i malog mozga, FG sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
CFL2 (nemalinska miopatija)
CHAT (kongenitalni mijastenički sindrom)
CHRNA1 (kongenitalni mijastenički sindrom)
CHRNB1 (mijastenički sindrom)
CHRND (mijastenički sindrom)
CHRNE (mijastenički sindrom)
CHRNG (sindrom višestrukih pterigija, Escobarov sindrom)
CHST14 (muskulokontrakturalni Ehlers-Danlosov sindrom)
CHUK (Cocoonov sindrom)
CNTNAP1 (letalni sindrom kongenitalnih kontraktura tip 7)
COL6A2 (progresivna mioklona epilepsija, Bethlemova miopatija, kongenitalna mioskleroza, Ullrichova kongenitalna mišićna distrofija)
COLQ (kongenitalni mijastenički sindrom)
DHCR24 (desmosteroloza)
DOK7 (kongenitalni mijastenički sindrom)
DPAGT1 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, kongenitalni mijastenički sindrom)
ECEL1 (artrogripoza)
EGR2 (neuropatija, Dejerine-Sottasova bolest, Charcot-Marie-Toothova bolest)
ERBB3 (letalni sindrom kongenitalnih kontraktura tip 2)
ERCC5 (Xeroderma pigmentosum, Cockayneov sindrom Xeroderme pigmentosum)
ERCC6* (Cockayneov sindrom Xeroderme pigmentosum, De Sanctis-Cacchioneov sindrom)
EXOSC3 (pontocerebelarna hipoplazija)
FBN2 (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FHL1* (miopatija s atrofijom posturalnih mišića, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, miopatija sa smanjenim tjelešcima)
FKBP10 (Bruckov sindrom tip 1, osteogenesis imperfecta tip XI)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mišićna distrofija-distroglikanopatija (pojasni oblik))
FLVCR2 (sindrom proliferativne vaskulopatije i hidranencefalije-hidrocefalusa)
GBA* (Gaucherova bolest)
GBE1 (bolest pohrane glikogena)
GFPT1 (kongenitalni mijastenički sindrom)
GLDN (letalni sindrom kongenitalnih kontraktura tip 11)
GLE1 (letalni sindrom kongenitalnih kontraktura, letalna artrogripoza s bolešću stanica prednjih rogova leđne moždine)
KAT6B (SBBYS varijanta Ohdoovog sindrom, genitopatelarni sindrom)
KIAA1109 (sindrom kraniofacijalne dismorfije, skeletnih anomalija i intelektualnih teškoća)
KLHL40 (nemalinska miopatija)
LGI4 (neurogena artrogripoza multiplex congenita s defektom mijelina)
LMNA (slovenski sindrom srca i šaka, pojasna mišićna distrofija, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MPZ (neuropatija, Roussy-Levyjev sindrom, Dejerine-Sottasova bolest, Charcot-Marie-Toothova bolest)
MTM1 (centronuklearna miopatija)
MUSK (kongenitalni mijastenički sindrom, sindrom fetalne akinezije)
MYBPC1 (artrogripoza, letalni sindrom kongenitalnih kontraktura)
MYH2 (proksimalna miopatija i oftalmoplegija)
MYH3 (artrogripoza)
MYH8 (varijanta Carneyjeva kompleksa, distalna artrogripoza tip 7, sindrom trizmus-pseudokamptodaktilije)

BMP2 (brahidaktilija tip A2)
BMPR1B (Demirhanova akromezomelična displazija, brahidaktilija tip C s fenotipom nalik simfalangizmu, brahidaktilija tip A2, plućna arterijska hipertenzija (PAH))
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
ESCO2 (SC fokomelijski sindrom, Robertsov sindrom)
FAM58A (sindaktilija nožnih prstiju, telekantus te anorektalne i bubrežne malformacije (STAR sindrom))
GDF5 (sindrom multiplih sinostoza, hipoplazija fibule i kompleksna brahidaktilija, Hunter-Thompsonova akromezomelična displazija, proksimalni simfalangizam, hondrodisplazija, brahidaktilija tip A2, brahidaktilija tip C, Grebeova displazija)
GNAS (McCune-Albrightov sindrom, progresivna koštana heteroplazija, pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija)
HOXA13 (sindrom šaka-stopala-maternice, sindrom šaka-stopala-genitalija, Guttmacherov sindrom)
HOXD13 (sindrom brahidaktilije i sindaktilije, sinpolidaktilija, sindaktilija, sinpolidaktilija s rascjepom, brahidaktilija tip D)
IHH (akrokapitofemoralna displazija, brahidaktilija, Luekenova sindaktilija)
MYCN (Feingoldov sindrom)
NOG (sindrom sraštanja tarzalnih i karpalnih kostiju, sindrom multiplih sinostoza, ankiloza stapesa sa širokim palčevima šaka i stopala (Teunissen-Cremersov sindrom), proksimalni simfalangizam, brahidaktilija tip B2)
PDE3A (hipertenzija s brahidaktilijom)
PDE4D (akrodizostoza tip 2, s ili bez hormonske rezistencije)
PTDSS1 (Lenz-Majewskijev hiperostotični patuljasti rast)
PTHLH (brahidaktilija tip E2)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
ROR2 (recesivni Robinowov sindrom, brahidaktilija tip B)
SOX9 (kampomelična displazija, obrat spola 46,XY, brahidaktilija s anonihijom (Cooksov sindrom))
TP63 (Rapp-Hodgkinov sindrom, orofacijalni rascjep, ADULT sindrom, ektrodaktilija, ektodermalna displazija i rascjep usne/nepca, sindrom ankiloblefarona, ektodermalnih defekata i rascjepa usne/nepca, malformacija rascjepa šake/stopala, sindrom udova i mliječnih žlijezda)

CCM2 (cerebralne kavernozne malformacije)
KRIT1 (cerebralne kavernozne malformacije)
PDCD10 (cerebralne kavernozne malformacije)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna-arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)

AGPS (rizomelična hondrodisplazija punktata tip 3)
ARSE* (X-vezana recesivna hondrodisplazija punktata, brahitelefalangični tip (CDPX1))
EBP (hondrodisplazija punktata, EBP-vezan poremećaj u muškaraca s neurološkim oštećenjima (MEND))
GNPAT (rizomelična hondrodisplazija punktata)
LBR (Pelger-Huëtova anomalija, Reynoldsov sindrom, Greenbergova (HEM) skeletna displazija, hidrops, ektopične kalcifikacije i skeletna displazija tipa „izgrizene kosti”)
MGP (Keutelov sindrom)
NSDHL (kongenitalna hemidisplazija s ihtioziformnom eritrodermijom i defektima udova (CHILD sindrom), CK sindrom)
PEX14 (poremećaj biogeneze peroksisoma tip 14, Zellwegerov sindrom)
PEX19 (poremećaj biogeneze peroksisoma tip 19, Zellwegerov sindrom)
PEX7 (Refsumova bolest, rizomelična hondrodisplazija punktata tip 1)

ARHGAP29    /
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrohondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrohondrogeneza, neokularni Sticklerov sindrom tip 3)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave femura, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, Torranceova platizpondilična displazija, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), Strudwickova spondiloepimetafizna displazija (SEMD), Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s prijevremenom artrozom, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip 4)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni Sticklerov sindrom)
CTNND1* (blefaroheilodontski sindrom tip 2, rascjep usne)
FOXE1 (nemedularni rak štitnjače tip 4, hipotireoza štitnjače sa šiljastom kosom i rascjepom nepca (Bamforth-Lazarusov sindrom), kongenitalna hipotireoza)
GRHL3 (van der Woudeov sindrom tip 2)
IRF6 (orofacijalni rascjep, poplitealni pterigijski sindrom, van der Woudeov sindrom)
KDM6A (Kabukijev sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
MSX1 (orofacijalni rascjep tip 5, selektivna agenezija zuba tip 1 s ili bez orofacijalnog rascjepa, Witkopov sindrom)
SATB2 (Glassov sindrom)
SPECC1L* (kosi rascjep lica tip 1, Opitz GBBB sindrom tip II)
TBX2   /
TBX22 (rascjep nepca s ili bez ankiloglosije)
TGDS (Catel-Manzkeov sindrom)
TP63 (Rapp-Hodgkinov sindrom, orofacijalni rascjep, ADULT sindrom, ektrodaktilija, ektodermalna displazija i rascjep usne/nepca, sindrom ankiloblefarona, ektodermalnih defekata i rascjepa usne/nepca, malformacija rascjepa šake/stopala, sindrom udova i mliječnih žlijezda)
TXNL4A (Burn-McKeownov sindrom)
ZSWIM6 (akromelična frontonazalna disostoza)

ACAN (agrekanska spondiloepimetafizna displazija tipa, Kimberleyeva spondiloepifizna displazija, osteohondritis dissecans, kratki rast i rana osteoartroza)
ACP5 (spondiloenhondrodisplazija s imunološkom disregulacijom)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ACVR1 (progresivna osificirajuća fibrodisplazija)
ADAMTS10 (Weill-Marchesanijev sindrom)
ADAMTS17 (sindrom nalik Weill-Marchesanijevom)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL2 (geleofizična displazija tip 3)
AFF4 (CHOPS sindrom – kognitivno oštećenje, grube crte lica, srčane mane, pretilost, plućne tegobe, nizak rast i koštana displazija)
AGA (aspartilglukozaminurija)
AGPS (rizomelična hondrodisplazija punktata tip 3)
AIFM1 (gluhoća, kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije tip 6, Cowchockov sindrom)
AKT1 (Proteusov sindrom, Cowdenov sindrom)
ALPL (hipofosfatazija – perinatalni letalni, dojenački, juvenilni i odrasli oblik, odontohipofosfatazija)
ALX1 (frontonazalna displazija tip 3)
ALX3 (frontonazalna displazija tip 1)
ALX4 (frontonazalna displazija tip 2, parijetalni otvori lubanje)
AMER1 (osteopatija striata s kranijalnom sklerozom)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ANKH (obiteljska hondrokalcinoza tip 2, autosomno dominantna kraniometafizna displazija)
ANKRD11 (KBG sindrom)
ANO5 (gnatodijafizna displazija, mišićne distrofije LGMD2L i distalna MMD3)
ANTXR2 (sistemska infantilna hijalinoza, juvenilna hijalinska fibromatoza)
ARCN1 (rizomelni niski rast s mikrocefalijom, mikrognatijom i razvojnim kašnjenjem)
ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
ARID1A (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
ARID1B (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
ARSB (mukopolisaharidoza tip VI – Maroteaux-Lamyjev sindrom)
ARSE (X-vezana recesivna hondrodisplazija punktata, brahitelefalangični tip – CDPX1)
ASCC1 (spinalna mišićna atrofija s prirođenim prijelomima kostiju tip 2)
ASXL1 (Bohring-Opitzov sindrom)
ATP6V0A2 (cutis laxa)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
B3GALT6 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću, Ehlers-Danlosov sindrom)
B3GAT3 (višestruke luksacije zglobova, niski rast, kraniofacijalne anomalije i prirođene srčane mane)
B4GALT7 (progeroidni Ehlers-Danlosov sindrom)
BCOR (sindrom mikroftalmije, okulofaciokardiomezodentalni sindrom)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, mitohondrijski poremećaj kompleksa III)
BGN (X-vezana spondiloepimetafizna displazija, Meester-Loeys sindrom)
BHLHA9 (Malik-Percinov sindrom sindaktilije, mezookcijalna sinostoza s redukcijom falangi, malformacije šake i stopala)
BLM (Bloomov sindrom)
BMP1 (osteogenesis imperfecta)
BMP2 (brahidaktilija tip A2)
BMPER (diafanospondilodizostoza)
BMPR1B (Demirhanova akromesomelična displazija, brahidaktilija tip A2, brahidaktilija C, simfalangizam, plućna arterijska hipertenzija)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, sklonost meduloblastomu, gliomu, tumoru gušterače, Wilmsovu tumoru i obiteljskom karcinomu dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
C21ORF2 (retinalna distrofija s ili bez makularnog stafiloma, aksijalna spondilometafizna displazija)
C2CD3 (orofacijalni digitalni sindrom tip XIV)
CA2 (osteopetroza s renalnom tubularnom acidozom)
CANT1 (Desbuquoisova displazija, multipla epifizna displazija)
CASR (hipokalcemija, neonatalni hiperparatireoidizam, obiteljska hipokalciurijska hiperkalcemija s prolaznim neonatalnim hiperparatireoidizmom)
CBL (poremećaj nalik Noonanovom s ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CC2D2A (COACH sindrom, Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
CCDC47 (mikrocefalija i malformacije)
CCDC8 (Three M sindrom tip 3)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip nalik Noonanovom sindromu)
CDC45 (Meier-Gorlinov sindrom tip 7)
CDC6 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha, patele i niskog rasta)
CDH11 (nasljedni poremećaj povezan s CDH11 genom)
CDH3 (prirođena hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom, ektodermalna displazija, ektrodaktilija i makularna distrofija)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CDT1 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha, patele i niskog rasta)
CENPE (primarna autosomno recesivna mikrocefalija tip 13)
CENPJ (Seckelov sindrom, mikrocefalija)
CEP120 (kratkorebrena torakalna displazija tip 13 s ili bez polidaktilije)
CEP152 (Seckelov sindrom, mikrocefalija)
CEP290 (Bardet-Biedlov sindrom, Leberova kongenitalna amauroza, Joubertov sindrom, Senior-Løkenov sindrom, Meckelov sindrom)
CEP63 (Seckelov sindrom)
CHST14 (mišićno-kontrakturalni Ehlers-Danlosov sindrom)
CHST3 (spondiloepifizna displazija s prirođenim luksacijama zglobova, recesivni Larsenov sindrom)
CHSY1 (Temtamyjeva preaksijalna brahidaktilija)
CKAP2L (Filippijev sindrom)
CLCN5 (proteinurija niske molekularne mase s hiperkalciuričnom nefrokalcinozom, hipofosfatemijski rahitis, nefrolitijaza, Dentova bolest)
CLCN7 (osteopetroza)
COG4 (prirođeni poremećaj glikozilacije)
COL10A1 (Schmidova metafizna hondrodisplazija)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrohondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrohondrogeneza, neokularni Sticklerov sindrom tip 3)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, 2, 3 i 4)
COL1A2 (srčano-valvularni oblik Ehlers-Danlosova sindroma, osteogenesis imperfecta tip 1, 2, 3 i 4)
COL27A1 (Steelov sindrom)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, ahondrogeneza tip 2, kongenitalna spondiloepifizna displazija, Kniestova displazija, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2)
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3, recesivni Sticklerov sindrom)
COMP (pseudoahondroplazija, multipla epifizna displazija)
CREB3L1 (osteogenesis imperfecta tip XVI)
CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)
CRIPT (niski rast s mikrocefalijom i karakterističnim crtama lica)
CRLF1 (Crisponijev sindrom, sindrom znojenja izazvanog hladnoćom tip 1)
CRTAP (osteogenesis imperfecta tip 2, 3 i 4)
CSF1R (nasljedna difuzna leukoencefalopatija sa sferoidima)
CSPP1 (Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija, Joubertov sindrom)
CTSK (piknodizostoza)
CUL7 (Three M sindrom, Yakutov sindrom niskog rasta)
CWC27 (retinitis pigmentosa s ili bez koštanih anomalija)
CYP27B1 (rahitis ovisan o vitaminu D)
CYP2R1 (rahitis zbog nedostatka hidroksilacije vitamina D tip 1B)
DDR2 (spondilometafizna displazija, kratki udovi i šake)
DDRGK1 (poremećaj povezan s DDRGK1 genom)
DDX58 (Singleton-Mertenov sindrom)
DHCR24 (dezmosteroloza)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
DHODH (postaksijalna akrofacijalna disostoza – Millerov sindrom)
DLL3 (spondilokostalna disostoza)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DLX3 (amelogenesis imperfecta, trihodontoosealni sindrom)
DLX5 (malformacija šake i stopala s oštećenjem sluha, malformacija rascijepljene ruke i stopala)
DMP1 (hipofosfatemijski rahitis)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNMT3A (Tatton-Brown-Rahmanov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
DONSON (mikrocefalija, niski rast i anomalije udova – MISSLA sindrom, mikrocefalija-mikromelija sindrom)
DSE (mišićno-kontrakturalni Ehlers-Danlosov sindrom tip 2)
DVL1 (Robinowov sindrom)
DVL3 (autosomno dominantni Robinowov sindrom tip 3)
DYM (Dyggve-Melchior-Clausenova displazija, Smith-McCortova displazija)
DYNC2H1 (kratkorebrena torakalna displazija s ili bez polidaktilije tip 1 i 3, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija, kratkorebreni polidaktilijski sindrom)
DYNC2LI1 (kratkorebrena torakalna displazija tip 15 s polidaktilijom)
EBP (hondrodisplazija punktata, EBP poremećaj u muškaraca s neurološkim oštećenjima – MEND)
EDN1 (izolirane uši u obliku upitnika, aurikulokondilarni sindrom tip 3)
EDNRA (mandibulofacijalna disostoza s alopecijom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EFNB1 (kraniofrontonazalna displazija)
EFTUD2 (mandibulofacijalna disostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EIF2AK3 (Wolcott-Rallisonova spondiloepifizna displazija)
EIF4A3 (Richieri-Costa-Pereirin sindrom)
ENAM (amelogenesis imperfecta)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija, hipofosfatemijski rahitis)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
EP300 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, Xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERF (kraniosinostoza tip 4, Chitayatov sindrom)
ESCO2 (SC fokomelija sindrom, Robertsov sindrom)
EVC (Weyersova akrofacijalna disostoza, Ellis-van Creveldov sindrom)
EVC2 (Ellis-van Creveldov sindrom, Weyersova akrodentalna disostoza)
EXOSC2 (poremećaj povezan s EXOSC2 genom)
EXT1 (multipli hrskavični egzostozi tip 1)
EXT2 (multipli hrskavični egzostozi tip 2, sindrom s napadajima, skoliozom i makrocefalijom)
EXTL3 (imunoskeletna displazija s neurorazvojnim abnormalnostima)
EZH2 (Weaverov sindrom)
FAM111A (Kenny-Caffeyev sindrom tip 2)
FAM20A (amelogenesis imperfecta, enamelno-renalni sindrom)
FAM20C (hipofosfatemija, hiperfosfaturija, dentalne anomalije, intracerebralne kalcifikacije i osteoskleroza – Raineov sindrom)
FAM46A (osteogenesis imperfecta)
FAM58A (sindrom sindaktilije prstiju stopala, telekantusa te anogenitalnih i bubrežnih malformacija – STAR sindrom)
FAM83H (amelogenesis imperfecta)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizična displazija tip 2)
FBN2 (prirođena kontrakturna arahnodaktilija – Bealsov sindrom)
FERMT3 (nedostatak adhezije leukocita)
FGD1 (Aarskog-Scottov sindrom, sindromski intelektualni razvojni poremećaj)
FGF10 (aplazija suznih i žlijezda slinovnica)
FGF23 (hiperfosfatemijska tumoralna kalcinoza, hipofosfatemijski rahitis)
FGF9 (sindrom višestrukih sinostoza tip 3)
FGFR1 (Pfeifferov sindrom, trigonocefalija, hipogonadotropni hipogonadizam, osteoglifična displazija, Hartsfieldov sindrom)
FGFR2 (Apertov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, Crouzonov sindrom, Beare-Stevensonov sindrom, Antley-Bixlerov sindrom, kraniofacijalno-skeletno-dermatološka displazija)
FGFR3 (lahrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Muenkeov sindrom, Crouzonov sindrom s akantozom, CATSHL sindrom, ahondroplazija, hipohondroplazija, tanatoforna displazija)
FIG4 (amiotrofična lateralna skleroza, bilateralna okcipitalna polimikrogirija, Yunis-Varonov sindrom, Charcot-Marie-Toothova bolest)
FKBP10 (Bruckov sindrom tip 1, osteogenesis imperfecta tip XI)
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1 i 2, periventrikularna nodularna heterotopija, srčane valvularne anomalije)
FLNB (Larsenov sindrom, atelosteogeneza tip 1 i 3, spondilokarpotarsalna displazija, boomerang displazija)
FN1 (glomerulopatija s depozitima fibronektina)
FTO (zaostajanje u rastu, razvojno kašnjenje i facijalne dismorfije)
FUCA1 (fukozidoza)
FZD2 (poremećaj povezan s FZD2 genom)
GALNS (mukopolisaharidoza tip IV – Morquiov sindrom)
GALNT3 (hiperfosfatemijska tumoralna kalcinoza)
GCM2 (obiteljski izolirani hipoparatireoidizam, hiperparatireoidizam tip 4)
GDF3 (izolirana mikroftalmija, mikroftalmija s kolobomom, Klippel-Feilov sindrom tip 3, očni kolobom)
GDF5 (sindrom višestrukih sinostoza, fibularna hipoplazija i kompleksna brahidaktilija, akromesomelična displazija, Hunter-Thompsonova displazija, proksimalni simfalangizam, hondrodisplazija, brahidaktilija tip A2, brahidaktilija tip C, Grebeova displazija)
GDF6 (izolirana mikroftalmija tip 4, mikroftalmija s kolobomom, očni kolobom, Klippel-Feilov sindrom tip 1, Leberova kongenitalna amauroza tip 17)
GH1 (izolirani nedostatak hormona rasta, Kowarskijev sindrom)
GHR (sindrom neosjetljivosti na hormon rasta – Laronov sindrom)
GHRHR (izolirani nedostatak hormona rasta)
GHSR (niski rast)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog i teškog oblika, sindaktilija tip 3)
GLB1 (GM1 gangliozidoza, mukopolisaharidoza tip IV – Morquiov sindrom)
GLI1 (poremećaj povezan s GLI1 genom)
GLI2 (Culler-Jonesov sindrom)
GLI3 (akrokalozalni sindrom, Pallister-Hallov sindrom, Greigov cefalopolisisindaktilijski sindrom, postaksijalna polidaktilija tip A, preaksijalna polidaktilija tip 3 i 4)
GMNN (Meier-Gorlinov sindrom tip 6)
GNAI3 (aurikulokondilarni sindrom tip 1)
GNAS (McCune-Albrightov sindrom, progresivna osificirajuća heteroplazija, pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija)
GNPAT (rizomelična hondrodisplazija punktata)
GNPTAB (mukolipidoza)
GNPTG (mukolipidoza)
GNS (mukopolisaharidoza – Sanfilipov sindrom)
GORAB (geroderma osteodisplasticum)
GPC6 (omodisplazija tip 1)
GSC (SAMS sindrom – nizak rast, atrezija slušnog kanala, hipoplazija mandibule i skeletne abnormalnosti)
GUSB (mukopolisaharidoza)
GZF1 (zglobna labavost, niski rast i miopija)
HAAO (sindrom kralježničnih, srčanih, bubrežnih i udnih defekata tip 1)
HDAC4 (sindrom brahidaktilije i intelektualne teškoće)
HDAC8 (Cornelia de Langeov sindrom)
HES7 (autosomno recesivna spondilokostalna disostoza tip 4)
HESX1 (septooptička displazija, kombinirani nedostatak hormona hipofize, izolirani nedostatak hormona rasta)
HOXA11 (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
HOXA13 (sindrom šaka-stopalo-maternica, sindrom šaka-stopalo-genitalije, Guttmacherov sindrom)
HOXD13 (sindrom brahidaktilije-sindaktilije, sinpolidaktilija, sindaktilija, sinpolidaktilija s rascjepima, brahidaktilija tip D)
HPGD (izolirano kongenitalno batičasto zadebljanje prstiju, primarna hipertrofična osteoartropatija)
HRAS (Costelloov sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
HSPA9 (Even-Plusov sindrom)
HSPG2 (Schwartz-Jampelov sindrom, Silverman-Handmakerova segmentna displazija, Rolland-Desbuquisova segmentna displazija)
IARS2 (CAGSSS sindrom – katarakta, nedostatak hormona rasta, senzorna neuropatija, senzorineuralni gubitak sluha i skeletna displazija)
ICK (endokrino-cerebro-osteodisplazija, juvenilna mioklona epilepsija)
IDH2 (D-2-hidroksiglutarna acidurija tip 2)
IDS (mukopolisaharidoza)
IDUA (mukopolisaharidoza)
IFIH1 (Singleton-Mertenov sindrom, Aicardi-Goutièresov sindrom tip 7)
IFITM5 (osteogenesis imperfecta tip V)
IFT122 (Sensenbrennerov sindrom, kranioektodermalna displazija tip 1 i 2)
IFT140 (kratkorebrena torakalna displazija s ili bez polidaktilije, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija, policistična bolest bubrega, retinitis pigmentosa)
IFT172 (retinitis pigmentosa, kratkorebrena torakalna displazija, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
IFT43 (kranioektodermalna displazija tip 3)
IFT52 (kratkorebrena torakalna displazija tip 16 s ili bez polidaktilije)
IFT80 (kratkorebrena torakalna displazija, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
IFT81 (kratkorebrena torakalna displazija s polidaktilijom, konusno-štapićasta distrofija mrežnice)
IGF1 (nedostatak faktora rasta 1 nalik inzulinu)
IGF1R (rezistencija faktor rasta  1 nalik inzulinu)
IGF2 (teško usporenje rasta s karakterističnim crtama lica)
IGFALS (nedostatak podjedinice veznog faktora rasta nalik inzulinu koja je osjetljiva na kiseli pH) 
IHH (akrokapitofemoralna displazija, brahidaktilija, Luekenova sindaktilija tipa L)
IL1RN (sterilni multifokalni osteomijelitis s periostitisom i pustulozom)
IMPAD1 (GPAPP tip hondrodisplazije sa zglobnim luksacijama)
INPPL1 (opsismodisplazija)
INSR (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, Rabson-Mendenhallov sindrom, Donohueov sindrom)
INTU (poremećaj povezan s INTU genom)
IRS1 (šećerna bolest neovisna o inzulinu)
KAT6B (SBBYS varijanta Ohdovog sindroma, genitopatelarni sindrom)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KIAA0586 (kratkorebrena torakalna displazija s polidaktilijom, Joubertov sindrom)
KIAA0753 (orofacijalni digitalni sindrom tip XV)
KIF22 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću tip 2)
KIF7 (akrokalozalni sindrom, hidroletalusni sindrom, Al-Gazali-Bakalinovin sindrom, Joubertov sindrom)
KL (hiperfosfatemijska tumoralna kalcinoza)
KMT2A (Wiedemann-Steinerov sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
KYNU (hidroksikinureninurija, sindrom kralježničnih, srčanih, bubrežnih i udnih defekata tip 2)
LARP7 (Alazami sindrom)
LBR (Pelger-Huetova anomalija, Reynoldsov sindrom, Greenbergova/HEM skeletna displazija, hidrops-ektopična kalcifikacija-koštana displazija)
LEMD3 (Buschke-Ollendorffov sindrom, osteopoikiloza)
LFNG (autosomno recesivna spondilokostalna disostoza, tip 3)
LHX3 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LHX4 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LIFR (Stüve-Wiedemannova displazija, Schwartz-Jampelov sindrom tip 2)
LMNA (slovenski sindrom srca i šaka, mišićne distrofije povezane s LMNA, prirođena mišićna distrofija, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordova progerija)
LMX1B (sindrom noktiju i patele, fokalna segmentalna glomeruloskleroza)
LONP1 (CODAS sindrom – cerebralne, očne, dentalne, ušne i skeletne anomalije)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LRP4 (Cenani-Lenzova sindaktilija, skleroza kostiju, kongenitalni miastenični sindrom)
LRP5 (Van Buchemova bolest, osteoporoza-pseudogliomski sindrom, endostalna hiperostoza, osteosklerotična metafizna displazija, eksudativna vitreoretinopatija, osteoporoza)
LTBP2 (Weill-Marchesani sindrom, mikrosferofakija i/ili megalokornea, ektopija leće s glaukomom)
LTBP3 (dentalne anomalije i niski rast, geleofizična displazija tip 3)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAFB (multicentrična karpotarzalna osteoliza, Duaneov retrakcijski sindrom tip 3 s ili bez gluhoće)
MAN2B1 (alfa-manozidoza)
MANBA (beta-manozidoza)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K7 (frontometafizna displazija tip 2)
MATN3 (matrilinska spondiloepimetafizna displazija, multipla epifizna displazija tip 5)
MBTPS2 (folikularna keratoza spinulosa decalvans, IFAP sindrom, palmoplantarna keratoderma, osteogenesis imperfecta)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MEGF8 (Carpenterov sindrom tip 2)
MEOX1 (Klippel-Feilov sindrom tip 2)
MESP2 (autosomno recesivna spondilokostalna disostoza tip 2)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, osteofibrozna displazija, predispozicija za tumore)
MGP (Keutelov sindrom)
MKS1 (Bardet-Biedlov sindrom, Meckelov sindrom)
MMP13 (metafizna anadisplazija tip 1, Spahrova metafizna displazija, Missourijeva spondiloepimetafizna displazija)
MMP2 (Torg-Winchesterov sindrom, multicentrična osteoliza, noduloza i artropatija)
MMP9 (metafizna anadisplazija)
MNX1 (Currarinov sindrom)
MSX2 (parijetalni otvori lubanje, parijetalni otvori s kleidokranijalnom displazijom, Bostonov tip kraniosinostoze)
MYCN (Feingoldov sindrom)
MYH3 (artrogripoza)
MYO18B (autosomno recesivan Klippel-Feilov sindrom tip 4 s miopatijom i facijalnim dismorfijama)
NAGLU (mukopolisaharidoza tip III – Sanfilipov sindrom, aksonalna Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2V)
NANS (Genevieveova spondiloepimetafizna displazija)
NBAS (sindrom zatajenja jetre u dojenačkoj dobi tip 2, nizak rast, atrofija optičkog živca i Pelger-Huetova anomalija – SOPH sindrom)
NEK1 (Majewskijeva kratkorebrena torakalna displazija, amiotrofična lateralna skleroza)
NEU1 (sijalidoza)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, Noonanov sindrom neurofibromatoze)
NFIX (Marshall-Smithov sindrom, Sotosov sindrom tip 2)
NIPBL (Cornelia de Langeov sindrom)
NKX3-2 (spondilomegaepifizarno-metafizna displazija)
NOG (sindrom sraštanja tarzalnih i karpalnih kostiju, sindrom višestrukih sinostoza, ankiloza stremena s širokim palcem i prstima stopala, proksimalni simfalangizam, brahidaktilija tip B2)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
NOTCH2 (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
NPR2 (Maroteauxeova akromesomelična displazija, Miuraova epifizna hondrodisplazija, niski rast s nespecifičnim koštanim abnormalnostima)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSDHL (kongenitalna hemidisplazija s ihtioziformnom eritrodermom i defektima udova – CHILD sindrom, CK sindrom)
OBSL1 (3-M sindrom)
OCRL (Loweov sindrom, Dentova bolest)
OFD1 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, retinitis pigmentosa, orofacijalni digitalni sindrom, Joubertov sindrom)
ORC1 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha, patele i niskog rasta)
ORC4 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha, patele i niskog rasta)
ORC6 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha, patele i niskog rasta)
OSGEP (Galloway-Mowatov sindrom)
OSTM1 (autosomno recesivna osteopetroza tip 5)
OTX2 (sindromska mikroftalmija, kombinirani nedostatak hormona hipofize, rana retinalna distrofija i poremećaj funkcije hipofize)
P3H1 (osteogenesis imperfecta)
P4HB (Cole-Carpenterov sindrom tip 1)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PAM16 (Megarbane-Dagher-Melkijeva spondilometafizna displazija)
PAPSS2 (brahiolmija tip 4 s blagim epifiznim i metafiznim promjenama, PAPSS2 spondiloepimetafizna displazija)
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šaka, Waardenburgov sindrom tip 1 i 3)
PCGF2 (Turnpenny-Fryjev sindrom)
PCNT (mikrocefalna osteodisplastična primordijalna patuljastost)
PCYT1A (spondilometafizna displazija s konusno-štapićastom distrofijom mrežnice)
PDE3A (hipertenzija s brahidaktilijom)
PDE4D (akrodizostoza tip 2 s ili bez hormonske rezistencije)
PEX14 (poremećaj biogeneze peroksisoma tip 14, Zellwegerov sindrom)
PEX19 (poremećaj biogeneze peroksisoma tip 19, Zellwegerov sindrom)
PEX5 (neonatalna adrenoleukodistrofija, rizomelična hondrodisplazija punktata, Zellwegerov sindrom)
PEX7 (Refsumova bolest, rizomelična hondrodisplazija punktata tip 1)
PGM3 (imunodeficijencija tip 23)
PHEX (hipofosfatemijski rahitis)
PIGV (hiperfosfatazemija s intelektualnim teškoćama sindrom tip 1)
PIK3CA (Cowdenov sindrom, CLOVES sindrom)
PISD (poremećaj povezan s PISD genom)
PITX1 (urođeno klapasto stopalo s ili bez nedostatka dugih kostiju i/ili zrcalne polidaktilije, Liebenbergov sindrom)
PITX2 (Axenfeld-Riegerov sindrom, prstenasti dermoid rožnice, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
PLCB4 (aurikulokondilarni sindrom tip 2)
PLEKHM1 (autosomno recesivna osteopetroza tip 6)
PLK4 (autosomno recesivna mikrocefalija i korioretinopatija tip 2)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PLOD2 (Bruckov sindrom, osteogenesis imperfecta tip 3)
PLS3 (osteoporoza i osteoporotični prijelomi)
POC1A (SOFT sindrom – nizak rast, onihodisplazija, facijalne dismorfije i hipotrihoza)
POLA1 (retikularni pigmentni poremećaj sa sistemskim manifestacijama, neurorazvojni poremećaj)
POLR1A (Cincinnatijeva akrofacijalna disostoza, leukodistrofija)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
POLR3A (hipomijelinizirajuća leukodistrofija)
POLR3B (hipomijelinizirajuća leukodistrofija)
POP1 (anauksetična displazija tip 2)
POR (poremećaj steroidogeneze zbog nedostatka citokroma P450 oksidoreduktaze, Antley-Bixlerov sindrom)
POU1F1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
PPP3CA (epileptička encefalopatija)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna adrenokortikalna bolest, Carneyjev kompleks)
PRMT7 (niski rast, brahidaktilija, intelektualne teškoće i napadaji – SBIDDS sindrom)
PROP1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
PTDSS1 (Lenz-Majewskijeva hiperostotična patuljastost)
PTH1R (Jansenova metafizna hondrodisplazija, neizbijanje zuba, Eikenova displazija, Blomstrandova displazija)
PTHLH (brahidaktilija tip E2)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
PUF60 (nizak rast, mikrocefalija)
PYCR1 (autosomno recesivna cutis laxa tip 2B)
RAB23 (Carpenterov sindrom tip 1)
RAB33B (Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom, Smith-McCortova displazija 2)
RAD21 (Cornelia de Lange sindrom 4)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RALA (intelektualni razvojni poremećaj)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBBP8 (Seckelov sindrom, Jawadov sindrom)
RBM8A (trombocitopenija s odsutnim radijusom (TAR sindrom))
RBPJ (Adams-Oliverov sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RIPPLY2 (autosomno recesivna spondilokostalna disostoza tip 6)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksična displazija)
RNU4ATAC (Roifmanov sindrom, mikrocefalna osteodisplastična primordijalna patuljastost tip 1, mikrocefalna osteodisplastična primordijalna patuljastost tip 3)
ROR2 (recesivni Robinowov sindrom, brahidaktilija tip B)
RPGRIP1L (COACH sindrom, Joubertov sindrom, Meckelov sindrom, gen modifikator kod retinalne degeneracije u ciliopatiji)
RRAS (fenotip nalik Noonanovom sindromu)
RSPRY1 (Faden-Alkurayaeva spondiloepimetafizna displazija)
RTTN (mikrocefalija, nizak rast i polimikrogirija s ili bez napadaja)
RUNX2 (kleidokranijalna displazija, metafizna displazija s hipoplazijom maksile)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni ray/Okihiroev sindrom)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SC5D (latosteroloza)
SEC24D (Cole-Carpenterov sindrom 2)
SERPINF1 (osteogenesis imperfecta tip VI)
SERPINH1 (osteogenesis imperfecta tip 3)
SETBP1 (autosomno dominantni intelektualni razvojni poremećaj 29, Schinzel-Giedionov sindrom s retrakcijom srednjeg dijela lica)
SETD2 (Luscan-Lumishov sindrom)
SF3B4 (akrofacijalna disostoza tip 1, Nagerov sindrom)
SFRP4 (Pyleova bolest)
SGMS2 (osteoporoza i osteoporotični prijelomi, skeletne displazije i poremećaji)
SGSH (mukopolisaharidoza, Sanfilipov sindrom)
SH3BP2 (kerubizam)
SH3PXD2B (Frank-ter Haarov sindrom)
SHH (holoprozencefalija, mikroftalmija s kolobomom)
SHOC2 (Noonanov sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SHOX (Leri-Weillova disondrosteoza, Langerova mezomelna displazija, nizak rast)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC10A7    /
SLC17A5 (sijalurija, finska Salla bolest, infantilni poremećaj skladištenja sijalične kiseline)
SLC26A2 (dijastrofična displazija, atelosteogeneza tip 2, De la Chapelleova displazija, recesivna multipla epifizna displazija, ahondrogeneza tip 1B)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC34A3 (hipofosfatemijski rahitis s hiperkalciurijom)
SLC35D1 (Schneckenbeckenova displazija)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SLCO2A1 (hipertrofična osteoartropatija)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMAD2 (Loeys-Dietzov sindrom, nesindromske prirođene srčane mane,)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCA2 (Nicolaides-Baraitserov sindrom)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCAL1 (Schimkeova imunokoštana displazija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SMARCE1 (Coffin-Sirisov sindrom)
SMC1A (Cornelia de Lange sindrom)
SMC3 (Cornelia de Lange sindrom)
SNRPB (cerebrokostomandibularni sindrom)
SNX10 (autosomno recesivna osteopetroza tip 8)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOST (kraniofacijalna mikrosomija, sklerosteozа tip 1, van Buchemova bolest)
SOX11 (intelektualni razvojni poremećaj s mikrocefalijom i s ili bez očnih malformacija ili hipogonadotropnog hipogonadizma)
SOX2 (sindromska mikroftalmija)
SOX3 (panhipopituitarizam)
SOX9 (kampomelična displazija, 46,XY reverzija spola, brahidaktilija s anoničijom (Cookov sindrom))
SP7 (osteogenesis imperfecta tip XII)
SPARC (keratokonus, osteogenesis imperfecta tip XVII)
SQSTM1 (Pagetova bolest kosti, frontotemporalna demencija i/ili amiotrofična lateralna skleroza 3, distalna miopatija s rubnim vakuolama, neurodegeneracija s ataksijom, distonijom i paralizom pogleda u dječjoj dobi)
SRCAP (Floating-Harborov sindrom)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
STAG2 (prirođene srčane mane, dismorfne crte lica i intelektualni razvojni poremećaj)
STAMBP (sindrom mikrocefalije i kapilarnih malformacija)
STAT5B (neosjetljivost na hormon rasta s imunodeficijencijom)
SUMF1 (nedostatak više sulfataza)
TAB2 (višestruke prirođene srčane mane tip 2)
TALDO1 (nedostatak transaldolaze)
TAPT1    /
TBCE (progresivna encefalopatija s amiotrofijom i optičkom atrofijom (PEAMO))
TBX15 (Cousinov sindrom)
TBX19 (nedostatak adrenokortikotropnog hormona (ACTH))
TBX2   /
TBX3 (ulnarno-mamarni sindrom)
TBX4 (sindrom male patele)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TBX6 (spondilokostalna disostoza tip 5)
TBXAS1 (Ghosalov hematodijafizni sindrom)
TCF12 (kraniosinostoza)
TCIRG1 (teški neonatalni ili infantilni oblici osteopetroze (OPTB1))
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TCTEX1D2 (kratkorebrena torakalna displazija 17 s ili bez polidaktilije, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
TCTN3 (orofaciodigitalni sindrom (Mohr-Majewski sindrom), Joubertov sindrom)
TGDS (Catel-Manzkeov sindrom)
TGFB1 (dijafizna displazija Camurati-Engelmann, upalna bolest crijeva)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhofov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
THPO (trombocitemija tip 1)
TMEM165 (prirođeni poremećaj glikozilacije)
TMEM216 (Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TMEM38B (osteogenesis imperfecta tip XIV)
TMEM67 (nefronoftiza, COACH sindrom, Joubertov sindrom, Meckelov sindrom)
TNFRSF11A (obiteljska proširena osteoliza, Pagetova bolest kostiju, teški neonatalni ili infantilni oblici osteopetroze (OPTB1))
TNFRSF11B (juvenilni oblik Pagetove bolesti kostiju)
TNFSF11 (autosomno recesivna osteopetroza tip 2)
TONSL (spondiloepimetafizna displazija)
TOP3A    /
TP63 (Rapp-Hodgkinov sindrom, orofacijalni rascjep, ADULT sindrom, ektrodaktilija, sindrom ektodermalne displazija i rascjepa usne/nepca, AEC sindrom, malformacija rascjepljene šake i stopala, sindrom udova i dojki)
TRAF3IP1 (Senior-Lokenov sindrom 9)
TRAPPC2 (spondiloepifizna displazija tarda)
TREM2 (Nasu-Hakolova bolest, demencija ranog početka bez koštanih cista, policistična lipomembranozna osteodisplazija sa sklerozirajućom leukoencefalopatijom)
TRIM37 (Mulibreyev nanizam)
TRIP11 (ahondrogeneza tip IA)
TRMT10A (mikrocefalija, nizak rast i poremećaj metabolizma glukoze tip 1)
TRPS1 (trihorinofalangealni sindrom tip 1, Trihorinofalangealni sindrom tip 3)
TRPV4 (metatrofična displazija, Maroteauxeova spondiloepifizna displazija, parastrematski patuljasti rast, nasljedna motorička i senzorna neuropatija, Kozlowskijeva spondilometafizna displazija, spinalna mišićna atrofija, Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno dominantna brahiolomija, obiteljska digitalna artropatija s brahidaktilijom)
TRPV6 (hiperparatireoidizam)
TTC21B (kratkorebrena torakalna displazija, nefronoftiza, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
TUBGCP6 (autosomno recesivna mikrocefalija i korioretinopatija)
TWIST1 (Saethre-Chotzenov sindrom, Robinow-Soraufov sindrom, kraniosinostoza)
TYROBP (Nasu-Hakolova bolest, policistična lipomembranozna osteodisplazija sa sklerozirajućom leukoencefalopatijom)
UFSP2 (Beukesova displazija kuka, epileptička encefalopatija, neurorazvojni poremećaj)
VDR (rahitis ovisan o vitaminu D)
VIPAS39 (artrogripoza, bubrežna disfunkcija i kolestaza tip 2)
WDR19 (retinitis pigmentosa, nefronoftiza, kratkorebrena torakalna displazija s ili bez polidaktilije, Senior-Lokenov sindrom, kranioektodermalna displazija, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
WDR34 (kratkorebrena torakalna displazija s ili bez polidaktilije, Jeuneova asfiksirajuća torakalna distrofija)
WDR35 (kranioektodermalna displazija tip 1 i 2, kratkorebreno-polidaktilni sindrom tip 5)
WDR60 (kratkorebrena torakalna displazija 8 s ili bez polidaktilije)
WISP3 (progresivna pseudoreumatoidna artropatija dječje dobi, spondiloepifizna displazija tarda s progresivnom artropatijom)
WNT1 (autosomno dominantna osteoporoza, osteogenesis imperfecta tip XV)
WNT10B (selektivna ageneza zubiju tip 8, malformacija rascjepljene šake i stopala tip 6)
WNT5A (Robinowov sindrom)
WNT7A (nedostatak ulne i fibule s teškim poremećajem udova, Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzelova fokomelija, Fuhrmannov sindrom)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
XRCC4 (nizak rast, mikrocefalija i endokrina disfunkcija)
XYLT1 (Desbuquoisova displazija tip 2)
XYLT2 (spondilo-okularni sindrom)
ZMPSTE24 (smrtonosna restriktivna dermopatija, mandibuloakralna displazija s lipodistrofijom tip B)
ZSWIM6 (akromelična frontonazalna disostoza)

ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ARCN1 (kromosomski kratki rast s mikrocefalijom, mikrognatijom i kašnjenjem u razvoju – SRMMD)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalni dismorfizam i prirođene srčane mane)
BCS1L (Björn¬stadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nuklearni nedostatak mitohondrijskog kompleksa III)
BLM (Bloomov sindrom)
BMP2 (brahidaktilija tip A2)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CBL (poremećaj nalik Noonanovu sindromu s ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CCDC8 (3-M sindrom tip 3)
CDC45 (Meier-Gorlinov sindrom tip 7)
CDC6 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha-patele-niskog rasta)
CDT1 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha-patele-niskog rasta)
CENPJ (Seckelov sindrom, mikrocefalija)
CEP152 (Seckelov sindrom, mikrocefalija)
CEP63 (Seckelov sindrom)
COL27A1 (Steelov sindrom)
CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)
CUL7 (3-M sindrom, Jakutaov sindrom niskog rasta)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
DONSON (mikrocefalija, nizak rast i anomalije udova – MISSLA, sindrom mikrocefalije i mikromelije)
EP300 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
FGD1 (Aarskog-Scottov sindrom, sindromski intelektualni razvojni poremećaj)
FGFR3 (lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Muenkeov sindrom, Crouzonov sindrom s akantozom nigricans, CATSHL sindrom – kamptodaktilija, visok rast i gubitak sluha, ahondroplazija, hipohondroplazija, tanatoforna displazija tip 1, tanatoforna displazija tip 2, SADDAN)
FN1 (glomerulopatija s naslagama fibronektina tip 2)
GH1 (izolirani nedostatak hormona rasta, Kowarskijev sindrom)
GHR (sindrom neosjetljivosti na hormon rasta – Laronov sindrom)
GHRHR (izolirani nedostatak hormona rasta)
GHSR (nizak rast)
GLI2 (Culler-Jonesov sindrom)
GNAS (McCune-Albrightov sindrom, progresivna koštana heteroplazija, pseudohipoparatireoidizam, Albrightova nasljedna osteodistrofija)
HDAC8 (Cornelijin-de-Langeov sindrom)
HESX1 (septo-optička displazija, kombinirani nedostatak hormona hipofize, izolirani nedostatak hormona rasta)
HRAS (Costellov sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
IGF1 (nedostatak čimbenika rasta I nalik inzulinu)
IGF1R (neosjetljivost na čimbenik rasta I nalik inzulinu)
IGFALS (nedostatak podjedinice vezujućeg proteina čimbenika rasta nalik inzulinu labilne koji je osjetljiv na kiseli pH)
INSR (obiteljska hiperinzulinemijska hipoglikemija, Rabson-Mendenhallov sindrom, Donohueov sindrom)
IRS1 (šećerna bolest neovisna o inzulinu)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LARP7 (Alazamijev sindrom)
LFNG (autosomno recesivna spondilokostalna disostoza tip 3)
LHX3 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LHX4 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
NIPBL (Cornelijin-de-Langeov sindrom)
NOTCH2 (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
NRAS (Noonanov sindrom)
OBSL1 (3-M sindrom)
ORC1 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha-patele-niskog rasta)
ORC4 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha-patele-niskog rasta)
ORC6 (Meier-Gorlinov sindrom – sindrom uha-patele-niskog rasta)
OSGEP (Galloway-Mowatov sindrom)
OTX2 (sindromska mikroftalmija, kombinirani nedostatak hormona hipofize, rano nastala retinalna distrofija i poremećaj funkcije hipofize)
PCNT (mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti rast)
PISD   /
PITX2 (Axenfeld-Riegerov sindrom, dermoidni prsten rožnice, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
POC1A (nizak rast, onihodisplazija, facijalni dismorfizam i hipotrihoza – SOFT sindrom)
POP1 (anauksijska displazija tip 2)
POU1F1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
PPP3CA (epileptička encefalopatija)
PRMT7 (nizak rast, brahidaktilija, intelektualni razvojni poremećaj i napadaji – SBIDDS)
PROP1 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
PUF60 (nizak rast, mikrocefalija)
RAD21 (Cornelijin-de-Langeov sindrom tip 4)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija – DCM)
RALA (intelektualni razvojni poremećaj)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBBP8 (Seckelov sindrom, Jawadov sindrom)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RNU4ATAC (Roifmanov sindrom, mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 1, mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 3)
RRAS (fenotip nalik Noonanovu sindromu)
RTTN (mikrocefalija, nizak rast i polimikrogirija s ili bez napadaja)
SGMS2 (osteoporoza i osteoporotični prijelomi, skeletna displazija i poremećaji)
SHOC2 (sindrom nalik Noonanovu sindromu s rijetkom anagenom kosom)
SHOX (Leri-Weillova disohondrosteoza, Langerova mezomelična displazija, nizak rast)
SMARCA2 (Nicolaides-Baraitserov sindrom)
SMARCE1 (Coffin-Sirisov sindrom)
SMC1A (Cornelijin-de-Langeov sindrom)
SMC3 (Cornelijin-de-Langeov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOX11 (intelektualni razvojni poremećaj s mikrocefalijom, s očnim malformacijama ili bez njih ili s hipogonadotropnim hipogonadizmom)
SOX2 (sindromska mikroftalmija)
SOX3 (panhipopituitarizam)
SRCAP (Floating-Harborov sindrom)
STAT5B (neosjetljivost na hormon rasta s imunodeficijencijom)
TALDO1 (nedostatak transaldolaze)
TBX19 (nedostatak adrenokortikotropnog hormona)
TBX2    /
TBX3 (ulnarno-mamarni sindrom)
TOP3A     /
TRIM37 (Mulibreyjev nanizam)
TRMT10A (mikrocefalija, nizak rast i poremećen metabolizam glukoze tip 1)
XRCC4 (nizak rast, mikrocefalija i endokrina disfunkcija)